ANO IMPERFORATO Codice esenzione RN0190 - Forum Risk ... ?· Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale…

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    15-Feb-2019

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Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a:

ANO IMPERFORATO

Codice esenzione RN0190

Le malformazioni anorettali (MAR) sono caratterizzate da un AMPIO SPETTRO malformativo che pu

colpire sia i maschi che le femmine e che interessa:

- ano

- retto

- tratto urogenitale

Lano non presente nella sua sede naturale, pu essere assente o dislocato sotto forma di fistola.

Epidemiologia

Le MAR sono anomalie congenite con una incidenza pari a circa 1: 5.000 nati vivi, con leggera prevalenza

nel sesso maschile .

Nei maschi, rispetto alle femmine, pi comune riscontrare una malformazione con cattiva prognosi, con un

rapporto di circa 2:1.

Eziologia

Multifattoriale con possibile componente genetica; in letteratura, riportato un rischio di ricorrenza, nelle

famiglie con pazienti affetti da MAR, pari a circa 1:100.

Sono state identificate mutazioni in pazienti affetti da quadri sindromici con ereditariet autosomica

dominante (sindrome di Townes-Broks, sindrome di Currarino, sindrome di Pallister-Hall*).

Pazienti con sindrome di Down hanno incidenza di MAR aumentata e nel 95% dei casi sono affetti da ano

imperforato senza fistola (malformazione che ha una incidenza pari al 5% nei soggetti con MAR).

* La sindrome di Pallister-Hall presente nell'allegato 1 al D.M. 279/2001 con uno specifico codice di

esenzione: RN1030

Classificazione

La conferenza di Krickenbeck nel 2005 ha definito la seguente classificazione:

malformazioni comuni

- fistola retto-perineale

- fistola retto-vestibolare

- ano imperforato senza fistola

- stenosi anale

Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia dellemalattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279

Definizione

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malformazioni complesse

- fistola retto-uretrale

- prostatica

- bulbare

- fistola retto-vescicale

- cloaca

malformazioni estremamente rare/regionali

- pouch colon

- atresia e stenosi rettale

- fistola retto-vaginale

- fistola ad "H"

Anomalie associate

- Anomalie uro-genitali: hanno una incidenza pari al 50% nei pazienti con MAR

- Anomalie sacrali

- Anomalie vertebrali (emispondili causa di scoliosi)

- Malformazioni ortopediche

- Problematiche neurochirurgiche (disrafismo spinale, tethered cord, lipoma intradurale, siringomielia)

- Anomalie ginecologiche nelle femmine

- Malformazioni cardiache

Altre anomalie, come la presenza di una associazione tipo VATER (o VACTER, o VACTERL)* non ha

significato prognostico. Tale associazione peraltro esentabile con il seguente codice specifico: RN1250

(Allegato 1 al D.M. 279/2001).

* Acronimo che deriva dalla presenza di: malformazioni vertebrali (V); atresia anale (A); fistola

tracheoesofagea con atresia esofagea (TE); disgenesia o agenesia del rene e del radio (R).

Criteri prenatali: non vi evidenza scientifica di possibile diagnosi di MAR in epoca prenatale.

Criteri postnatali: allesame obiettivo lano non presente nella sua sede naturale, pu essere assente o

dislocato sotto forma di fistola.

ELEMENTI CLINICI

Lano non presente nella sua sede naturale, pu essere assente o dislocato sotto forma di fistola.

Alla nascita molto importante il primo approccio al paziente affetto da MAR:

- ispezione del perineo

- osservazione per le prime 16-24 ore

Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso)

Criteri diagnosticiCriteri di diagnosi che si ritiene debbano essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia rara

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DATI LABORATORISTICI

Non applicabile.

ELEMENTI STRUMENTALI

- Radiografia (RX) torace-addome: valutazione della distensione addominale

- RX sacro: valutazione di anomalie del sacro e del sacral ratio come fattore prognostico

- Ecografia sacro: permette la visualizzazione di anomalie midollari, deve essere eseguita entro il 2 mese di

vita; se eseguita dal neuroradiologo ha la stessa sensibilit della risonanza magnetica nucleare (RMN)

- Ecocardiogramma

- Ecografia addome

- In caso di mancata evidenza di localizzazione della fistola entro le prime 24 ore di vita, si esegue RX in

proiezione laterale.

ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE

Ad oggi sono state identificate anomalie genetiche solo in una piccola percentuale di casi, il cui quadro

clinico riconducibile ad un quadro sindromico.

Approfondimenti con test diagnostici sono indicati solo in seguito alla consulenza del genetista.

ULTERIORI ELEMENTI (NON ESSENZIALI PER LA DIAGNOSI)

Ricerca di malformazioni associate (cardiopatie, alterazioni scheletriche, uropatie). Valutazione associazione

VACTERL.

CONDIZIONI CLINICHE CORRELATE CON LA PATOLOGIA IN OGGETTO DA NON CERTIFICARE

Non applicabile.

