Capitolul 14

  • Published on
    12-Aug-2015

  • View
    47

  • Download
    7

DESCRIPTION

ciofu

Transcript

CAPITOLUL

14 ELEMENTE DE NEUROLOGIE PEDIATRICMETODE DE EXPLORARE PARACLINIC A SNCIn nici un alt domeniu al pediatriei, investigaia modern nu a schimbat att de dramatic posibilitile de diagnostic ca n domeniul patologiei SNC. Posibiliti nebnuite n urm cu dou decenii au intrat n practic medical zilnic, nct avem la ndemn metode de diagnostic exacte, neinvazive (care necesit ns aparatura sofisticat i extrem de scump), care nu supun bolnavul nici unui risc de procedur, constatat n tehnicile clasice. Considerm c nu mai trebuie insistat asupra indicaiilor i valorii analizei LCR-ului (obinut prin puncie lombar, puncie suboccipital sau puncie ventricular) i nici asupra informaiilor pe care le putem obine din efectuarea examenului fundului de ochi. EEG rmne o investigaie valoroas, mai ales n diagnosticul diferitelor tipuri de epilepsie. Alte date pe care le sugereaz (posibile semne de localizare), necesit alte investigaii pentru precizare. Pneumoencefalografia gazoas sau ventriculo-grafia sunt investigaii de domeniu istoric, nsoite de morbiditate legat de tehnic (invaziv) i care au fost aproape prsite, datorit riscurilor la care supun bolnavul i pentru srcia datelor pe care le ofer. Principiul practicrii lor avea la baza ideea c anomaliile creierului erau detectate prin efectul acestora asupra formei ventriculilor cerebrali sau a vaselor intracerebrale. Oricare din metodele de explorare pe care le vom trece n revist mai departe pot fi efectuate la orice vrst, ncepnd cu perioada de nou nscut i nu comport nici un fel de risc pentru bolnav. Radiografia cranian standard poate aduce informaii referitoare la forma i mrimea capului, starea fontanelelor i suturilor deshiscente n hipertensiunea intracranian (HIC), impresiuni digitale (HIC), traiecte de fractur (posttraumatic), modificri ale regiunii elare (dac se suspecteaz tumori ale regiunii). Cacificrile intracraniene pot fi vizibile pe o radiografie cranian standard i o enumerare neexhaustiv a cazurilor de calcificri intracraniene la sugari i copil cuprinde urmtoarele: bolile din grupul TORCH (BIC, toxoplasmoza, herpes, rubeola), tuberculoza (inclusiv tuberculom calcificat), parazitoze cerebrale (cisticercoza, echinococoza, trichineloza), facomatoze (scleroza tuberoas Bourneville, boala Sturge-Weber), anevrisme, tumori cerebrale (inclusiv craniofaringiom sau papilom al plexului coroid). Cacificrile intracraniene sunt foarte bine vizibile i pe seciunile efectuate prin computer tomografie (CT). Ultrasonografia (echografia transfontanelar) (fig. 14-1) utilizeaz fontanela anterioar ca o "fereastr" deschis spre creier i folosind un transductor adecvat, de 3,5-5 MHz, poate investiga anomalii ale liniei mediane i ale ventriculilor. Poate f util n diagnosticul hemoragiei intraventriculare la nou-nscut i sugar, precum i pentru diagnosticul i aprecierea evoluiei hidrocefaliei. Tomografia cerebral computerizat (CT) este cea mai folosit dintre metodele imagistice n ara noastr (dup echografie). Poate fi utilizat la orice

Fig. 14-1. Echografie transfontanelar (seciune transversal). Hidrocefalie gigant. Ventriculi cerbrali laterali i ventricul II dilatare imens, important atrofie cortical. cu451

452

Esenialul n PEDIATRIE

Fig. 14-2. CT cerebral la sugar. Aspect sugestiv pentru tulburare de migraie neuronal.vrst cu condiia sedrii sugarului. Datele pe care le ofer au valoare incomparabil superioar fa de oricare dintre metodele anterior citate. Seciunile prin extremitatea cefalic se fac utiliznd raze X, iar prelucrarea imaginii este realizat de computer. Seciunile sunt paralele, ncepnd cu gaura occipital i ajungndu-se la vertex. Imaginile obinute permit localizarea leziunilor, ntinderea raporturilor cu celelalte structuri, inclusiv sistemul ventricular. Se evideniaz n alb, osul (ca cea mai dens structur) i

Fig. 14-3. CT cerebral. Hematom subdural fronto-parietal la un sugar n vrst de 5 luni cu sindrom febril prelungit i crize de agitaie nocturn. Evoluie favorabil dup puncii evacuatorii succesive n serviciul de neurochirurgie.n negru LCR (densitate comparabil cu a apei). Diferitele structuri cerebale apar distincte n tonuri de gri. Imaginile devin mai precise dac se adaug i substana de contrast, pentru vizualizarea vaselor sau a unor tumori. Hidrocefalia poate fi apreciat dup suprafaa ventriculilor. Porencefalia este mai frecvent dect se estima, ca leziune care condiioneaz apariia spasmelor infantile. Sufuziunea subdural sau extradural este perfect vizualizat, ca i abcesele cerebrale, calcificrile intracraniene, zonele de edem cerebral sau de glioza cerebral, hemoragiile intraparenchimatoase sau zonele de infarct cerebral. CT este de nenlocuit n diagnosticul tumorilor cerebrale, la care, dup localizare i densitate, precum i dup capacitatea de captare a substanei de contrast, le poate fi sugerat i eventual apartenena histologic. Figurile 14-2 - 14-8 prezint cteva tomografii cerebrale n boli neurologice la sugar i copil (Colecia Prof. Dr.erban Georgescu, Spitalul Clinic Fundeni, Bucureti, serviciul de computertomografie. Spitalul Clinic de copii Mria Skladovska Curie, Bucureti).

Fig. 14-4. CT cerebral. Chist porencefalic gigant la nivelul emisferei cerebrale drepte la o feti n vrst de 1 an i 3 luni cu hemiplegie spastic stng.

Fig. 14-4. CT cerebral. Hidrocefalie ntins. Rest de substan cerebral n regiunea occipital. Elemente de neurologie pediatric I 453

Fig. 14-6. Scleroz tuberoas Bourneville. Tuberculi subpendimari calcificai (patognomonici pentru diagnostic). Se remarc aspectul "n flacr de lumnare" i proeminena lor spre lumenul ventriculilor cerebrali. Dilatare ventricular moderat.MRI (magnetic resonance imaging) nu utilizeaz pentru vizualizarea structurilor raze X, ci principiul metodei const din obinerea de imagini prin "alinierea" atomilor de H, atunci cnd bolnavul este plasat ntr-un cmp magnetic de mare putere. Nu este necesar utilizarea substanei de contrast, iar structurile anatomice sunt perfect vizualizate i identificate indiferent de densitate. MRI permite o perfect discriminare ntre substana alb i cea cenuie a creierului. Toate malformaiile cerebrale i anomaliile vasculare, bolile cu afectarea mielinizrii, pot fi perfect obiectivate. Rezoluia imaginilor este superioar celor din CT, dar nu se cunosc efectele pe termen lung ale acestui cmp magnetic de mare putere. MRI se constituie ca o metod de elecie pentru investigarea SNC. Metoda potenialelor evocate studiaz eventuala ntrerupere a cilor senzoriale (structural sau funcional) la nivelul SNC. Dup un stimul senzorial (vizual, auditiv, tactil), potenialele evocate se nregistreaz cu electrozi superficiali n zone apropiate de cortex sau punte. Metoda se utilizeaz pentru detectarea tulburrilor vizuale sau auditive subtile, inclusiv la nou-nscut i sugarul mic care nu coopereaz. Scintigrafia cerebral utilizeaz tehnetiu radioactiv pentru a aprecia perfuzia emisferelor cerebrale, dup injectarea i.v. a izotopului. Substana radioactiv se mai poate administra intrarahidian, prin puncie lombar sau puncie ventricular, pentru

Fig. 14-7. Toxoplasmoz congenital. Calcificri intracraniene multiple diseminate.studierea hidrocefaliei i diferenierea formelor obstructive de cele neobstructive ale acesteia. Angiografia cerebral este o investigaie invaziv i va fi considerat de opiune secundar, dup obinerea primelor informaii prin metodele anterioare. Se injecteaz substana de contrast ultrafluid la nivelul carotidei i se urmrete radiologie (prin extracie computerizat) situaia i distribuia vaselor

Fig. 14-8. Abces cerebral dublu ntr-un caz de tetralogie Fallot. Se remarc delimitarea net de parenchimul adiacent i zona important de edem perilezional. 454 Esenialul n PEDIATRIE\

cerebrale. Se indic n malformaii vasculare cerebrale, hemangioame intracerebrale, leziuni ischemice cerebrale sau preoperator, pentru a obine un supliment de date referitor la vascularizaia tumorilor cerebrale. Se va avea n vedere c la copil timpul de circulaie este mai rapid, iar arterele carotide sunt mai mari, n comparaie cu adultul. Angiografia cerebral se practic exclusiv n seciile de neurochirurgie.

CONVULSIILE l EPILEPSIADefiniie. Convulsiile sunt manifestri clinice paroxistice, caracterizate prin activitate motorie (contracturi musculare) involuntar, de variate tipuri, determinat de anomalii paroxistice ale activitii electrice a neuronilor cerebrali. Spectrul manifestrilor clinice este foarte larg, putndu-se distinge cteva sindroame, caracterizate prin tipuri specifice de convulsii. Contraciile involuntare ale musculaturii motorii pot fi repetitive (clonice) sau susinute (tonice), pot fi generalizate sau localizate, caz n care intereseaz un anume grup de muchi. Ele pot fi nsoite sau nu de tulburri ale strii de contient, tulburri vegetative sau tulburri senzoriale. Apariia convulsiilor presupune existena unei descrcri electrice brute, excesive i dezorganizate a neuronilor cerebrali, care poate fi nregistrat concomitent pe EEG. S-a stabilit c aceste manifestri paroxistice s fie denumite sub termenul generic de crize epileptice. Crizele epileptice se ncadreaz n dou sindroame: epilepsie (boal) i convulsii ocazionale (sinonime: crize epileptice ocazionale).

