AFECTIUNI DEMIELINIZANTE

  • Published on
    07-Dec-2014

  • View
    1.225

  • Download
    1

DESCRIPTION

SM

Transcript

BOLI DEMIELINIZANTEINTRODUCERE Afeciunile demielinizante ale sistemului nervos central (SNC) sunt boli din familia afeciunilor imun-mediate. Printre cele mai importante astfel de afeciuni se numr: scleroza multipl, nevrita optic acut, mielita transvers i encefalomielita acut diseminat cu variantele ei. CLASIFICARE AFECIUNI DEMIELINIZANTE Fenomenul de demielinizare primara, care este principala caracteristica a afectiunilor demielinizante, apare datorita inflamari si distrugeri selectiva a mielinei. Dupa episoadele de demielinizare apar procesele reparatorii si anume remielinizarea si remodelarea canalelor axonale ionice care pot restaura astfel functia neuronala afectata. Clasificarea afectiunilor demielinizante se bazeaza pe diseminarea in timp si spatiu a leziunilor. [1] Clasificarea afectiunilor demielinizante: 1. Afeciuni demielinizante monofazice/focale NOA Mielita transvers acut (complet i incomplet) Sindroamele de trunchi cerebral (Demielinizarea acut de trunchi cerebral) 2. Sindromul clinic izolat 3. Afeciuni demielinizante monofazice /multifocale Encefalomielita acut diseminat i variantele ei (encefalomielita post-infecioas sau parainfecioas; encefalomielita postvaccinare; encefalomielita vaccinului antirabic; encefalomielita pojarului; encefalomielita varicelei) 4. Afeciuni demielinizante polifazice/multifocale Scleroza multipl AFECIUNI DEMIELINIZANTE MONOFAZICE/ FOCALE

Nevrita optic acut (NOA)Nevrita optica apare dupa o demielinizare a nervului optic. In multe cazuri nevrita optica este asociata cu scleroza multipla sau neuromielita optica, dar uneori poate aparea si izolat. In cazurile asociate cu SM, nevrita optica este primul simptom a unui proces cronic de demielinizare. Ocazional ea poate aparea si dupa procese infectioase dezvoltate la nivelul orbitei sau a sinusurilor, dar poate aparea si in cursul unei viroze. [2]

1

Incidenta - In Suedia si Danemarca 4-5/100000 locuitori. Rasa - Cel mai mult este afectata rasa caucaziana. Sex Raportul F: B= 2:1. Varsta - Frecvent sunt afectati pacienti cu varsta intre 20-45 ani, cu o varsta medie de debut de 30 de ani. Factorii genetici - Haplotipul HLA DR 2 este frecvent intalnit la pacientii care fac nevrita optica. Tablou clinic: Triada simptomatica clasica este : 1. Pierdere vederii 2. Durere oculara Durerea se amelioreaza dupa cateva zile, de obicei inainte de a aparea afectarea vederii. O parte a pacientilor isi revin in mod spontan, vederea incepe sa se amelioreze si ea dupa 2 - 3 saptamani si se stabilizeaza in decursul urmatoarelor luni. Aceasta durere este accentuata de miscarile oculare. 3. Discromatopsie Asociat aveam: - fenomenul Uhthoff- consta in reducerea vederii dupa exercitiu fizic intens sau expunere prelungita la caldura (apare la 50% din pacientii cu nevrita optica izolata). - fenomenul Pulfrich- miscarea obiectelor in linie dreapta apare sub forma unei curbe, datorita conducerii asimetrice intre cei 2 nervi optici. Explorari paraclinice: 1. Examinarea fundului de ochi care adesea este normal.n faza incipient, la examenul oftalmologic se constat aspect de papilit cu edem papilar, dar o dat cu nvechirea bolii (3-4 sptmni) se constat decolorarea papilei nervului optic cu predominan n segmentul temporal al acestuia.

2. Campimetria pot aparea o serie de anomalii ale campului vizual: hemianopsie, cadranopsie, scotom central si paracentral si hemianopsie orizontala.