TERAPIE MEDICHE

Terapie mediche conservative per quei casi in cui possibile differire, temporaneamente, lintervento

chirurgico.

In caso di fistola retto-perineale, se la fistola permette adeguata emissione di feci con irrigazioni rettali,

possibile eseguire dilatazioni della fistola e procedere al trattamento chirurgico entro i primi 3 mesi di vita.

INTERVENTI CHIRURGICI

In caso di fistola retto-perineale, ano coperto tipo "bucket handle", ano imperforato senza fistola con

distanza della colonna d'aria < 1 cm allRX laterale o stenosi anale, consigliabile la correzione chirurgica

alla nascita (meconio sterile).

Nel caso di fistola retto-uretrale, retto-vescicale, cloaca e ano imperforato senza fistola, necessario il

confezionamento di colostomia.

Per le fistole retto-vestibolari corretta sia la correzione in prima battuta, sia quella differita con la protezione

di una colostomia.

Colostomia: posizionata al confine tra colon discendente-sigma, a stomi separati, modellamento dello stoma

distale come "mucofistola". La mucofistola servir per completare lo studio diagnostico tramite cologramma

distale per individuare lesatta localizzazione della fistola e per valutare la lunghezza del moncone colico

distale.

Le bambine affette da cloaca possono presentare idrocolpo e quindi necessitare del confezionamento di

Criteri terapeutici

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vaginostomia contestualmente alla colostomia. Queste pazienti devono essere inoltre valutate per

l'eventuale necessit di diversione urinaria.

- Tecnica chirurgica

I pazienti operati prima dei 6 mesi di vita hanno migliori risultati grazie alla ridotta permanenza della

colostomia e alle dilatazioni anali pi agevoli.

Nei pazienti senza colostomia si riduce il rischio di megaretto-megasigma. Prima di intraprendere qualunque

approccio chirurgico volto alla esecuzione di ano-rettoplastica strettamente necessario ottenere la

definizione anatomica del tipo di malformazione. Lintervento consiste nel ricollocare il retto allinterno del

complesso muscolare che viene identificato utilizzando un elettrostimolatore. importante ottenere una

adeguata mobilizzazione del retto eseguendo la dissezione mantenendosi sempre sulla linea mediana e fare

attenzione a non ledere le strutture limitrofe (parete comune tra retto e uretra nel maschio e tra retto e

vagina nella femmina). Tale mobilizzazione pu richiedere un tempo addominale che, in base al centro, pu

essere eseguita sia per via laparotomica che laparoscopica. Lanoplastica viene confezionata a punti

staccati.

PIANO RIABILITATIVO

ll periodo postoperatorio nei pazienti senza colostomia ha una durata media di circa 14 giorni, comprensivo

di un periodo di digiuno completo e nutrizione parenterale totale (NPT) onde mantenere la ferita asciutta e

pulita.

I pazienti portatori di colostomia possono riprendere lalimentazione appena la colostomia si presenta

canalizzata.

La copertura antibiotica avviene con antibiotici a largo spettro.

Dal 14 giorno si eseguono calibrazioni anali con Hegar. Settimanalmente si procede ad incrementare il

diametro del dilatatore. Le dilatazioni hanno una durata media di circa 6 mesi dallintervento chirurgico.

- Neonato a termine e normopeso: possono essere eseguite dilatazioni sino allutilizzo di Hegar 12

- Bambino dai 4 agli 8 mesi: possono essere eseguite dilatazioni sino allutilizzo di Hegar 13

- Bambino dagli 8 ai 12 mesi: possono essere eseguite dilatazioni sino allutilizzo di Hegar 14

- Bambino di et tra 1 e 3 anni: possono essere eseguite dilatazioni sino allutilizzo di Hegar 15

- Bambino di et tra 3 e 12 anni: possono essere eseguite dilatazioni sino allutilizzo di Hegar 16

- Bambino di et superiore ai 12 anni: possono essere eseguite dilatazioni sino allutilizzo di Hegar 17

Prevista invalidit civile (et adulta)

Prevista indennit integrativa (et pediatrica)

Sarebbe consigliabile rilasciare una scheda informativa con indicazione degli esami e dei controlli a cui

dovr essere sottoposto il bambino successivamente alla prima dimissione dopo la nascita, in base alla

patologia di base.

Il suddetto percorso dovrebbe essere condiviso dai vari Presidi della rete e riportare le stesse indicazioni.

Ogni Presidio dovrebbe essere dotato di un approccio MAR multidisciplinare a cui poter accedere e in grado

di provvedere alle varie necessit mediche di cui il paziente ha bisogno.

Obiettivo principale per un paziente MAR il raggiungimento della continenza "artificiale" fecale ed urinaria.

A questo scopo necessaria la presenza in ambulatorio MAR di personale infermieristico specializzato, che

collabori costantemente con il chirurgo pediatra.