EPILEPSIA"Este o afeciune cronic de diverse etiologii, caracterizat prin repetiia crizelor convulsive, care rezult dintr-o descrcare electric excesiv a neuronilor cerebrali (crize epileptice), oricare ar fi simptomele clinice sau paraclinice eventual asociate". (Gastaut). Epilepsia se refer la convulsii recurente, fie de etiologie necunoscut ^epilepsie idiopatic), fie datorate unor leziuni cerebrale congenitale sau dobndite (epilepsie secundar, simptomatic sau organic). Se obinuiete ca numele de convulsii s fie rezervat unor crize epileptice motorii ocazionale, care survin numai datorit unor agresiuni acute asupra SNC (infecii, traumatisme) sau a unor modificri acute ale homeostaziei (febr, anoxie sau anomalii metabolice, n special hipoglicemie, hipocalcemie). Crizele epileptice ocazionale (convulsiile) apar determinate de un eveniment fortuit, apar numai cu aceast ocazie i nu se repet dect dac acest eveniment se reproduce (dar recidiva cauzei declanante nu antreneaz obligatoriu i recidiva convulsiilor). Fiziopatologie. Crizele epileptice reflect activitatea electric anormal a neuronilor cerebrali. n timpul convulsiilor un mare numr de neuroni se descarc sincron i cu frecven nalt. Este rupt echilibrul normal ntre influenele excitatorii i inhibitorii ale activitii celulei nervoase. Are loc o scdere a influenelor inhibitorii ca factor important al activitii epileptice. Sunt implicai n mod special neuronii inhibitori care folosesc ca substan neurotransmi-toare acidul gama-aminobutiric (GABA). Acest concept este susinut de cteva modele experimentale, n care perturbarea funciei neuronilor corticali inhibitori GABA-ergici a putut fi evideniat indirect prin utilizarea unor medicamente (barbiturice, benzo-diazepine, hidantoine, acid valproic) a cror aciune anticonvulsivant este mediat de receptorii GABA i nivelele GABA n esutul cerebral. Anomaliile neuronilor GABA-ergici joac rol important n epilepsie, dar este puin probabil ca acest sistem s fie singurul i specific afectat n toate tipurile de convulsii epileptice. Echilibrul

biochimic al neuronilor corticali depinde de aportul nutritiv adecvat i continuu, n special de glucoza i oxigen. Schimburile nutritive sunt condiionate de fluctuaii ale diferenei de potenial electric de membran ntre compartimentul intra- i extra-celular, diferene de potenial dependente de aciunea substanelor neurotransmitoare. Alterri ale acestui potenial de membran permit influxul ionilor Ca"1"1" n interiorul celulei i ieirea potasiului din celul, ceea ce reprezint substratul hiperexcitabilitii neuronale i coincide cu debutul atacului convulsiv. Bolnavii cu convulsii primitiv generalizate par a avea o cretere a excitabilitii ntregului cortex cerebral. Convulsiile sunt declanate de stimuli afereni ctre cortexul hiperexc itabil, plecai de la centrii din formaiunea reticulat a trunchiului. La astfel de bolnavi activitatea convulsiv debuteaz sincron, n toate ariile cortexului cerebral. Convulsiile pariale, n schimb, i au originea n arii limitate (focale) ale cortexului; descrcrile neuronale anormale pot rmne n focarul iniial (localizate) sau pot s se generalizeze secundar.Elemente de neurologie pediatric I 455

Un focar epileptogen cronic n cortexul cerebral poate determina activitate neuronal anormal n arii ndeprtate, n special n cele cu care este conectat direct, cum sunt arii omologe din emisfera de partea opus. Un aa numit focar "n oglind" n aceste arii poate eventual aciona ca un situs independent de descrcri epileptice. Dezvoltarea focarelor "n oglind" se produce n special n creierul imatur. Predispoziia la convulsii este adesea determinat genetic. Au fost sugerate att transmiterea poligenic sau multifactorial, ct i cea dominant cu penetrant incomplet. Factorii ereditari au fost bine documentai n epilepsia petit mal, epilepsia focal benign a copilului i epilepsia fotosenzitiv. Incidena tulburrilor convulsive la rude i urmai nu depete 7-8%, dar anomalii ale traseelor EEG la acetia sunt prezente ntr-un procent mult mai mare, n special dac traseele sunt obinute la vrsta copilriei, cnd exist o mare probabilitate de exprimare a descrcrilor epileptice. Pentru autenticitate, manifestrile clinice de tip convulsiv trebuie s aib corespondent sincron pe nregistrarea EEG. Exist numai convulsii electrice, fr corespondent clinic. Manifestrile clinice sugestive, fr corespondent electric pe EEG trebuie interpretate ca false convulsii. Absena grafoelemen-telor specific epileptice pe o nregistrare EEG semnific doar c n momentul acelei nregistrri nu a existat nici o descrcare neuronal. nregistrri EEG de 24 ore permit surprinderea "evenimentelor" i au semnificaie mai mare.

Descrierea formelor clinice de convulsiiConvulsii pariale Acestea sunt expresia afectrii pariale sau n totalitate a unei singure emisfere cerebrale. Starea de contient a bolnavului n timpul atacului convulsiv este pstrat, dar pot fi afectate temporar unele funcii cognitive i vorbirea. A. Convulsii pariale simple 1. Convulsii pariale cu semne motorii Activitatea convulsiv, sub form de clonii, debuteaz la un singur grup de muchi (adesea flexorii degetelor), de unde se extinde la grupe musculare vecine (evoluie jacksonian), pn cnd este interesat o ntreag parte a corpului. Bolnavul rmne contient, dac activitatea convulsiv nu se extinde iTabel 14-1. Clasificarea tipurilor clinice de convulsii (versiune prescurtat a clasificrii The International League Against Epilepsy -1981)

CLASIFICARE I.L.AJE./. CONVULSII PARIALE A. Convulsii pariale simple 1. Cu semne motorii

ALTE TERMINOLOGII

Convulsii jacksoniene sau convulsii motorii focale 2. Cu simptome somato-motorii sau senzitive Convulsii senzoriale (vizuale, auditive, olfactive, gustative, vertij) 3. Cu semne sau simptome vegetative B. Convulsii pariale complexe II. CONVULSII GENERALIZATE A. Absene 1.Tipice 2.Atipice B. Mioclonice C. Atone D. Tonico-clonice Petit mal Petit mal variant sau petit mal complex Convulsii mioclonice Convulsii achinetice Grand mal, convulsii motorii majore, convulsii generalizate Epilepsia abdominal sau echivalene Convulsii psihomotorii sau de lob temporal

456 Esenialul n PEDIA TRIE la cealalt emisfer cerebral, situaie n care atacul convulsiv se transform n convulsii tonico-clonice generalizate. Convulsiile cu evoluie jacksonian se datoresc unor leziuni locale focalizate n cortexul motor. Convulsiile motorii focale fr evoluie jacksonian au o valoare mai mic n ce privete localizarea. Dup o convulsie motorie focal rmne adesea paralizie tranzitorie de partea afectat (paralizia Todd), care poate persista pn la aproximativ 24 de ore. Aceasta este comun n special la copiii mici. 2. Convulsii pariale cu simptome senzoriale. Acestea se manifest cu senzaie tranzitorie de nepturi, furnicturi, amoreal, de o parte a corpului i reflect descrcare epileptic n cortexul parietal. Convulsii vizuale datorate afectrii lobului occipital sunt relatate de bolnav ca senzaie luminoas de flash (lumin puternic cu durat instantanee). Convulsiile olfactive pot ncepe ca un miros neplcut perceput de bolnav, pentru ca apoi s devin generalizate de tip convulsii tonico-clonice. Este adesea o manifestare precoce a tumorii de lob temporal. Convulsii cu vertij sunt greu de difereniat de alte cauze de vertij (vertij paroxistic benign, migren, labirintit). 3. Convulsii pariale cu simptome vegetative Acestea constau n tulburri tranzitorii ale

funciilor sistemului nervos autonom. Ele includ simptome i semne cum sunt paloarea, crize de roea a pielii, cefalee, tahicardie, dilatare pupilar, dureri abdominale, pierderea controlului vezical. Durerile abdominale sunt difuze i asociate cu alte tulburri vegetative tranzitorii menionate. Durerile abdominale recurente ale copilului sunt datorate n majoritatea cazurilor, altor cauze dect convulsiile. Simptomele i semnele din partea SNV sunt n mod obinuit asociate i n alte tipuri de convulsii, n special convulsii pariale complexe. B. Convulsii pariale complexe Acest tip de convulsii se datoresc descrcrilor convulsive n lobii temporali. Ele au un spectru foarte larg de manifestri clinice. In timpul atacului bolnavii au stare confuzional, fr pierderea complet a contientei. Bolnavul i amintete adesea de partea iniial a atacului, care este relatat ca o stare de visare, de trecere n revist n succesiuni rapide (flash-wi) a unor triri anterioare, senzaia unor ntmplri i situaii pe care Ie-a mai trit {deja-vu), sau ca ceva care ar trebui s-i fie cunoscut apare cu totul strin sau nou (jamais-vu). Pot apare iluzii, halucinaii vizuale complexe, percepii distorsionate (micropsie, macropsie), .a. In convulsiile care intereseaz dominant lobul temporal, vorbirea este imposibil sau fracionat. Dac sunt afectate poriunile profunde ale lobului temporal sau limbic, apar tulburri emoional-afective; anxietatea este cea mai frecvent. Convulsiile pariale complexe sunt nsoite de obicei de stereotipii i activiti motorii involuntare (automatisme motorii). Acest tip de convulsii nu pot fi descrise dect de copilul mare i adolescent. Convulsii generalizate Acestea sunt expresia suferinei creierului n totalitate, incluznd ambele emisfere cerebrale i adesea structurile subcorticae. Convulsiile pot fi generalizate de la nceput sau au debut focal cu generalizare secundar. Debutul convulsiilor poate fi precedat de semne sau simptome care anun atacul (aura). In timpul crizei de convulsii generalizate starea de contienta este pierdut, dar perioada de timp a pierderii contientei poate fi att de scurt, nct s fie imperceptibil (ex. convulsiile mioclonice). A. Convulsiile sub form de absene. 1. Absene tipice (petit mal)) sunt o forma de convulsii primitiv generalizate, care constau n oprirea brusc i de scurt durat a activitii motorii, cu privire "n gol" i pierderea cunotinei. Ocazional se asociaz devierea globilor oculari i clipit rapid. Tonusul postural nu este afectat, bolnavul nu cade n timpul atacului. Exist amnezia atacului. 2. Absene atipice. Atacul poate fi asociat cu automatisme motorii, inabiliti ale micrilor, tulburri vegetative. Pentru diferenierea de convulsiile pariale complexe este nevoie de EEG. B. Convulsiile mioclonice. Acestea constau n contracii musculare brute i de scurt durat. Adesea intereseaz musculatura flexoare bilateral. Micrile brute ale membrelor i trunchiului la sugar sunt numite spasme infantile. Copilul mai mare cu convulsii mioclonice generalizate prezint adesea cderi brute. G Convulsiile atone. Acestea constau n pierderea brusc a tonusului postural i contientei. Convulsiile atone pot fi foarte scurte, n care caz singura manifestare poate fi cderea brusc a capului ctre anterior sau cderea din picioare. Atacurile mai prelungite

pot ncepe cu cdere, dup care bolnavul rmne hipoton i nu rspunde la stimuli mai multe secunde sau minute. D. Convulsiile tonico-clonice. Acestea sunt cele mai severe tipuri de convulsii, potenial amenintoare de via. Atacul convulsiv poate debuta brusc, precedat de ipt sau poate fi precedat de aur. Bolnavul i pierde cunotina i cade. Partea iniial a convulsiilor const din contracie muscular Elemente de neurologie pediatric | 457 susinut (faza tonic). Respiraia este stertoroas, bolnavul devine cianotic. Maxilarele sunt puternic strnse i se produce adesea mucarea limbii sau buzelor. Salivaia este excesiv, apar vrsturi, pierderea controlului vezical i intestinal. Faza tonic este urmat de contracii musculare intermitente (faza clonic), globii oculari pot fi deviai n sus sau ntr-o parte. La sfritul unei convulsii bolnavul se relaxeaz i respiraia revine la normal. Urmeaz o perioad de depresie post-critic de durat variabil, cu somn profund. Cnd se trezete, bolnavul acuz adesea cefalee sever i dureri musculare. Convulsiile tonico-clonice prelungite determin tulburri metabolice majore: hipoxemie, hipercapnie, acidoza respiratorie, acidemie lactic. Amnezia crizei este caracteristic. Statusul epileptic const n convulsii tonico-clonice care survin repetat, fr perioada de relaxare muscular i revenirea contientei. Acesta reprezint ntotdeauna o mare urgen medical deoarece n lipsa tratamentului adecvat, poate avea sfrit letal sau poate determina sechele neurologice permanente, datorit afectrii hipoxice a creeierului. Durata crizei poate depi cteva ore.

