Cardíacos Eletrônicos Implantáveis. Sequenciamento ... ?· Sequenciamento completo do exoma para…

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    Biotronik Home Monitoring

    Systempara avaliao remota de

    pacientes portadores de Dispositivos

    Cardacos Eletrnicos Implantveis.

    No xxx

    Ms/Ano

    Sequenciamento completo do

    exoma para investigao etiolgica

    de deficincia intelectual de causa

    indeterminada

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    2018 Ministrio da Sade.

    permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no seja

    para venda ou qualquer fim comercial.

    A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e imagens desta obra da CONITEC.

    Informaes:

    MINISTRIO DA SADE

    Secretaria de Cincia, Tecnologia e Insumos Estratgicos

    Esplanada dos Ministrios, Bloco G, Edifcio Sede, 8 andar

    CEP: 70058-900, Braslia DF

    E-mail: conitec@saude.gov.br

    http://conitec.gov.br

    mailto:conitec@saude.gov.brhttp://conitec.gov.br/

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    CONTEXTO

    Em 28 de abril de 2011, foi publicada a Lei n 12.401 que dispe sobre a assistncia

    teraputica e a incorporao de tecnologias em sade no mbito do SUS. Esta lei um marco

    para o SUS, pois define os critrios e prazos para a incorporao de tecnologias no sistema

    pblico de sade. Define, ainda, que o Ministrio da Sade, assessorado pela Comisso Nacional

    de Incorporao de Tecnologias CONITEC, tem como atribuies a incorporao, excluso ou

    alterao de novos medicamentos, produtos e procedimentos, bem como a constituio ou

    alterao de protocolo clnico ou de diretriz teraputica.

    Tendo em vista maior agilidade, transparncia e eficincia na anlise dos processos de

    incorporao de tecnologias, a nova legislao fixa o prazo de 180 dias (prorrogveis por mais

    90 dias) para a tomada de deciso, bem como inclui a anlise baseada em evidncias, levando

    em considerao aspectos como eficcia, acurcia, efetividade e segurana da tecnologia, alm

    da avaliao econmica comparativa dos benefcios e dos custos em relao s tecnologias j

    existentes.

    A nova lei estabelece a exigncia do registro prvio do produto na Agncia Nacional de

    Vigilncia Sanitria (ANVISA) para que este possa ser avaliado para a incorporao no SUS.

    Para regulamentar a composio, as competncias e o funcionamento da CONITEC foi

    publicado o Decreto n 7.646 de 21 de dezembro de 2011. A estrutura de funcionamento da

    CONITEC composta por dois fruns: Plenrio e Secretaria-Executiva.

    O Plenrio o frum responsvel pela emisso de recomendaes para assessorar o

    Ministrio da Sade na incorporao, excluso ou alterao das tecnologias, no mbito do SUS,

    na constituio ou alterao de protocolos clnicos e diretrizes teraputicas e na atualizao da

    Relao Nacional de Medicamentos Essenciais (RENAME), instituda pelo Decreto n 7.508, de

    28 de junho de 2011. composto por treze membros, um representante de cada Secretaria do

    Ministrio da Sade sendo o indicado pela Secretaria de Cincia, Tecnologia e Insumos

    Estratgicos (SCTIE) o presidente do Plenrio e um representante de cada uma das seguintes

    instituies: ANVISA, Agncia Nacional de Sade Suplementar - ANS, Conselho Nacional de

    Sade - CNS, Conselho Nacional de Secretrios de Sade - CONASS, Conselho Nacional de

    Secretarias Municipais de Sade - CONASEMS e Conselho Federal de Medicina - CFM.

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    Cabem Secretaria-Executiva exercida pelo Departamento de Gesto e Incorporao

    de Tecnologias em Sade (DGITS/SCTIE) a gesto e a coordenao das atividades da CONITEC,

    bem como a emisso deste relatrio final sobre a tecnologia, que leva em considerao as

    evidncias cientficas, a avaliao econmica e o impacto da incorporao da tecnologia no SUS.

    Todas as recomendaes emitidas pelo Plenrio so submetidas consulta pblica (CP)

    pelo prazo de 20 dias, exceto em casos de urgncia da matria, quando a CP ter prazo de 10

    dias. As contribuies e sugestes da consulta pblica so organizadas e inseridas ao relatrio

    final da CONITEC, que, posteriormente, encaminhado para o Secretrio de Cincia, Tecnologia

    e Insumos Estratgicos para a tomada de deciso. O Secretrio da SCTIE pode, ainda, solicitar a

    realizao de audincia pblica antes da sua deciso.