2

3. Plansele Ishihara se folosesc pentru evaluarea vederii colorate si astfel evidentierea discromatopsiei. 4. Reactivitatea pupilara la lumina In nevrita optica pupila isi pierde reactivitatea normala si nu se mai contracta in prezenta unui stimul luminos. (prin testul luminii oscilante). 3. Rezonanta magnetica nucleara Investigatia poate fi facuta cu sau fara substanta de contrast. Rezonanta magnetica nucleara este indicata in special in cazurile atipice (cu durere prelungita, pierderi atipice ale acuitatii vizuale) precum si pentru a exclude alte procese patologice. In urma efectuarii RMN se poate stabili daca exista zone de de hipersemnal la nivelul nervului optic afectat. [3] 4. Analize serologice Sunt utile pentru detectarea unor anticorpi specifici proceselor autoimune demielinizante astfel anticorpi antinucleari, enzima de conversie a angiotensinei, mutatia ADN mitocondrial pentru a exclude alte cauze de neuropatie optica. 5.Analiza LCR: benzi oligoclonale, cresterea sintezei si a indexului Ig G crescut riscul de a dezvolata SM. 6. Teste de inflamatie. Reactantii de faza acuta sunt: VSH (crescut), PCR (pozitiva) si fibrinogenul (creste). 7. Potentiale evocate vizual ne pot arata pierderea raspunsului P100 in faza acuta. P100 revine in timp , dar de obicei are o latenta mai prelungita care poate persista o perioada destul de indelungata de timp, chiar si dupa recuperarea pacientului. Diagnosticul diferential se face cu: - alte neuropatiile optice ischemice acute, - ocluzia arterei retiniene, - glaucom acut cu unghi nchis, - dezlipirea de retin sau hemoragia la nivelul ei - prin FO si masurarea presiunii intraoculare

3

- maculopatie- prin tabelul Amsler si fluoroscopie. Tratamentul : se face cu metilprednisolon (1 g intravenos/zi) timp de 3 zile, urmat de prednison (1mg/kg/zi) timp de 11 zile determinand o recuperare rapid a vederii, dar nu i o mbuntire pe termen lung a acesteia. Nu se administreaza Prednison din prima, datorita riscului mare de atacuri recurente ale NOA. S-a mai observat in trialuri clinice ca administrarea metiprednisolon intravenos a redus numrul cazurilor de SM n primii doi ani de la instalarea NOA la pacienti cu leziuni ale substantei albe sau periventriculare mai mari de 3 mm la IRM cerebral, comparativ cu pacienii similari netratai. Evolutia: - este progresiva in 1-2 zile, ulterior este regresiva timp de 2-4 saptamani. - la cel putin 30 % din cazuri exista o diminuarea a acuitatii vizuale reziduale din acestia la 10% acuitatea vizuala este de 20/50. - la aproximativ 1/3 din cazuri remisia este completa. [4] Prognosticul: - in primi 2 ani dupa diagnosticarea NOA - 20% dezvolta SM - in 5 ani cca 40% - in 10-15 ani- 50-80%

Mielita transvers acut (MTA)MTA apare datorit demielinizrii imun-mediate a mduvei spinrii. La fel ca nevrita optic, MTA poate aprea ca un eveniment izolat sau ca parte a unei afeciuni demielinizante multifocale precum SM sau encefalomielita acut diseminat. [1] Incidenta: 1-5/1000000 locuitori Etiologie: - postinfectioasa Virala: herpes simplex, herpes zoster, citomegalovirus, Epstein-Barr , enteroviruses, poliomielita, Coxsackie, virusul varicela-zoster, virusul rabiei, Bacteriana: Mycoplasma pneumoniae, streptococ, stafilococ auriu, sifilis, tuberculoza -asociat bolilor autoimune sistemice : LES, Sarcoidoza, sindromul Sjogren, SM, - vasculara: tromboza de artera spinala, vasculita secundara abuzului de heroina, malfolmatie arteriovenoasa spinala