CONVULSIILE OCAZIONALE Convulsiile febrileConvulsiile febrile sunt de departe cele mai frecvente convulsii ocazionale ntlnite n practica pediatric i vor fi descrise pentru a exemplifica convulsiile ocazionale. Convulsiile febrile se manifest drept convulsii tonico-clonice generalizate, caracteristice sugarului i copilului mic, care ntrunesc urmtoarele criterii obligatorii pentru ncadrarea n acest diagnostic: - apar n context febril; febra trebuie s fie egal sau mai mare de 38C; - apar la sugar i copilul mic, de obicei ntre vrsta de 6 luni i 5 ani; - febra nu se datorete unei infecii a SNC; - au durat scurt, totdeauna sub 15 minute; - absena anomaliilor neurologice n perioadele intercritice. Aceast definiie susine faptul c febra, prin ea nsi, este cauza crizelor de convulsii. Convulsiile febrile sunt frecvente, 4-5% dintre copii fac una sau mai multe convulsii febrile pn la vrsta de 5 ani. Prima criz, uneori unic, survine cel mai frecvent n al doilea an de via. Convulsiile febrile sunt mai frecvente la biei. Ele apar n prima zi a unei afeciuni acute febrile, cu ocazia primului croet hipertemic. Fiziopatologie. Convulsiile febrile sunt declanate de creterea rapid a temperaturii corporale. Creterea ratei metabolismului neuronilor cerebrali indus de febr, scade pragul lor convulsivant. Apariia convulsiilor febrile pare a necesita de asemenea o susceptibilitate (predispoziie) genetic, cci la aproximativ un sfert de cazuri n antecedentele familiale sunt regsite convulsii febrile. Transmiterea acestei predispoziii poate fi autosomal dominant cu penetranta incomplet i-expresivitate legat de vrst, sau poate fi poligenic.

Etiologia febrei n contextul creia apar convulsiile febrile este n mod obinuit infecia acut a cilor aeriene superioare, de regula de etiologie viral (otita medie, rinofaringita, boli eruptive) de unde i incidena sezonier a convulsiilor febrile. Convulsiile apar de obicei precoce n cursul bolii, n perioada creterii rapide a temperaturii i pot fi adesea prima manifestare a bolii. Convulsiile pot apare dup unele vaccinri (DTP, antipoliomielitic, antirujeoloas). Orice alt infecie febril poate asocia convulsii, dintre care cea cu Shigella si Salmonella ridic probleme deosebite de diagnostic. Manifestri clinice. Se disting dou categorii de crize convulsive febrile: 1. Crize "simple", "benigne". Acestea sunt cele mai frecvente. Brusc copilul prezint o criz motorie generalizat, n general clonic, mai rar tonico-clonic sau aton. Criza este de scurt durat, lipsit de manifestri respiratorii i copilul revine rapid la starea neurologic normal, adesea nainte de a fi vzut de medic. 2. Crize "complexe". Ele reprezint 20% din convulsiile febrile i apar de cele mai multe ori la prima sau (primele) crize. Sunt ntlnite mai frecvent naintea vrstei de 18 luni, la copii cu antecedente de suferina neonatal sau dismaturitate. Crizele "complexe" au urmtoarele manifestri care le difereniaz de cele simple: - unilateralitatea manifestrilor motorii de tip clonic; - durata prelungit a crizei, peste 30 minute (stare de ru convulsiv); - deficit hemiplegie post-critic; - repetarea crizelor n interval de 24 ore. Crizele convulsive complexe prezint risc crescut pentru sechele neurologice. Diagnosticul pozitiv al convulsiilor febrile se bazeaz pe criteriile clinice menionate. Este esenial s se exclud infecia SNC, n special meningita bacterian. In acest sens, singura investigaie 458 Esenialul n PEDIATRIE

Fig. 14-9. Encefalit cu Candida albicans la un nou nscut n vrst de 3 sptmni (aspect histologic). Se remarc filamente micotice dispuse neregulat pe seciunea encefalic.paraclinic util este examinarea LCR. Puncia lombar trebuie fcut sistematic la prima criza de convulsie aprut n context febril, situaie n care exist n general indicaie de spitalizare. Alte indicaii pentru efectuarea punciei lombare cuprind: vrsta mic, sub 18 luni (la sugar este posibil ca meningita s se traduc numai prin convulsii i febr), sau dac exist suspiciunea de

meningit purulent (stare de somnolen persistent, bombarea fontanelei anterioare, rigiditatea cefei), caz n care sugarul trebuie spitalizat. De regul crizele ulterioare de convulsii febrile nu motiveaz spitalizarea sau efectuarea punciei lombare. Electroencefalograma nu prezint interes i nu are indicaie n prima sptmn dup convulsii, cnd poate arta activitate post critic cu unde lente

Tabel 14-2. Principalele cauze de convulsii ocazionale CAUZA MAJOR - Febra peste 38C ALTE CAUZE Cauze exogeneA. Traumatice Traumatisme craniene Alte traumatisme care antreneaz sincopa prelungita generatoare de anoxie i convulsii B. Netraumatice ]. Alimentare

Cauze endogeneA. Afectri endocrine B. Infecioase Meningite bacteriene sau virale

Encefalite Focare de supuraie endocraniana (abcese, empiem subdural, etc.) Intoxicaie cu ap, generatoare de hiponatremie: C. Vasculare - ingestie excesiv de ap Hemoragii meningeale, hemoragii cerebrale, hematom subdural - rehidratare pe cale oral cu soluie srac n Tromboze vasculare arteriale sau venoase electrolii cerebrale Aport excesiv de electrolii care antreneaz D. Alte afeciuni hipernatremie Confuzia ntre zahr i sare 1. Sincopa de orice cauz, cu anoxie prelungit Rehidratare oral cu soluii electrolitice 2. Tulburri metabolice de diverse cauze: (recomandare OMS) incorect preparate (insuficient diluate) 2. Medicamentoase Hipoglicemie Injecii cu lidocain Hipocalcemie, hipomagneziemie Injecii cu penicilin G Hiponatremie sau hipernatremie Ingestie cu fenilpropanolamina, fenotiazine, Sindrom Reye xantine 3. Toxice Secreie inadecvat de ADH Ingestie de alcool (genereaz hipoglicemie) Encefalopatie hipertensiv Numeroase alte toxice Caz particular Piridoxinodependena (survine excepional dup perioada neonatal).

Elemente de neurologie pediatric

459

difuze; prezena unor elemente paroxistice (vrfuri sau vrfuri-und) nu are nici o semnificaie. Un traseu EEG obinut dup una sau mai multe sptmni poate fi de ajutor n cazuri incerte; radiografia de craniu i ionograma sanguin sunt inutile. Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu infecii ale SNC; trebuie excluse intoxicaiile medicamentoase (fenotiazine, xantine etc), precum i celelalte cauze de convulsii ocazionale de

cele mai multe ori uor de ndeprtat chiar din anamnez. Cnd sunt asociate diaree i vrsturi, trebuie avute n vedere tulburrile electrolitice, hipoglicemia cetozic i afectarea cerebral prin toxine (encefalopatia toxic) din infecia cu Shigella. Convulsiile febrile pot fi greu de difereniat de epilepsie, care frecvent debuteaz prin convulsii asociate cu febr la sugari. Astfel de convulsii nu ntrunesc de obicei criteriile de diagnostic pentru convulsiile febrile "simple". In situaia convulsiilor febrile "complexe", diferenierea de epilepsie este i mai dificil, diagnosticul fiind adesea tranat numai de evoluia n timp. Epilepsia se dezvolt la aproximativ 7% din copiii cu convulsii febrile, apoi riscul descrete semnificativ cu creterea n vrst. Evoluie i prognostic. In marea majoritate a cazurilor evoluia convulsiilor febrile, chiar recidivante, este favorabil. In evoluia convulsiilor febrile apar frecvent recidive. Ele survin la aproximativ 1/3 din cazuri, cel mai adesea n anul imediat urmtor primei crize. Riscul este identificat dup o a dou criz. Recidivele dispar dup vrsta de 4-5 ani. Riscul recidivelor nu este acelai pentru toi copiii; au fost identificai urmtorii factori de risc: - vrsta mic, sub 18 luni; - antecedente familiale de convulsii febrile, antreneaz un risc de peste 50%, n timp ce n absena acestora riscul este de numai 20%; - crizele "complexe". Epilepsia poate fi o "complicaie" a convulsiilor febrile, fie c este vorba de epilepsie primitiv generalizat a crei prim manifestare au fost convulsiile febrile, fie de o epilepsie secundar leziunilor sechelare dup o criz convulsiv febril prelungit. Riscul epilepsiei este ns foarte variabil, el atinge 50% dup convulsiile febrile "complexe", dac exist antecedente familiale de epilepsie i semne de afectare cerebral. Acest risc nu este dect de 2,5% n absena acestor circumstane (fa de 0,5% n populaia general). Dezvoltarea psihic a copiilor cu istoric de convulsii febrile nu difer de cea a copiilor fr astfel de istoric. Tratament a. Tratamentul crizei de convulsii febrile actuale const n administrarea de Diazepam n doz de 0,3-0,5 mg/kg, fr a depi 10 mg (doza total) naintea vrstei de 10 ani. Diazepamul trebuie administrat lent i.v., pe o durat de 2-3 minute, diluat cu ap bidistilat; poate fi administrat i.m. sau pe cale rectal dac exist la dispoziie soluie rectal (Valium-Roche 10 mg) i sering sau canul. Doza poate fi repetat dup 15-20 minute, dac prima administrare a fost fr efect. Dup ncetarea convulsiilor se administreaz tratament antitermic, care vizeaz prevenirea recidivelor n cursul acelei boli febrile. Se folosete Paracetamol (20 mg/kg) sau acid acetilsalicilic (30-50 mg/kg). Tratamentul antitermic trebuie administrat de altfel i pentru prevenirea convulsiilor n cursul unor boli febrile ulterioare. Prinii trebuie instruii n acest sens. Acidul acetilsalicilic trebuie evitat dac febra se datorete gripei sau varicelei, pentru scderea riscului apariiei sindromului Reye. b. Tratamentul profilactic al recidivelor convulsiilor febrile const n utilizarea medicamentelor anticonvulsivante n dou variante: regim continuu sau discontinuu. Tratamentul preventiv discontinuu este prescris numai n caz de febr i const (pe lng tratamentul antitermic menionat) n administrarea pe cale oral de Diazepam n doz de 0,5-1 mg/kg repartizat n 3-4 prize pe zi. Tratamentul trebuie nceput precoce, la debutul bolii febrile i administrat ct timp febra persist. Acest tratament s-a dovedit eficient i are avantajul de a fi bine acceptat de familie i bine tolerat de copil. Dezavantajul const n neaplicarea lui la timp, deoarece febra poate fi necunoscut pn la apariia crizei de convulsii. Administrarea fenobarbitalului la debutul bolii febrile este ineficient, deoarece nivelul sanguin terapeutic nu poate fi atins de obicei n perioada n care copilul se afl n cel mai mare risc pentru convulsii. Tratamentul continuu s-a preconizat s fie administrat pentru toat perioada ct exista riscul de recuren a convulsiilor febrile, aproximativ pn la vrsta de 5 ani. Fenobarbitalul este

medicamentul anticonvulsivant cel mai utilizat, n doz de 3,5 mg/kg/zi, pe cale orala n 1-2 prize. Nivelul sanguin eficient este de 15-20 (ig/100 ml i se realizeaz dup 7-10 zile de administrare continu. S-a recomandat i utilizarea Valproatului de sodiu n doz de 30-40 mg/kg/zi, divizat n 2-3 prize, fa de care totui muli autori manifest reineri din cauza hepatotoxicitii drogului. Tratamentul continuu i-a dovedit eficiena,