    Para a garantia da disponibilizao das tecnologias incorporadas no SUS, o decreto

    estipula um prazo de 180 dias para a efetivao de sua oferta populao brasileira.

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    SUMRIO

    1. RESUMO EXECUTIVO ............................................................................................................. 6

    2. A DOENA ............................................................................................................................. 8

    2.1 Aspectos clnicos e epidemiolgicos da deficincia intelectual .......................................... 8

    3. A TECNOLOGIA .................................................................................................................... 13

    4. ANLISE DA EVIDNCIA ....................................................................................................... 15

    4.1 Evidncia Clnica ................................................................................................................ 15

    SELEO DOS ARTIGOS ............................................................................................................... 18

    DESCRIAO DOS RESULTADOS .................................................................................................... 20

    AVALIAO DA QUALIDADE DA EVIDNCIA ................................................................................ 25

    DISCUSSO .................................................................................................................................. 28

    4.2.Estudo econmico anlise de custo-efetividade ............................................................ 31

    4.3.Anlise de Impacto Oramentrio .................................................................................... 36

    5. CONSIDERAES FINAIS ...................................................................................................... 38

    6. RECOMENDAO INICIAL DA CONITEC ............................................................................... 39

    7. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS ........................................................................................... 40

    ANEXO 1 ...................................................................................................................................... 44

    ANEXO 2 ...................................................................................................................................... 47

    ANEXO 3 ...................................................................................................................................... 50

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    1. RESUMO EXECUTIVO

    Tecnologia: Sequenciamento completo do exoma atravs de tcnicas de sequenciamento de

    nova gerao.

    Indicao: Teste diagnstico para deficincia intelectual de causa indeterminada, aps resultado

    negativo ou inconclusivo do chromosomal microarray.

    Demandante: Grupo elaborador do Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas de Deficincia

    Intelectual.

    Contexto: Deficincia intelectual, anteriormente denominada retardo mental, uma condio

    etiologicamente heterognea e clinicamente definida por limitaes significativas do

    funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo, iniciadas durante o perodo de

    desenvolvimento neuropsicomotor do indivduo. A investigao diagnstica da deficincia

    intelectual costuma ser complexa devido heterogeneidade etiolgica e inespecificidade

    clnica desta condio. Diante dos recentes avanos da biologia molecular e mais

    especificamente das novas tcnicas de sequenciamento de DNA, vrios exames

    complementares tem despontado para incrementar a investigao etiolgica da deficincia

    intelectual inespecfica, dentre eles, o sequenciamento completo do exoma.

    Pergunta: H evidncia cientfica de acurcia diagnstica do sequenciamento completo do

    exoma para deficincia intelectual inespecfica?

    Evidncias cientficas: Foram feitas buscas de artigos cientficos com os descritores relacionados

    deficincia intelectual, exoma e diagnstico nas bases de dados do PubMed, LILACS,

    CRD, The Cochrane Library e EMBASE. H evidncias indiretas da acurcia do uso diagnstico do

    exoma para dficit intelectual inespecfico. O rendimento diagnstico do teste variou entre 16%

    e 34% nos estudos observacionais localizados.

    Estudo econmico: Foi desenvolvido estudo de custo-efetividade com um modelo do tipo rvore de deciso. O desfecho avaliado foi rendimento diagnstico que a razo entre o nmero de diagnsticos elucidados e o nmero total de indivduos submetidos ao teste diagnstico. As premissas utilizadas no modelo foram: um rendimento diagnstico para o teste exoma de 38%, como descrito nesse parecer tcnico cientfico para a reviso de 2018 e um rendimento diagnstico para o microarray de 10%. De acordo com o modelo proposto, nenhuma estratgia foi dominante. A estratgia atualmente disponibilizada pelo SUS (somente microarray) a que requer um maior custo por diagnstico positivo (R$ 8.000,00 por diagnstico positivo), sendo

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    que para as outras estratgias os custos por diagnstico positivo so de R$ 6.778,28 (exoma como primeira linha e microarray em segunda linha) e de R$ 6.900,45 (microarray seguido de exoma). As duas estratgias em anlise nos braos interveno so mais eficazes, mas mais caras que a estratgia utilizada atualmente no SUS. As relaes de custo efetividade incrementais so de R$ 6.421,05/diagnstico positivo quando s