Aspetti assistenziali

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Si prevede il riconoscimento dellinvalidit civile con riduzione permanente della capacit lavorativa in misura

superiore ad 1/3 (art. 2, L. 118/1971; art. 3 comma 1, Legge 104/1992) con situazione di gravit (art. 3

comma 3, Legge 104/1992) per tutti i pazienti in et pediatrica, eventualmente rivedibile.

Per i pazienti in et pediatrica ed adulta, la cui prognosi di incontinenza fecale e/o urinaria con indicazione

di uso continuativo di cateterismo intermittente e/o lassativi o lavaggi intestinali, si prevede riconoscimento

invalidit di almeno il 67% e, dall'eta pediatrica, l'accompagnamento laddove il paziente presenti

malformazioni associate o nasca con una MAR complessa o "alta".

Il paziente deve essere dimesso con rilascio di certificato per la richiesta di codice di esenzione per malattia

rara, relazione clinica con indicazione di diagnosi e prognosi necessaria per la richiesta di invalidit e il

riconoscimento di quanto previsto dalla Legge 104/1992.

Esenzione dopo l'accertamento della diagnosi: RN0190 (ano imperforato ) o RN1250 (VACTERL Sindrome)

da utilizzare per il certificato di malattia rara e per il piano terapeutico annuale. Tale codice di esenzione

serve al malato per avere gratuitamente esami utili nel follow-up clinico e strumentale e per i farmaci relativi

alla patologia di base elencati nel piano terapeutico di ogni paziente.

Il medico deve attestare la natura delle infermit invalidanti, le patologie invalidanti di cui il soggetto affetto

con lindicazione obbligatoria dei codici nosologici internazionali (ICD-9).

Se presenti, necessario indicare le patologie elencate nel Decreto Ministeriale del 2 agosto 2007, che

specifica le condizioni stabilizzate o ingravescenti che danno titolo alla non rivedibilit (di cui al punto 9 della

sopracitata normativa), come di seguito precisato:

Elenco patologie non rivedibili

Patologie cromosomiche e/o genetiche e/o congenite con compromissione d'organo e/o d'apparato che

determinino una o pi menomazioni contemplate nel presente elenco

- Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale

- Valutazione prognostica

- Compromissione funzionale di organo e/o di apparato, sulla base degli accertamenti effettuati.

Al paziente stomizzato o incontinente deve essere rilasciata prescrizione su apposito modulo per la richiesta

dei presidi necessari e relativi quantitativi per presentarne richiesta allASL di appartenenza.

Attualmente sono disponibili presidi non ancora inseriti nel Nomenclatore Sanitario (come il sistema per

irrigazione del colon in autonomia) che vengono utilizzati con beneficio in alcuni pazienti selezionati e che

dovrebbero essere forniti senza problemi.

Al fine di assicurare massimo sostegno al paziente e alle famiglie, le Associazioni interessate devono essere

coinvolte ed interagire in modo continuativo e costruttivo con i centri del territorio.

Le Associazioni devono essere invitate periodicamente e a cadenza preordinata a confrontarsi con gli

specialisti al fine di poter trovare le sinergie e le strategie atte al miglioramento della qualit della vita del

paziente e ad offrire una migliore assistenza socio sanitaria.

Redazione a cura dell'Associazione Italiana Malformazioni Anorettali (AIMAR): http://www.aimar.eu/

NOTA

Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il documento: ''Tutele sociali per i pazienti affetti da

malattia rara''.

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http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2010_10_28_allegato_tutele_sociali.pdfhttp://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2010_10_28_allegato_tutele_sociali.pdf

ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL FOLLOW-UP CLINICO

Lo scopo del follow-up nei bambini sottoposti a correzione chirurgica per MAR di mantenerli asciutti e puliti

attraverso evacuazioni e svuotamenti vescicali regolari, anche ricorrendo a trattamenti specifici.

Periodici controlli ambulatoriali sono mirati alla valutazione dell'alvo e alla indicazione ad intraprendere un

programma di "bowel management" versus assunzione di lassativi, o esclusivamente a intraprendere

accorgimenti dietetici.

ELENCO DEGLI SPECIALISTI DA COINVOLGERE

Approccio multidisciplinare con:

- Urologo

- Ortopedico

- Neurochirurgo

- Ginecologo

- Psicologo

Entro il 2 anno di vita, in base al follow-up neurochirurgico, pu essere suggerita esecuzione di RMN

encefalo-midollo.

Nelle ragazze importante il monitoraggio del menarca.

NOTA

Nella gestione dei pazienti affetti da MAR importante inoltre fornire ai genitori indicazioni inerenti le

Associazioni dedicate.

SVILUPPO DI DATASET MINIMO DI DATI

Dati alla diagnosi

- esame obiettivo

- dati radiologici

Terapia

- et e peso agli interventi

- tipo di intervento chirurgico

- complicanze

Dati legati al singolo controllo clinico

- abitudini alvine

Monitoraggio

Dati anamnestici e di base- Et gestazionale- Peso alla nascita- Eventuali problemi perinatali- Malformazioni associate- Cromosomopatie

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- abitudini...

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