460 Esenialul n PEDIA TRIE dar este adesea abandonat de prini din cauza efectelor adverse, n special asupra comportamentului (agitaie, hiperkinezie), precum i din motive psihiologice (familia accept cu greu necesitatea aplicrii tratamentului ani de zile), sau din neglijen. Profilaxia continu scade numrul recidivelor, fr a le elimina. O conduit rezonabil const n a institui tratament cu fenobarbital dup a 2-a sau a 3-a convulsie febril. Dac se decide tratament preventiv majoritatea autorilor l prefer pe cel discontinuu. Tratamentul preventiv continuu trebuie aplicat n cazurile care realizeaz urmtoarele condiii (dup "Consensus Development Conference on Febrile Seizures"): - prima criz de convulsii febrile aprut naintea vrstei de 1 an; - antecedente de epilepsie n familie; - anomalii neurologice sau/i mentale preexistente; - crize focale urmate de deficit motor tranzitoriu sau permanent; - crize prelungite peste 15 minute.

EPILEPSIA COPILULUI Epilepsia idiopaticDefiniie. Epilepsia idiopatic definete un grup de situaii n care apar convulsii recurente fr o cauz definit. Diagnosticul epilepsiei idiopatice este adesea unul de excludere, precizat numai dup ce a putut fi ndeprtat o cauz definibil a convulsiilor. Anamnez familial pozitiv este frecvent ntlnit. Incidena epilepsiei este apreciat la 2-6% din copii. Utilizarea noilor metode de diagnostic, n special a tomografiei computerizate, a dus la creterea proporiei cazurilor de epilepsie simptomatic. Exist mai multe forme clinice de epilepsie. Epilepsia "petit mal" apare totdeauna n perioada copilriei. Un copil cu stare anterioar bun ncepe s prezinte episoade frecvente de absene i oprirea activitii (convulsii cu absene tipice). Frecvena convulsiilor poate varia de la rare, pn la cteva sute pe zi (!). Pot fi notate scderea ateniei i declin a performanelor colare. Situaiile de stress precipit atacurile, probabil i din cauza c bolnavul cu "petit mar este foarte sensibil la hiperventilaie, care poate fi folosit i ca manevr pentru diagnostic clinic i EEG. Nu exist de obicei constatarea altor anomalii la examenul fizic i neurologic. Inteligena este de obicei n limite normale. EEG este caracterizat prin explozie de descrcri vrfuri-und generalizate, voltaj nalt i frecvena de 3 Hz, descrcri care dureaz mai mult de 15 secunde, sunt nsoite de absene, n timp ce, cele de durat mai scurt nu au de obicei corespondent clinic. Epilepsia benign focal a copilului (sinonime: convulsii sylviene, epilepsia benign rolandic) este ntlnit numai la copil. Atacurile apar frecvent n timpul somnului i muli copii afectai au numai convulsii nocturne. Atacurile cele mai obinuite sunt pariale cu semne motorii, cel mai tipic fiind micrile clonice ale musculaturii faciale de o singur parte. In timpul atacului copilul se trezete de obicei, aude, dar nu este capabil

s vorbeasc. Inteligena este normal i nu exist anomalii neurologice. EEG arat descrcarea unui singur vrf sau vrf-und n aria central sau medio-temporal de o singur parte. Se noteaz predispoziie genetic. Epilepsia "grand mal" poate debuta la orice vrst, de la sugar la adult. Pentru copilul mic prima convulsie este adesea declanat de febr. Frecvena convulsiilor variaz de la cteva pe sptmn la mai puin de una pe an. De obicei nu se pot identifica factori declanatori ai atacului convulsiv; a fost incriminat o mare diversitate de situaii declanante: oboseala, unele activiti specifice (cititul, unele sunete), emoii, premenstrual etc. Copilul cu convulsii tonico-clonice frecvente i prelungite se afl n risc de afectare cerebral anoxic n timpul atacului; riscul este mai mare dac copilul este de vrst mai mic. Sechelele includ afectarea intelectual, modificri ale comportamentului i mult mai rar deficite motorii (ataxie sau spasticitate). EEG este necaracteristic. n aproximativ 30% din cazuri EEG este normal intercritic, chiar cnd sunt folosite proceduri de activare. Traseul EEG normal nu exclude epilepsia. Alte examene de laborator i paraclinice practicate n epilepsia idiopatic utile pentru diagnosticul diferenial sunt: tomografia computerizat, studii biochimice ale sngelui (ionograma, glicemie, calcemie, magneziemie), examen toxicologic al sngelui. In situaia existenei convulsiilor recurente cu retard mental, este indicat analiza aminoacizilor i acizilor organici urinari, alturi de proceduri neinvazive imagistice ale SNC. Tratamentul medicamentos anticonvulsivant cronic. Tratamentul trebuie individualizat: fiecare bolnav va primi medicamentul care controleaz convulsiile i are, n acelai timp efectele adverse cele mai reduse. Alegerea medicamentului depinde de tipul convulsiilor i vrsta copilului. Tratamentul trebuie nceput ntotdeauna cu un singur medicament administrat n doz progresiv crescnd, pn la controlul convulsiilor sau pn apar manifestri clinice de toxicitate. Dac primul medicament nu Elemente de neurologie pediatric 461 controleaz convulsiile, la nivele sanguine terapeutice, poate fi adugat un al doilea medicament, sau poate fi ncercat un alt medicament administrat singur. Monitorizarea nivelelor sanguine anticonvulsivante, este esenial pentru un tratament corect, att pentru c rata metabolismului i gradul de absorbie a medicamentelor anticonvulsivante, variaz considerabil de la bolnav la bolnav i se demonstreaz astfel complezena bolnavului la tratament. Trebuie avut n vedere o doza iniial de ncrcare, deoarece nivele sanguine eficiente se ating lent, din cauza timpului lung de njumtire a majoritii anticonvulsivantelor. Eecul iniial al controlului convulsiilor se poate datora acestui fapt i nu ineficientei medicamentului. Frecvena administrrii depinde de farmacocinetica medicamentului folosit, dar administrarea de 2 sau 3 prize pe zi este suficient pentru majoritatea anticonvulsivantelor n mod obinuit. Pentru epilepsia "petit mal" drogul de elecie este etosuximida. Ocazional, poate fi adugat cel de-al doilea medicament, fenobarbital sau acetazolamida. Acidul valproic i tridiona sunt de asemenea eficiente, dar potenialul toxic depete probabil beneficiul terapeutic. Pentru tratamentul medicamentos al altor forme de epilepsie avem la dispoziie patru anticonvulsivante majore: fenobarbitalu, fenitoinul, carbamazepina i acidul valproic (vezi tabelul 14-3)

Tratamentul anticonvulsivant este continuat de obicei pn cnd bolnavul nu a mai avut convulsii o perioad de 3-4 ani. Dozajul medicamentelor trebuie ntotdeauna sczut gradat, ntr-o perioad de cteva luni. EEG nu are valoare pentru ghidarea ritmului scderii dozajului sau pentru ntreruperea tratamentului. Tratamentul crizei de convulsii se face cu diazepam administrat i.v. (vezi tratamentul convulsiilor febrile). Dup'ce convulsiile au fost controlate cu diazepam (o singur doz este eficient 30-60 minute), se recomand administrarea de fenobarbital (anticonvulsivant cu o timp de njumtire mai lung) n doza iniial de 10 mg/kg. Persistena statusului epileptic peste 30 minute, n ciuda tratamentului menionat, impune administrarea i.v. de amobarbital sodic, pn cnd convulsiile nceteaz. Aceast necesit transportarea bolnavului n serviciul de terapie intensiv pentru posibilitatea de intubare imediat i ventilaie asistat, dac apare depresie respiratorie prelungit. Prognostic. Prognosticul epilepsiei "petit mal" este bun. 80% dintre copiii cu absene tipice se vindec pn la vrsta maturitii. "Petit mat persist n 10% din cazuri i ali 10% dezvolt convulsii tonico-clonice. Prognosticul convulsiilor tonico-clonice la copiii fr semne neurologice este similar cu cel din "petit mar. Factorii de risc care fac mai puin probabil remiterea epilepsiei de tip "grand mal" sunt urmtorii: - durata lunga (5 ani sau mai mult) ntre debutul convulsiilor i controlul lor prin tratament; - debut dup vrsta de 11 ani; - inteligen subnormal; - anomalii neurologice; - apariia mai multor tipuri de convulsii; - persistena anomaliilor EEG intercritic. Reapariia convulsiilor epileptice dup ntreruperea tratamentului se semnaleaz la 10-15% din cazurile care au avut un singur tip de convulsii i la 40-50% dintre cei care au prezentat mai multe tipuri de convulsii. Bolnavii care nu mai fac convulsii timp de mai mult de 5 ani de la ntreruperea tratamentului, este puin probabil s fac recdere mai trziu.