4

- postvaccinala: post vaccin antirabie, antitifos, antivariola Tablou clinic: - dupa evolutia in timp avem 3 tipuri: mielita acuta (cu tablou clinic complet in cateva ore- zile), mielita subacuta ( cu tablou complet in 2-6 saptamani) si mielita cronica (cu un tablou complet la peste 6 saptamani). [4] - 45% din pacienti au o evolutie acuta a simptomelor in primele 24 ore; Exista doua sindroame clinice importante : MTA completa si MTA incompleta. MTA completa - poate aparea la 1-4 saptamani dupa o infectie virala - Clinic avem initial dureri sub forma de centuri, ulterior parapareza sau tetrapareza, diminurea sensibilitati tactile, vibratorii, mioartrokinetice sub nivelul medular afectat si o zona de hiperestezie exteroceptiva in banda la nivelul zonei medulare afectate, areflexie, tulburari sfincteriene vezicale si rectale si febra . In MTA incompleta apar tulburarile de sensibilitate sub nivelul medular afectat asociate cu un deficit motor frust, semnul Lhermitte, iar febra este in general absenta. Explorari paraclinice: 1. IRM spinal poate fi normal sau poate evidentia o zona de hipersemnal in secventa T2 ponderat. 2. Analiza LCR evidentiaza o pleiocitoza. Uneori apare o sinteza Ig G intratecala sau benzi oligoclonale. 3. Electroneurografie: undele F (in cazul suspiciuni privind implicarea radacinii in cadrul unei mieloradiculite) 4. Biologic: VSH, semne de inflamatie. 5. IRM cerebral- pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului de SM. Dignosticul diferential se cu afectiunile ce determina compresia acut a mduvei: - tumori - abces - hernie de disc prin IRM spinal sau mielografia

5

- stenoza - infarctul medular apare deficit motor si tulburari ale sensibilitati exteroceptive cu pastrarea celei proprioceptive sau vibratorii . Tratament: Se administreaza metilprednisolon (1 g/zi intravenos timp de 3-5 zile) urmat de 14 zile de prednison la pacienti cu MTA completa cu deficit motor important. La cei cu MTA incomplet nu se administreaza corticosteroizi, dect dac deficitul motor este att de importante nct interfera cu desfurarea activitilor zilnice. [2] Evolutie: - in cazul MTA incompleta recuperarea va fi de obicei in totalitate. - in MTA completa cu paraplegie flasca, recuperarea va fi doar partiala. Prognostic: Riscul de a dezvolta SM ulterior este de: - 15% la pacienti cu MTA completa. - 50-90% la cei cu MTA incompleta. - 90% - la pacienti cu leziuni de demielinizare la nivelul substantei albe la IRM cerebral, cu benzi oligoclonale la analiza LCR si cu MTA incompleta.

Sindroamele de trunchi cerebralDemielinizarea acut a trunchiului cerebral poate s apar izolat sau ca parte a sclerozei multiple ori a encefalomielitei acute diseminate [3] . Tabloul clinic poate cuprinde: - simptome: ameteli, tulburari de echilibru, asimetrie faciala, tulburari de vedere si anume vederea dubla,etc. - obiectiv: - oftalmoplegie internuclear unilateral sau bilateral, - parez de drept extern, - sindrom vestibular de tip central, - hipoestezie exteroceptiva in teritoriu nervului trigemen - parez facial de tip priferic.

6

Explorari paraclinice: 1. IRM cerebral -releva zone de hipersemnal la nivelul trunchiului cerebral care confirma demielinizarea acuta. 2. Analiza LCR evidentiaza o pleocitoz uoar, benzi oligoclonale, rat de sintez ridicate ale IgG sau uneori LCR-ul poate fi normal. Diagnosicul diferential se face cu: - ischemia focal de trunchi cerebral - tumora la acest nivel prin IRM cerebral

