ANOMALÍAS GENÉTICAS

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    10-Aug-2015

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  1. 1. CONOCIENDO NUESTRA INFORMACIN GENTICA
  2. 2. ANOMALIAS GENETICAS
  3. 3. 1-anomalas estructurales: existen dos tipos: a)la duplicacin: Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. b)la deleccin: El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en funcin de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatologa ser ms o menos acusada. cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un sndrome gentico provocado por deleccin es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una deleccin o prdida de parte del cromosoma 5.
  4. 4. 2-anomalas numricas: Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico. se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un nio nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de una "trisomia 21" o como se denomina ms habitualmente sndrome de down. existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. esto hace que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, tambin conocida como sndrome de turner. la anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material gentico sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (traslocacin).