Epilepsia simptomaticDefiniie. Epilepsia simptomatic (secundar sau organic) cuprinde un grup de afeciuni cerebrale cunoscute, n care convulsiile reprezint manifestarea clinic major. Cauzele cele mai frecvente ale afectrii cerebrale sunt sechelele anoxiei la natere, traumatismele i tumorile cerebrale. Malformaiile cerebrale constituie o cauz frecvent. Epilepsia poate aprea imediat dup aceste evenimente patologice sau dup un interval de timp (luni, ani). Debutul tardiv al convulsiilor pare a se datora dezvoltrii progresive a cicatricilor gliale n creierul afectat. Neuronii din ariile de glioz sunt deformai, cu alterarea morfologiei dendritelor. Neuronii mici GABA-ergici cu funcie inhibitoare sunt n special susceptibili a fi afectai, n timp ce neuronii excitatori supravieuiesc, predominnd n aceste cicatrici gliale, ceea ce st la baza apariiei descrcrilor epileptice. Bolnavul cu epilepsie simptomatic prezint adesea anomalii neurologice i deficit intelectual important, spre deosebire de cei cu epilepsie idiopatic. Examinarea creierului prin computer tomografie evideniaz adesea atrofie cerebral focal sau

generalizat, sau procese patologice nlocuitoare de spaiu, porencefalie, hidrocefalie, calcificri intracraniene, microcefalie. 462 Esenialul n PEDIATRIE

Fig. 14-10. Microcefalie la nou nscut anencefal. Se remarc afectarea regiunii centrale a feei. Spasmele infantile (convulsii mioclonice infantile, sindrom West) Definiie. Spasmele infantile sunt o form a convulsiilor mioclonice generalizate care apar la sugar asociate cu aspect EEG caracteristic (hipsaritmie) i de obicei nsoesc leziuni organice ale SNC. Etiologic Spasmele infantile sunt o reacie nespecific a cortexului cerebral imatur la o injurie sau la anomalii ale creterii i dezvoltrii. Cauzele cele mai frecvente sunt: asfixia perinatal, traumatismul cerebral, sechele dup meningit, infecii intrauterine, tulburri de metabolism (fenilcetonurie, deficiena sau dependena de piridoxin, lipidoze cerebrale), malformaii cerebrale (scleroza tuberoas, sindrom Aicardi, hidrocefalie congenital). Traseul EEG const n activitate multifocal cu vrfuri i unde lente cu voltaj nalt, aspect cunoscut sub numele de hipsaritmie. Manifestri clinice. Vrsta de debut este de obicei ntre 3-8 luni, dar boala poate debuta la nou-nscut, precum i tardiv, dup 2 ani. Relaia cu vaccinarea DTP rmne de stabilit, dar ea este adesea evocat. Mai mult de jumtate din sugarii cu spasme infantile au istoric de asfixie neo-natal sau traumatism la natere. Regresul n dezvoltarea psihomotorie este obinuit n anamnez acestor cazuri. Spasmele

Fig. 14-11. Spasm n extensie la un sugar cu tetraparez spastic, encefalopatie cronic infantil cu hipsaritmie. Elemente de neurologie pediatric 463 infantile constau n flexia brusc a trunchiului, capului i membrelor, cu durata de cteva secunde. Spasmele pot fi i n extensie i apar uneori n salve, cel mai frecvent la scurt timp dup trezirea din somn. La aproximativ 30% din bolnavi coexist i alte tipuri de convulsii (tonico-clonice i motorii focale), precum i retard neuropsihic. EEG este esenial pentru confirmarea diagnosticului, demonstrnd hipsaritmie la peste 2/3 din cazuri chiar la prima examinare. Hipsaritmia const dintr-o dezorganizare profund a traseului EEG, cu un amestec anarhic al undelor i asocierea de vrfuri i unde lente, CT evideniaz anomalii la majoritatea bolnavilor, cele mai frecvente fiind atrofia cerebral cortical, porencefalia, holoprosencefalia, tulburrile de migraie neuronal sau tuberculi ependimari calcificai (scleroz tuberoas). Tratament. Medicamentele anticonvulsivante convenionale au eficien redus n spasmele infantile. Efecte favorabile au fost obinute prin administrarea de ACTH (corticotropin) sau hormoni corticoizi (eficiena lor fiind egal). ACTH (care a revoluionat tratamentul acestei epilepsii) se administreaz i.m. n doz de 40-80 Ui/zi n 1-2 injecii pn se obine rezultat. Ulterior doza se scade progresiv, cu o durat total de tratament de 4-8 sptmni. Corticoizii se administreaz pe cale orala pe o perioad similar de timp. Se ncepe cu doza de 2 mg/ kg/zi Prednison, sau 0,3 mg/kg/zi Dexametazon. Unii autori prefer hidrocortizon oral. Un rspuns iniial bun, cu ncetarea spasmelor i normalizarea EEG apare la peste 50% din cazuri, de obicei ntre 1-5 sptmni de la nceperea tratamentului. Tratamentul anticonvulsivant asociat se face cu Nitrazepam, Clonazepam sau acid valproic. Prognostic. In general spasmele infantile se remit fie dup tratament cu corticosteroizi, fie spontan (mai rar), de obicei naintea vrstei de 3 ani. La 50% dintre bolnavi se dezvolt mai trziu (la vrste mai mari) alte tipuri de convulsii. Retardul mental, de la moderat Ia sever, a fost raportat la 80-90% din cazuri urmrite timp ndelungat. 20% dintre bolnavi mor n copilrie, majoritatea dintre cei cu retard mental sever i leziuni cerebrale grave.

Sindromul Lennox-Gastaut

Definiie. Este o form de epilepsie aprut precoce n copilrie, caracterizat prin convulsii mioclonice i absene atipice, regres a funciilor intelectuale i descrcri EEG de vrfuri-und generalizate la un ritm de 2 cicli/secund. Manifestri clinice. Atacurile ncep mai trziu dect spasmele infantile, de obicei ntre vrsta de 2-4 ani. Convulsiile sunt de scurt durat, incluznd mioclonii, atonii i absene atipice. Debutul poate fi brusc la un copil anterior aparent sntos, sau convulsiile pot aprea la un copil cu istoric de convulsii de alte forme cu ntrziere a dezvoltrii mentale, sau ambele. Atacurile pot fi foarte frecvente (sute pe zi!) n cursul crora copilul cade frecvent, avnd risc mare de leziuni, n special la pielea capului i fa. Rapid dup debutul convulsiilor apare oprirea sau regresul dezvoltrii mentale. Examenul neurologic este de obicei normal, uneori evideniaz semne de ataxie cerebeloas. Evoluia este spre demeniere progresiv. EEG este util pentru diagnostic, artnd totdeauna anomalii severe (descrcri explozive de vrfuri-und lente, difuze) care pot deveni continui la unii bolnavi. CT cerebral arat anomalii n aproximativ 60% din cazuri, de obicei atrofie cerebral. Alte boli specifice n evoluia crora copilul poate prezenta acest tip de convulsii includ scleroza tuberoas, lipidoze cerebrale, boala Sanfilipo (mucopolizaharidoz tip IV). Tratament. Rspunsul Ia tratament este modest, n cel mai bun caz incomplet. Pot avea oarecare eficien clonazepamul, acidul valproic, acetazol-amida i etosuximida, fie singure, fie n diferite combinaii. La bolnavii refractari la tratament, ACTH-ul i hormonii corticoizi pot fi ncercai n doze identice celor folosite n tratamentul spasmelor infantile. Dietele cetogene, n care majoritatea caloriilor sunt furnizate din grsimi sau trigliceride cu lan mediu, sunt uneori de ajutor la unii bolnavi care nu rspund la tratament medicamentos. Prognostic. Evoluia copiilor cu sindrom Lennox-Gastaut este rezervat, deoarece chiar n situaia dispariiei convulsiilor i normalizrii EEG, exist o mare inciden a defectelor mentale, care nu se remit. Prognosticul este infaust la copiii care fac acest sindrom ca manifestare a unei boli degenerative cerebrale.

Epilepsia psihomotorie (epilepsia lobului temporal)Definiie. Acesta este un sindrom n care simptomul major este reprezentat de convulsii pariale complexe a cror origine se afl n leziuni ale lobilor temporali. Exist adesea o leziune atrofic cu formarea unei cicatrici gliale i scleroza uni- sau bilateral. Leziunea cerebral este secundar anoxiei prelungite (asfixie la natere, boal respiratorie sever nsoit de 464 Esenialul n PEDIATRIETabel 14-3. Principalele medicamente anticonvulsivante folosite n epilepsia copilului

Medicamentul Fenobarbital Carbamazepin (Tegretol, Stazepin)

Tipul epilepsiei n care este recomandat Grand mal Epilepsie parial Grand mal Epilepsie parial

Doza p.o. (mg/kg/zi)3-6

Numr de prize zilnice1-2 2-3

10-15

Fenitoin (Difenilhidantoina) Primidona (Mysoline) Etosuximid (Suxilep, Zarontin) Trimenadiona (Tridiona) Acid valproic (Depakine)

Grand mal Epilepsie parial Grand mal Epilepsie parial Petit mal Petit mal

8-10 10-1520

2 2-3

.2

100-400 mg 2 doz total/zi 3-4 Petit mal Grand mal 30-50 Epilepsie mioclonic

Toate formele, status 0,3-0,5 i.v. 2 epilepsticus 0,5-1 p.o. 2-3 Clonazepam (Rivotril) Toate formele 0,05-0,2 2-3 Nitrazepam (Mogadon) Toate formele n 0,25-0,7 " special mioclonii 3 Acetazolmida (Diamox) Petit mal 10-30 Grand mal convulsii), unor infecii ale SNC, traumatismelor, malformaiilor vasculare i mai rar tumorilor (hamartom). Manifestri clinice. Constatarea major este apariia convulsiilor pariale complexe (vezi descrierea). Debutul se poate situa n orice perioad, de la sugar la adolescent. La sugar i copilul mic diagnosticul este dificil din cauza incapacitii acestora de a descrie tulburrile caracteristice. Copilul afectat are n mod obinuit modificri ale comportamentului (iritabilitate, hiperkinezie, comportament agresiv, treceri rapide de la o dispoziie la alta). Afectarea intelectual uoar i ntrzierea n dezvoltarea vorbirii sunt obinuite. Examenul neurologic este de obicei normal. EEG este esenial pentru confirmarea diagnosticului i pentru a preciza dac activitatea convulsiv i are originea n unul sau ambii lobi temporali. La 60% din bolnavi EEG arat vrfuri sau activitate lent n ariile temporale uni sau bilateral. Tomografia computerizat este indicat pentru demonstrarea unei leziuni structurale n lobii temporali. Tratament. Rspunsul la medicamente anticonvulsivante este adesea incomplet. Fenitoina, carbamazepin i primidona sunt cele mai eficiente. Diazepam (Valium)Adugarea acidului valproic sau etosuximidei conduce uneori la ameliorarea controlului convulsiilor. La unii copii este necesar i util adugarea medicaiei psihotrope, cu metilfenidat sau fenotiazine. Bolnavii la care tratamentul medical nu d rezultate, trebuie evaluai pentru posibila ndeprtare chirurgical a focarului epileptic. Aceasta este mai bine s fie temporizat pn la vrsta de copil mare sau adolescent, cu excepia cazurilor n care a fost diagnosticata o tumor sau o malformaie vascular, situaie n care intervenia chirurgical trebuie indicat imediat. Prognostic. Evoluia este favorabil n cazurile n care leziunea lobului temporal este rezecabil i n cele la care nu se constat cauza subiacent evident i au intelect normal. Factori defavorizani pot fi: afectarea intelectual, leziuni bilaterale ale lobilor temporali, debutul naintea vrstei de 2 ani i apariia n plus a altor tipuri de convulsii, cum sunt cele tonico-clonice generalizate.

Alte tipuri de epilepsie simptomatic

Tumorile cerebrale, n special cele supratentoriale, evideniate clinic prin convulsii focale, revrsatele subdurale, abcesele cerebrale, parazitozele SNC precum i malformaiile vasculare (sindrom Elemente de neurologie pediatric I 465Sturge-Weber) pot fi diagnosticate prin CT angiografie cerebral. Tratamentul lor este chirurgical, n angiomatoza encefalo-trigeminal s-a ncercat cu succes tratamentul cu interferon a, care a dus la retrocedarea leziunilor i controlul convulsiilor.