Tratment: - metilprednisolon (1 g/zi intravenos timp de 3-5 zile) urmat de 14 zile de prednison la pacienti cu dizabilitati importante. Prognostic: - risc dezvoltari SM la un pacient cu demielinizare acuta de trunchi este probabil similar cu a unui pacient cu NOA sau MTA incompleta. - prezenta leziunilor de demielinizare in substanta alba la IRM cerebral si modificarile patologice la analiza LCR cresc acest risc. SINDROMUL CLINIC IZOLAT (SCI) Termenul de sindrom clinic izolat este folosit sa descrie un episod neurologic care dureaza cel putin 24 de ore si este cauzat de inflamatia si demieinizarea intr-una sau mai multe zone ale sistemului nervos central. Episodul poate fi: - monofocal - cand persoana are un singur semn neurologic de exemplu un atac de nevrita optica- fiind cauzat de o singura leziune. - multifocal - cand apar mai mult de un semn sau simptom neurologic- de exemplu atacul de nevrita optica asociat cu deficit motor unilateral- fiind cauzat de mai multe leziuni. [2] Tablou clinic: - un episod clinic al NOA, MTA incomplet sau al sindromului de trunchi cerebral - dou sau mai multe leziuni periventriculare sau leziuni ale substantei albe la IRM cerebral - absenta altor afectiuni care sa explice simptomele neurologice. Explorari paraclinice:

7

1. IRM cerebral- releva leziuni de demielinizare. 2. Analiza LCR- evidentiaza benzi oliglocale si o rata de sinteza crescuta de IgG intratecala. Tratament: - Studiul CHAMPS si ETOMS a descoperit c nceperea tratamentului cu interferon beta-1a la indivizii cu risc crescut de a dezvolta SM dup SCI a ntrziat instalarea bolii n forma sigur clinic, comparativ cu placebo. Studiul BENEFIT demostrat acelasi lucru prin administrare de interferon beta-1b, iar studiul PreCISe pentru glatiramer acetat. Prognosticul: - Riscul de a dezvolta scleroza multipla este mai mare la cei care au asociat si leziuni de demielinizare la IRM cerebral. AFECIUNI DEMIELINIZANTE MONOFAZICE MULTIFOCALE

Encefalomielita acut diseminat (EAD)

Encefalomielita acut diseminat (EAD) este o afectiune inflamatorie mediata imun a sistemului nervos care afecteaza predominant substanta alba a creierului si a maduvei spinarii. Incidenta: - 3/100 000 in prima decada si 1.5/100 000 in a doua decada, cu afectarea mai frecventa a copiilor cu varsta sub 11-12 ani (80%). - debut mai frecvent dupa o infectie sau dupa vaccinare - predominanta masculina ( raportul B: F= 1.3: 1) - apare mai frecvent in lunile de iarna 65-85% din cazuri. Factori genetici - HLA DQB1*0602, DRB1*1501 si susceptibilitate la aparitia EAD. Etiologie: - parainfectioasa: apare dupa o infectie cu virusii varicelei, variolei, rujeolei, gripali, adenovirusi, rubeola - postvaccinala: vaccin anti-rabie, anti-rujeola, anti-rubeola, anti-gripal. Tablou clinic cuprinde un : DRB1*1503 confera o

8

- istoric- de imunizare sau de infectie virala - predominanta semnelor corticale de exemplu modificari ale stari de constienta de somnolenta pana la coma ( 88% din cazuri) sau crize cerebrale (25%), agitatie psihomotorie sau letargie (94% ) - la copii foarte mici poate sa apara si meningismul - semnele si simptomele generale ca febra, cefalea si varsaturi sunt frecvente. - in evolutie poate dezvolta nevrita optica (7-23%), semne piramidale ( 76%) sau cerebeloase (40-50%), mielita transversa si demielinizare acuta de trunchi. EAD se prezinta sub forma a sase sindroame clinice dupa cum urmeaza: 1. Encefalopatie usoara, asocita cu semne de tracturi lungi 2. Encefalopatie severa cu tetrapareza si cu semne de trunchi cerebral 3. Afectare predominanta a trunchiului cerebral, sugerand sindromul Fisher sau encefalita de trunchi cerebral Bickerstaff 4. Hemipareza, semne de tract lung ipsilateral, cu sau fara crize cerebrale 5. Predominanta ataxiei asociat cu nistagmus si cu semne de tracturi lungi. 6. EMRN( semne mixte atat a nervilor centrali cat si a celor perferici)

Explorari paraclinice: 1. IRM cerebral arata leziuni demielinizate care absorb substanta de contrast , fara a se remarca o asociere intre leziuni mai noi si cele mai vechi ( ca si in scleroza multipla). - Exista patru modele de afectare: EAD cu leziuni mici(