PARALIZIILE CEREBRALEDefiniie. Anomalii motorii i de postur ca rezultat al afectrii SNC. Caracterul neprogresiv al manifestrilor este o trstur principal. Injuria sistemului nervos are loc n perioada vieii fetale, intrapartum sau perinatal, dar tabloul clinic este definit doar la 3-5 ani. Deficitul motor se asociaz frecvent cu tulburri ale funciei cognitive, senzoriale sau de comunicare, de aceea abordarea multidisciplinar a terapiei acestor cazuri conduce la maximalizarea potenialului acestor copii. Dei neprogresiv prin definiie, creterea, dezvoltarea i efectul educaiei schimb tabloul clinic al paraliziei cerebrale la examinri succesive. Clasificarea paraliziilor cerebrale se face pe criterii clinice, etiologice sau neuropatologice, dar nici una nu poate satisface toate exigenele, existnd discrepane ntre natura afectrii creierului i tabloului clinic. Cea mai cunoscut clasificare (cea suedez) mparte deficitul motor al paraliziilor cerebrale n: 1. Spastic (27% din totalul cazurilor; 21% sunt diplegii i 21% sunt hemiplegii spastice, restul sunt tetraplegii). 2. Diskinetic cu manifestri dominante coreo-atetozice - existnd variate modificri de tonus -distonii 3.Ataxic(13%) 4. Mixt. Formele spastice i diskinetice sunt cele mai frecvente. Formele spastice. Diplegia cuprinde n special membrele inferioare i a fost descris sub numele de boala Little. Hemiplegia afecteaz jumtate de corp, cu interesarea predominant a membrului superior. Tetraplegia afecteaz toate membrele, dar mai grav membrele inferioare. Formele diskinetice sunt definite prin tipurile de micri anormale. Coreoatetoza afecteaz extremitile distale i n special membrele superioare. Se asociaz grimase faciale i dificulti oromotorii. Micrile involuntare se accentueaz emoional sau voliional i sunt evidente abia dup vrsta de 2 ani. Formele ataxice au toate caracterele sindromului cerebelos: mers cu baza de susinere lrgit, dismetrie, titubare. Etiologie. Cea mai frecvent cauz a paraliziilor cerebrale o reprezint agresiunea hipoxicischemic perinatal i prematuritatea sever. Riscul de paralizie cerebral este de 20 de ori mai mare la un prematur cu greutatea sub 1.500 g i de 200 de ori mai mare la un nou nscut cu asfixie sever la natere (scorul Apgar sub 3), dect la nou-nscutul normal. O parte dintre copiii cu asfixie la natere prezint i malformaii cerebrale, deci anomaliile de dezvoltare ale SNC preced momentul naterii la muli copii cu paralizii cerebrale. Chiar dup excluderea tuturor cauzelor posibile se constat c n 25% din cazuri, cauza nu poate fi bine definit. Prematuritatea este adesea incriminat drept cauz, riscul paraliziei cerebrale crescnd cu ct greutatea la natere scade. Riscul este de 3,4% pentru greutatea de 2.500 g, de 13,9% pentru greutatea de 1.500-2.500 g i crete brusc la 90,4% pentru prematuri sub 1.500 g. Prematurii dezvolt cel mai frecvent diplegie spastic, deoarece hemoragia se localizeaz n matricea germinal, foarte aproape de fibrele fasciculului piramidal pentru membrele inferioare. Asfixia. Pentru fotii prematuri, se constat o relaie strns ntre diplegia spastic i leucomalacia periventricular indus prin traum hipoxic-ischemic neonatal. Scorul Apgar mic la 5 minute dup natere crete de asemenea riscul de paralizie cerebral, dar s-a dovedit c doar 25% dintre

copiii nscui la termen, dar cu scor Apgar sub 7 la 5 minute dup natere dezvolt paralizie cerebral. Anomaliile prenatale ale SNC care nu sunt evidente n momentul naterii sunt probabil responsabile de o parte din cazuri. Astfel hidranencefalia, porencefalia sau encefalomalacia au fost recunoscute la copiii cu paralizie cerebral fr injurie perinatal. Suni luate n discuie accidente vasculare sau leziuni ischemice, aprute n cursul dezvoltrii creierului, dar mult anterioare momentului naterii. Malformaiile cerebrale congenitale se manifest clinic ca paralizie cerebral, cel mai frecvent ca tetraplegie spastic. ntre acestea trebuie citate lissencefalia, pachigiria i agenezia corpului calos. Asocierea dismorfismului facial nu este obligatorie. Encefalopatia hiperbilirubinemic (icterul nuclear) n perioada de nou nscut, evolueaz ca micri coreoatetozice, surditate neurosenzorial, paralizie de nervi oculomotori i displazia smalului dentar, toate aceste alterri realiznd o tetrada recunoscut.

466

Esenialul n PEDIA TRIE

Fig. 14-12. Retard mental la un sugar de 11 luni cu paralizie cerebral prin factori intranatali i perinatali. Se remarc expresia tmp a feei, uor strabism convergent.Cauzele genetice sunt rar implicate, dar 1/3 din paraliziile cerebrale ataxice se transmit ca un caracter autosomal recesiv. Infeciile congenitale (rubeola, boala incluziilor citomegalice) capabile s interfereze dezvoltarea SN, se pot nsoi de paralizii cerebrale.

Infeciile postnatale - meningite neonatale bacteriene sau virale pot avea ca efect paralizia cerebral. Manifestrile clinice. Diagnosticul de paralizie cerebral este greu de susinut n primele luni de via. Vor fi urmrii copiii din categoria cu risc crescut i se vor observa: somnolena excesiv dup natere, asociat sau nu cu tulburri de deglutiie, dificultate de alimentaie sau iritabilitate deosebit (iptul excesiv), ipt foarte ascuit, ntrzierea n inerea capului, lipsa de interes pentru mediu, ntrzierea n obinerea unei relaii de comunicare cu mama, poziia neobinuit, micri asimetrice. Mai tirziu, la sugarul mare devine evident lipsa de achiziii a performanelor motorii, care sunt ntrziate i deviante. Imposibilitatea folosirii mini n mod activ la 4-5 luni, imposibilitatea poziiei eznd dup 6 luni, trebuie s trezeasc atenia. n 43% din cazuri diagnosticul este evocat la 6 luni i la 70% din copiii la 1 an. Sunt cazuri la care diagnosticul este evocat abia spre vrsta de 2 ani. Copiii cu disfuncii corticale care asociaz tulburri de vorbire, atenie i defect de limbaj sunt detectai uneori abia la coal. Diagnosticul este posibil prin excluderea bolilor neurologice, neurodegenerative, musculare sau a retardului mental de alte cauze. Majoritatea copiilor cu paralizie cerebral nu au numai deficit motor sau de postur ci i tulburri cognitive, deficite senzoriale, tulburri de comunicare, tulburri de alimentaie, comportament i emoionale. Convulsiile sunt frecvent asociate i cu ct deficitul motor este mai sever, cu att probabilitatea unor tulburri asociate afectrii SN este mai mare. Aproximativ 2/3 dintre copiii cu paralizii cerebrale au retard mental asociat i chiar dac au inteligena normal, sufer de dificulti de nvare. Copiii cu hemiplegie au de obicei dezvoltare intelectual normal (> 60% au inteligena normal), n schimb doar 25% dintre copiii cu tetraplegie spastic se bucur de aceleai performane. n 50% din cazuri retardul mental asociat este etichetat ca sever. Deficitele senzoriale asociate cel mai frecvent se refer la auz i vz. Deficitele vizuale constau din vicii de refracie, ambliopie, nistagmus i mai ales strabism (50%). Pierderea auzului este semnalat la 10% dintre copiii cu paralizie cerebral, iar tulburrile de vorbire (de cauz motorie) tulbur comunicarea verbal. Sindroamele extrapiramidale se asociaz cu disartrie. Tulburrile de alimentare (incoordonare motorie, tulburri de deglutiie, micri de propulsie a limbii) conduc la tulburri de cretere, prin aport alimentar inadecvat ca i prin imposibilitatea de a comunica foamea, anturajului. Convulsiile se asociaz cu 1/3 din cazurile de paralizii cerebrale, mai ales n hemiplegia spastic (50-70%) i mai rar n coreoatetoz. Cele mai frecvente convulsii sunt tonico-clonice, apar spre vrsta de 2 ani; pot fi i convulsii pariale. Dintre tulburrile de comportament mai frecvent ntlnite se pot cita deficite de atenie, impulsivitate, violen, hiperactivitate, labilitate emoional, iar Ia adolescen stri depresive, hiperdependen, comportamente sexuale aberante. n formele cu retard mental sever stereotipiile i automutilarea este frecvent ntlnit. Examenul neurologic definete semnele piramidale n formele spastice ale paraliziei cerebrale, ROT vii,

Elemente de neurologie pediatric I 467polichinetice, reflexul Babinski prezent. Este obinuit s se ntlneasc reflexe arhaice la o vrst la care acestea ar fi trebuit s dispar (Moro). Formele extrapiramidale sunt de obicei simetrice i semnul roii dinate este adesea pus n eviden. In afara examenului clinic, EEG, electromiograma, examenul fundului de ochi i mai ales tomografia computerizat a SNC fac parte din metodele de evaluare obiectiv a bolnavului. Atrofia cortical este cel mai frecvent ntlnit la copiii cu spasticitate (tetraplegie sau hemiplegie spastic).

Tratament. Se vor trata farmacologic convulsiile. Medicaia antiepileptic este n general eficient. Se pot utiliza derivate de benzodiazepine pentru a interfera spasticitatea. Pentru deficitele motorii i de postur, se vor utiliza fizioterapia i gimnastica medical. Dac este posibil notul i dansul vor completa asistena copilului. Serviciile logopezilor (speech therapist) sunt de nenlocuit pentru a le ameliora comunicarea verbal. Foarte multe deformri vor fi rezolvate de ortoped sau chirurg sau chiar de neurochirurgi (rizotomie dorsal selectiv). Asocierea familiei la ducerea la ndeplinire a acestui plan terapeutic complex este obligatorie. Dac ei nu sunt implicai emoional (i financiar) orice efort medical este sortit eecului. 90% dintre bolnavi ating vrsta adult, dar copilul care nu a reuit s mearg singur pn la 6 ani este greu de presupus c va mai merge independent vreodat.

SINDROMUL HIPOTON LA SUGARSindromul hipoton se caracterizeaz prin diminuarea, de obicei marcat, a tonusului i a activitii musculare spontane i voluntare, realiznd aspectul clinic de sugar "moale" ifloppy infant), n condiiile unei stri de contient normale. Afectarea poate interesa n grade variate musculatura axial, pe cea a membrelor sau poate fi generalizat. Hipotonia poate fi depistat ocazional, n cursul unui examen clinic general al sugarului fcut pentru o alt afeciune, sau cnd aceasta este adus la medic n mod special pentru o serie de manifestri legate de hipotonie. Mama relateaz ca sugarul este "moale", ca o "ppu de crp" sau c observ ntrziere n achiziiile motorii (susinerea capului, meninerea n ezut sau n picioare). Diagnosticul hipotoniei poate fi uneori dificil, mai ales cnd aceasta este doar moderat, deoarece tonusul muscular nefiind precis msurabil, intervine n mare msur subiectivismul examinatorului. Hipotonia este apreciat, raportat la ceea ce se accepta n general a fi tonus normal pentru diferite vrste ale sugarului. Hipotoniile severe sunt uor de diagnosticat chiar de la inspecia bolnavului; frapeaz imobilitatea acestuia i absena micrilor spontane. Inspecia sugarului culcat n decubit dorsal poate evidenia hipotonia marcat a membrelor: membrele superioare stau imobile de-a lungul trunchiului, pe faa lor dorsal; membrele inferioare mai ales au o poziie evocatoare, stau imobile, pe faa lor extern, coapsele n abducie i rotaie extern, gambele de obicei n flexie fa de coapse aezate pe faa lor extern. Palparea maselor musculare la sugar este adesea dificil din cauza grosimii esutului adipos subcutanat, ceea ce impie-dic aprecierea consistenei (anormal de sczut) a muchilor. Tonusul muscular se msoar prin gradul de rezisten a muchiului la ntindere. El se apreciaz la sugar prin dou tipuri de manevre: a. observarea amplitudinii balansului provocat pasiv prin micri alternative rapide impuse la nivelul unei articulaii (pumn, coxofemural); b. mobilizarea repetat i cu viteze diferite a unor segmente de membre, n raport cu segmentul adiacent meninut fix i aprecierea rezistenei ntmpinate. Principalele boli care determin hipotonie persistent sunt incluse n tabelul 14-4. Tabel 14-4. Etiologia sindromului hipoton 1. Boli ale SNC - Diplegia aton - Ataxia cerebeloas congenital - Icter nuclear (sechele) - Sindrom Down - Sindrom oculo-cerebro-renal (Lowe) - Lipidoze cerebrale - Sindrom Prader Willi 2. Boli ale mduvei - Traumatisme - Amiotrofia spinal progresiv (boala Werdning-Hoffmann)

3. Boli ale nervilor periferici - Poliradiculonevrite (Guillain-Barre) - Disautonomie familial - Neuropatie senzorial congenital 4. Boli ale jonciunii neuromusculare - Miastenia gravis - Botulism infantil 5.Bolimusuclare - Distrofia muscular congenital - Distrofia miotonic - Glicogenoza (boala Pompe)

468 Esenialul n PEDIATRIE Amiotrofia spinal progresiv - ASP (atrofia muscular spinal infantil)Definiie. ASP este o boal genetic cu transmitere autosomal recesiva, caracterizat prin leziuni degenerative ale neuronilor motori din coarnele anterioare ale mduvei. Au fost distinse dou forme clinice de ASP: - tipul I (boala Werdnig - Hoffmann) - tipul II care se difereniaz prin vrsta de debut, tablou clinic i prognostic. In aceeai familie, subiecii afectai prezint de regul acelai tip de boala. Frecvena tipului I este de aproximativ 1/25.000 nateri. Tipul II este mai rar. Nu exist predominen de sex. Histopatologic se remarc modificri neuro-musculare: - rarefierea neuronilor din coarnele anterioare ale mduvei; motoneuronii restani prezint leziuni degenerative; - leziunile musculare sunt secundare i traduc procesul de denervare. Cea mai mare parte a fasciculelor musculare sunt atrofiate (atrofie neurogen fascicular), cu fibre musculare de talie mic, cu nucleu lateral. Se observ ns i insule de fibre musculare de talie normal sau crescut. Distribuia de fibre musculoatrofice dispersate printre insule de fibre hipertrofiate este sugestiv pentru atrofia unitii motorii. Boala Werdnig - Hoffmann (ASP tip I) Reprezint 2/3 din toate cazurile de ASP. Manifestri clinice. Debutul bolii este precoce, uneori intrauterin (absena micrilor fetale n ultimul trimestru de sarcin), iar tulburrile caracteristice pot fi prezente de la natere (detresa respiratorie neonatal). Aceasta se ntlnete la aproximativ jumtate din cazurile cu debut naintea vrstei de 6 luni. In celelalte cazuri semnele iniiale apar naintea vrstei de 5 luni (95%). Atenia este atras de diminuarea amplitudinii micrilor spontane, care afecteaz la nceput rdcina membrelor inferioare, apoi a celor superioare. Tabloul clinic complet este realizat ctre vrsta de 6 luni, cu deficit motor major, bilateral, simetric, cu aspect tipic pentru sindromul de neuron motor periferic, pentru care boala este un prototip de descriere. Sugarul are poziie "de batracian", cu coapsele n abducie i rotaie extern, braele n abducie i rotaie intern, antebraele n pronaie. Nu exist practic motilitate spontan; aceasta este redus la mici micri ale degetelor. Examenul clinic confirm afectarea nervoas periferic: paralizie predominent la rdcina membrelor, hipotonie marcat, atrofie muscular (adesea mascat de esutul adipos subcutanat), abolirea reflexelor osteo-tendinoase. Rareori pot fi depistate fasciculaii musculare. Afectarea motilitii axiale nu este la fel de important. Ea se manifest prin hipotonia cefei (cap balant), vizibil cnd sugarul este inut n poziie

Fig. 14-13. Boal Werdning Hoffman. Sugar n vrst de 3 luni. Se remarc poziia tipic cu imobilitatea trunchiului i membrelor. Sunt posibile micri de mic amplitudine la nivelul degetelor minii. Picioarele n poziie de talus valgus. Atrofiile musculare sunt mascate de esut adipos relativ bine reprezentat. Elemente de neurologie pediatric 469vertical. Paralizia muchilor intercostali i musculaturii peretelui abdominal este responsabil de iptul slab, efort de tuse ineficient i anomalii ale cineticii respiratorii traduse prin aspirarea toracelui i proeminena abdomenului n inspir (micare paradoxal de balans torac o -abdominal). Prin afectarea nervului hipoglos apar tulburri de deglutiie. Bolnavul are nivel intelectual normal, nu are tulburri senzitive sau sfincteriene, dar imobilitatea muchilor feei (afectarea nucleului motor al nervului facial) i d un "aer indiferent". Evoluia bolii este grav. Pot apare retracii tendinoase care genereaz deformri: picior varus eqvin, anchiloza n semifleXie a genunchilor i coatelor i constant scolioza sever ireductibil. Bolnavii evolueaz spre insuficiena respiratorie. Deficitul motor, favorizeaz aspirarea alimentelor i secreiilor n cile respiratorii, atelectazii i infecii bronhopulmonare recurente. Moartea survine n 60% din cazuri naintea vrstei de 1 an i 95% naintea vrstei de 18 luni, prin insuficien respiratorie acut secundar tulburrilor de ventilaie i bronho-pneumonie. Amiotrofia spinal progresiv tip II ASP tip II debuteaz de obicei dup vrsta de 6 luni (pn la 1 an), dar tabloul clinic complet al deficitului motor este realizat n jurul vrstei de 2 ani. Acesta este asemntor cu cel din tipul I, dar nu are gravitatea precoce a acestuia. Manifestrile clinice sunt cu att mai puin severe, cu ct debutul este mai tardiv, iar afectarea respiratorie este mai puin marcat i survine mai trziu. Retraciile tendinoase sunt mai frecvent ntlnite i stau la originea deformrii membrelor, care agraveaz prognosticul funcional. Scolioza grav domin tabloul clinic n prima copilrie. Evoluia bolii este mai lent, putndu-se observa o oarecare stabilizare cu vrsta, dar moartea survine mai devreme sau mai trziu (maximum de vrst 30 ani) prin insuficien respiratorie sau cardiorespiratorie acut. Examene paraclinice i de laborator. Dou examene sunt definitorii pentru precizarea diagnosticului: - electromiograma (EMG) demonstreaz n mod tipic traseu de atrofie neurogen. Viteza de conducere nervoas este normal; - biopsia muscular ofer datele tipice descrise la examenul histopatologic.

LCR i electroencefalograma nu prezint modificri. Enzimele serice "musculare" (CPK) sunt normale n ASP tip I, uneori variabil crescute n ASP tipii. Diagnostic diferenial (vezi tabel 14-4) Tratament. Nu exist tratament etiologic. Boala are istoric natural scurt (n special tipul I). Se au n vedere msuri terapeutice suportive, prevenirea i tratarea infeciilor respiratorii, tratamentul ortopedic sau chirurgical al retraciilor tendinoase. Pentru evitarea repetabilitii cazurilor n familie, este util sfatul genetic (boal autosomal recesiv cu risc de recuren n fratrie de 25%).

SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANHipertensiunea intracranian (HIC) la copil, se instaleaz mai frecvent la vrstele mici (sugar) dect la adult, aceast caracteristic fiind n legtur cu imaturitatea mielinizrii sistemului nervos. Creierul are o situaie particular, fiind coninut ntr-un spaiu rigid alctuit din oasele cutiei craniene. Presiunea intracranian este rezultanta interaciunilor dintre cele trei componente ale coninutului cutiei craniene i anume: creier, lichid cefalo-rahidian (LCR) i sngele din vasele cerebrale. HIC apare prin creterea volumului spaiilor situate n afara creierului (epidural, subdural sau subarahnoidian) sau din interiorul lui (patul vascular intracranian, LCR coninut n sistemul ventricular i substana cerebral nsi). Pentru ca s nu se dezvolte HIC, creterea de volum a unui compartiment se nsoete de reducerea volumului compartimentelor din vecintate. Iniial intervin mecanisme compensatoare, care dac sunt depite, se instaleaz HIC. Aceast limit este uor de trecut, n special la vrstele mici, sau dac cauzele HIC s-au instalat prea rapid, nelsnd timp mecanismelor adaptative s intre n joc. Sugarul dispune de avantajul fontanelelor i suturilor, care permit variaii de volum fr variaii de presiune (n anumite limite i dac modificrile de volum nu sunt prea brutale). Patogenia HIC. Toate cele 3 spaii intracraniene i pot modifica volumul cu repercursiuni asupra zonelor vecine, i anume LCR, fluxul vascular cerebral i substana nervoas. LCR este secretat la nivelul plexurilor coroide (1/3), dar i la nivelul ependimului ventricular, apeductul lui Sylvius, spaiile subarahnoidiene. Volumul LCR este apreciat la cea 100 ml ntre 413 ani (adultul are 90-150 ml). Ritmul de secreie este de 0,35 ml/minut (500 ml/zi) ceea ce demonstreaz un tumover foarte rapid (5 ori/zi). Presiune LCR se supune factorilor vasculari (presiune arterial i venoas) i hidrostatici. Tulburarea circulaiei LCR poate fi cauza de HIC. 470 Esenialul n PEDIATRIE Tabel 14-5. Cauze de hipertensiune intracranian la copil 1. Cauze neurochirurgicale: procese expansive intracraniene a. Tumori cerebrale primitive b. Metastaze cerebrale c. Abces cerebral (inclusiv micotic) d. Tuberculom cerebral e. Parazitoze cerebrale: - Chist hidatic (T.echinococcus) - Cisticercoza (T.solium) - Toxocaroza (Toxocara cni, cai) f. Hematom: - Posttraumatic - Hemofilie g. Chist arahnoidian h. Malformaii: - Hidrocefalie congenital - Sindrom Dandy-Walker - Malformaie Arnold-Chiari i. Craniostenoza 2. Cauze medicale: pseudotumor cerebri a. Cauze locale

- Meningite, encefalite, arahnoidite intracraniene - Tromboz sinus longitudinal superior sau lateral - Status convulsiv - Radioterapia cerebral (tratamentul neoplaziilor) b. Cauze generale - Sindrom hipoxic la nou nscut - Sindrom Reye . - Encefalopatie hipertensiv (feocromocitom, glomerulonefrita) - Secreie inadecvat de ADH (sindrom Schwartz-Bartter) - Medicamente: vitamina A, acid nalidixic, tetraciclin - Intoxicaii, inclusiv intoxicaia cu ap (hiperhidratare iatrogen) - Cauze metabolice: B. Addison, acidocetoza diabetic, hipoparatiroidie, hiponatremie 3. Idiopatic Fluxul arterial cerebral este de 57 ml/100 g de creier (15% din debitul cardiac dei creierul reprezint 2-3 % din greutate). Fluxul sanguin cerebral depinde de gradientul fluxului cerebral (diferena dintre presiunea arterial i venoas, precum i de rezistena vascular cerebral). Dac presiunea fluxului cerebral scade sub 35 mmHg (la o presiune sistemic de 50-70 mmHg), se instaleaz starea de incontien. Rezistena vascular cerebral se modific prin mecanisme de autoreglare. Hipercapnia (caracteristica insuficienei respiratorii) conduce la vasodilataie, cu creterea fluxului cerebral cu aproape 75%. Acelai efect l are i hipoxia sever. Din contr, hiperventilaia (reducerea pCO2) realizeaz vaso-constricie. Volumul substanei cerebrale se poate modifica prin acumulare anormal de lichid n esutul cerebral, fie intracelular, fie extracelular. Aceasta este caracteristic strilor de edem cerebral (EC). EC poate fi de tip vasogen (creterea permeabilitii vasculare cu ptrunderea lichidului din compartimentul vascular n spaiul dintre neuroni), sau EC citotoxic (acumularea de lichid intracelular, prin tulburarea permeabilitii membranei celulare). Ca tip de EC vasogenic se poate cita EC posttraumatic (traumatism mecanic, chirurgical, injuria de la natere), EC peritumoral i cel din procesele inflamatorii (meningite, encefalite, abcese cerebrale). EC citotoxic este de obicei difuz i apare n hipoxie (inclusiv n asfixia neonatal), sau n intoxicaia cu ap (hiponatremie). EC este considerat o reacie universal, nespecific a creierului la aciunea unor factori diveri. Rolul spaiului extracelular este jucat de celula glial, la nivelul SN neexistnd un spaiu extracelular propriu-zis. Manifestrile clinice. Tabloul clinic al HIC este diferit, n funcie de vrsta copilului, simptomele (sugestive) neputnd fi descrise de ctre copilul mic. Medicul trebuie s interpreteze doar semne nespecifice, dar sugestive. Cefaleea este considerat un simptom cardinal al HIC, dar ea nu poate fi descris de precolar, unde atrage atenia doar anorexia, iritabilitatea i modificri de comportament. Deplasarea i traciunea structurilor intracraniene este perceput ca durere, semnalat mai ales dimineaa la trezire; se agraveaz n timpul manevrelor care produc HIC (schimbare brusc de poziie, tuse, defecare). Iniial intermitent, cefaleea devine persistent i ridic suspiciunea unui proces expansiv cerebral (formaiune nlocuitoare de spaiu). Convulsiile pot fi primul semnal al HIC, exprimnd suferina cerebral difuz sau suferina local determinat de leziunea cerebral. Vrsturile sunt nensoite de grea i apar iniial dimineaa la sculare; nu se nsoesc de alte semne gastrointestinale. Vrsturile neexplicate trebuie s atrag atenia asupra unui posibil sindrom HIC.

Creterea perimetrului cranian este un semn ntlnit doar la sugar, dar foarte sugestiv pentru Elemente de neurologie pediatric I 471

Fig. 14-14. Fiziopatologia hipertensiunii intracraniene i intervenia mecanismelor compensatorii diagnosticul de hidrocefalie (asociat cu clasica privire "n apus de soare"). In mod normal perimetrul cranian crete cu 2 cm/lun n primele 3 luni de via i n urmtoarele 3 luni cu 1 cm/lun. Dup vrsta de 6 luni perimetrul cranian se mrete cu 0,5 cm/lun, ntrzierea nchiderii fontanelei anterioare (dup vrsta de 18 luni) trebuie considerat un semn de alarm. Semnele oculare atrag i ele atenia asupra HIC. Astfel privirea "n apus de soare", vederea dubl sau chiar modificrile acuitii vizuale sunt semne sugestive i examenul fundului de ochi (o adevrat fereastr deschis spre creier) poate obiectiva o serie de modificri. Dac HIC se instaleaz rapid (EC la sugari) aceste semne nu au timp s apar. Tabloul clinic este dominat de iritabilitate extrem (agitaie) sau alterarea strii de contient (coma de diferite grade de profunzime), ntretiat de convulsii (generalizate sau focale),

precum i de alterri ale semnelor vitale (crize de apnee + cianoz), tulburri ale ritmului cardiac (bradicardie) prin distorsiuni axiale ale trunchiului 472 | Esenialul n PEDIATRIEcerebral. n finafcaceste tulburri pot evolua spre stop cardio-respirator, cauza frecvent de deces a sugarilor cu EC dezvoltat n cadrul strilor infecioase grave. Nou nscuii traumatizai la natere prezint o parte din simptomatologia EC din perioada de sugar. n primul semestru de via etiologia HIC este dominat de hidrocefalie congenital, hematom subdural (posttraumatic sau secundar strilor grave de deshidratare hipernatremic) i EC din infeciile grave, strile hipoxice sau deshidratrile hiponatremice. Dup primul an de via cea mai frecvent cauz de HIC o reprezint tumorile cerebrale, n special cele de fosa cerebral posterioar. n sfrit, exist sindromul hipertensiunii intracraniene benigne, care evolueaz fr semne de localizare i se poate datora unor cauze "toxice" (hipervitaminoza A, administrrii de negram sau tetraciclin la sugarul mic) sau unor tulburri endocrine (menarha). Durata acestor HIC este scurt (sub 2 sptmni), iar evoluia este benign. Tabloul clinic polimorf al HIC nu poate s aduc n discuie dect diagnosticul de sindrom de HIC, urmnd ca etiologia (de care depinde n mare msur atitudinea terapeutic) s fie stabilit prin mijloace de investigare paraclinic. Examene paraclinice. Nimic nu a schimbat diagnosticul paraclinic ntr-un domeniu medical ca introducerea CT n diagnosticul HIC. n faa acestui examen, care trebuie efectuat oricrui copil cu semne clinice sugestive de HIC, celelalte examene paraclinice plesc. Vechea pneumoencefalografie a fost aproape prsit, iar semnele radiologice indirecte (separarea suturilor, impresiuni digitalice) sunt numai indicii suplimentare pentru practicarea CT. Diagnosticul de hidrocefalie, de tumor cerebral (cu precizarea localizrii, ntinderii i raporturilor ei) sau de hematom subdural, pe care CT o permite, face din aceast metod un examen de nenlocuit n stabilirea etiologiei HIC la orice vrst, ncepnd cu perioda de nou-nscut. Echografia transfontanelar, mai ieftin i neinvaziv, evideniaz deplasri ale structurilor mediane, dac se practic la sugar. Se practic de asemenea examenul fundului de ochi pentru evidenierea eventualului edem papilar (lipsete n cazurile de HIC la sugar), atrofiei optice (caracteristica HIC veche) sau a hemoragiilor retiniene (caracteristice hematomului subdural). Corioretinita toxoplasmic asociat hidrocefaliei sugarului impune diagnosticul de toxoplasmoz congenital. EEG este de interes minor, cu excepia cazurilor de leziuni supratentoriale (tumori). Traseul EEG este constant modificat, dar nu specific pentru HIC. Ceea ce nu trebuie fcut ntr-o suspiciune de HIC este puncia lombar, formal contraindicat n HIC (mai ales dac se suspecteaz tumor de fos cerebral posterioar), deoarece exist riscul de "angajare" a substanei cerebrale prin gaura occipital, urmat de stop cardio-respirator ireversibil. n tabelul 14-5 sunt prezentate principalele cauze de HIC la sugar i copil. Tratamentul HIC. HIC este o urgen medico-chirurgical. Se poate vorbi de tratamentul medical i chirurgical al HIC. Vom aborda aici numai metodele curente, utilizate n practica pediatric i care se adreseaz cu precdere EC (asociat frecvent unor variate cauze de HIC, sau cauza principal a acesteia).

Fig. 14-15. Hidrocefalie. A. Sugar n vrst de 3 luni. B. Sugar n vrst de 9 luni. Elemente de neurologie pediatric I 473

A B Fig. 14-15. Hidranencefalie la o feti n vrst de 4 ani. A. Aspect clinic. B. Tomografie computerizat cerebral.1. Restricia aportului de lichide mai ales pe cale parenteral constituie o recomandare esenial. Bolnavul comatos este dependent doar de aportul lichidian parenteral, care dac nu este limitat la strictul necesar (50-100 ml/kg) poate deveni excesiv. Se prefer un bolnav uor deshidratat unuia hiperhidratat, hiperhidratarea agravnd EC. Se poate ajunge la aceast situaie "paradoxal", dac se rehidrateaz parenteral cu volume prea mari administrate ntr-un timp prea scurt sugarii anterior deshidratai. Prudena n volumul de lichide administrat parenteral, controlat i prin evoluia curbei ponderale constituie o msur esenial i eficient n tratamentul, respectiv prevenirea EC n special la sugarul mic. 2. Meninerea tensiunii arteriale la valori optime. Toate strile de colaps nsoite de hipotensiune arterial, agraveaz EC. 3. Hipotermia trebuie indus bolnavilor cu EC posttraumatic, dar rcirea regional (mpachetri reci) constituie un tratament adjuvant al EC (28-30C). 4. Hiperventilaia mecanic reduce evident HIC prin constricia vaselor sanguine i scderea fluxului sanguin cerebral. Scderea pCO2 de la 40 mmHg la 20 mmHg, scade volumul fluxului sanguin cerebral cu 40-50%. Metoda are indicaie n EC asociat strilor de insuficien respiratorie grav. 5. Oxigenul produce constricia patului vascular cerebral, cu scderea HIC. Este suficient administrarea oxigenului hiperbar. 6. Corticosteroizii administrai i.v. sunt considerai cele mai potente metode farmacologice, putnd fi utilizai profilactic i curativ n EC, indiferent de etiologie (peritumoral, posttraumatic). Se pare c intervine n permeabilitatea membranei neuronale i astrocitare, acionnd asupra barierei hematoencefa-lice. Se prefer tratamentul cu dexametazon, dar sunt utili i hidrocortizonul hemisuccinat sau metilpredni-solon n tratamentul EC vasogenic, unde se restabilete integritatea permeabilitii vasculare. Dozele curente de dexametazon sunt de 1-2 mg pentru sugar, 4 mg pentru copilul mare i 8 mg pentru adolescent (doza de ncrcare), urmate de doze de ntreinere de 0,25-0,50 mg/kg/zi. Dac nu avem la dispoziie dect hemisuccinat de hidrocortizon, dozele vor fi ntre 10-20mg/kg/zi. Corticoterapia este necesar a fi prelungit, dac cauza EC nu poate fi influenat (de ex. metastaza cerebral). 7. Agenii osmotic activi sunt indicai n special n EC citotoxic. Se pot utiliza mai multe variante, dar soluiile de manitol sunt preferate n ara noastr (alte variante: glicerol oral). Aceste substane hiper-osmolare acioneaz mai rapid dect corticoizii. Doza recomandat este de 1,5-3 g/kg/zi din soluii de manitol 20%. Se administreaz n PEV, la interval de 6 ore, durata de aciune fiind apreciat la 3-8 ore. Se noteaz o posibil cretere secundar a HIC. Mecanismul de aciune este cel al gradientului osmotic ntre spaiul intracelular i extracelular, fiind formal contraindicat n insuficiena renal acut i hemoragia intracranian, pe care le poate agrava prin vaso-dilataie (formal contraindicat la nou nscut).