clasificare eredopatii

  • Published on
    29-Sep-2015

  • View
    227

  • Download
    0

Transcript

<p>A</p> <p>MALFORMAII ALE CREIERULUI I CUTIEI CRANIENE1. HERNIA CEREBRAL (encefalocel, meningocel);</p> <p>2. HIDROCEFALIA CONGENITAL,</p> <p>3. ATROFIA CEREBELOAS </p> <p>4. HIPOPLAZIA CEREBELOAS </p> <p>5. ATAXIA CEREBELOAS EREDITAR,6. TREMORUL (boal tremurtoare, mioclonia congenitala)7. EPILEPSIA</p> <p>8. PARALIZIA DE ORIGINE MEDULAR</p> <p>MALFORMAII BUCO-MAXILO-FACIALE</p> <p>1. AGNAIA (gr.a=privativ, gnatos=mandibul)</p> <p>2. BRAHIGNAIA (brahis=scurt, gnatos=maxilar)</p> <p>3. ANCHILOZA MAXILAR</p> <p>4. CHEILOSCHISIS5. CHEILOGNATO-SCHISIS6. CHEILOGNATO- PALATOSCHISIS7. PALATOSCHISISMALFORMAII ALE CIOCULUI1. HIPOPLAZIA CIOCULUI2. CIOC DE PAPAGAL3. CIOC DONALDMALFORMAII EREDITARE ALE DINILOR</p> <p>1. OLIGODONIA2. POLIDONIA3.DENTINOGENEZA IMPERFECT4. TORSIUNEA INCISIVILORMALFORMAII ALE OCHILOR1. ANOFTALMIA 2. MICROFTALMIA</p> <p>3. CICLOPIA(sinoftalmia)4. GLAUCOMUL PRIMAR (Hidroftalmia) </p> <p>5. ORBIREA CONGENITAL Anomalii i tulburri ereditare ale retinei1. DISPLAZIA RETINEI2. ATROFIA RETINIAN PROGRESIV </p> <p>3. HEMERALOPIAAnomalii ale irisului1. PERSISTENA MEMBRANEI PUPILARE2. HETEROCROMIAAfeciuni ale lentilelor1. CATARACTA (gr. katarrhactis=cdere de ap) </p> <p>2. LUXAIA CRISTALINULUI Anomalii ale anexelor globului ocular1. ECTROPION 2. ENTROPION</p> <p>MALFORMAII EREDITARE ALE URECHII1.ANOIA2. MICROOIA3.CRESTARE PAVILION (INFER.*-SUP**.)MALFORMAII ALE COARNELOR</p> <p>1.LIPSA COARNELOR2.CORN MOBILMALFORMAII CARDIOVASCULAREAnomalii cardiace1.TETRALOGIA FALLOT discontinuitate ventricular</p> <p>2. DEFECTE ALE SEPTULUI INTERATRIAL3. DEFECTE ALE VALVEI MITRALE4. FIBROELASTOZA ENDOCARDICAAnomalii de dezvoltare i vicii de poziie ale vaselor </p> <p>1. PERSISTENA ARCULUI AORTIC2. STENOZA ARTEREI PULMONARE</p> <p>MALFORMAII ALE COLOANEI VERTEBRALE</p> <p>A. Malformaii ale coloanei vertebrale </p> <p>1.PEROCOMIA2.TORTICOLIS</p> <p>3. SPINA BIFID4. HERNIA DE DISCB. Malformaii ereditare ale cozii</p> <p>1. .ABSENA COZII</p> <p>2.SCURTAREA COZIIMALFORMAII ALE CARTILAJELOR I SISTEMULUI OSOS1. ACONDROPLAZIA :- Acondroplazie tip Dexter</p> <p>- Acondroplazia de tip Telemark- Acondroplazia recesiv:-membre foarte scurte creepers</p> <p>2. OSTEOGENEZA IMPERFECT3.DISCONDROPLAZIA</p> <p>4. EXOSTOZE (osteocondroame)MALFORMAII ALE APARATULUI LOCOMOTOR (membre, articulaii)DISMELIILEA. Dismelii prin deficien1. AMELIA (gr. a=fr, melos=membru)</p> <p>2. ABRAHIA (ectromelia)</p> <p>3. MONOBRAHIA4. MICROMELIA B. Dismelii prin exces</p> <p>1. POLIDACTILIA(gr.polys=numeros, daktylos=deget)</p> <p>2. POLIMELIA II. Anomalii structurale i funcionale</p> <p>1. BOALA LEGG-PERTES</p> <p>2. ELEFANTIAZISUL</p> <p>3. PAREZA SPASTIC</p> <p>III. Malformaii ereditare ale articulaiilor</p> <p>1 DISPLAZIA COXOFEMURAL2. DISPLAZIAHUMERO-RADIO-ULNAR3. ARTROGRIPOZAMALFORMAII EREDITARE ALE MUSCULATURII1. ARCAREA2. HIPERTROFIA MUSCULAR3. MIODISTROFIA LETAL4. AMIOTONIA PURCEILORMALFORMAII EREDITARE ALE PIELII I PRODUCIILOR CUTANATE</p> <p>A. Malformaii ale pielii</p> <p>1. EPITELIOGENEZA IMPERFECT2. ICHTIOZA CONGENITAL3. FOTOSENSI-BILITATEA EREDITARB. Malformaii ale anexelor pielii1. ALOPECIA2. HIPOTRICOZA3. HIPERTRICOZAMALFORMAII EREDITARE ALE APARATULUI DIGESTIV1. ATREZIA COLONULUI 2. ATREZIA ANAL</p> <p>3. HIPOPLAZIA TUBULUI DIGESTIV4. DILATAIA ESOFAGULUI5. HERNIILE EREDITARE- HERNIA OMBILICAL- HERNIA INGHINAL - HERNIA TRANSDIAFRAGMATICMALFORMAII ALE GLANDEI MAMARE1.APLAZIA UGERULUI 2.HIPOTELIA 3. POLIMASTIA 4. MAMELOANE MALFORMATESTERILITATEA GENETIC</p> <p>A. STERILITATEA CROMOZOMAL</p> <p>CAUZA- anomalii numerice ale heterozomilor</p> <p>MANIFESTARE: -anomalii morfologice ale aparatului genital:</p> <p>- sindromul Klinefelter;</p> <p>- sindromul Turner;</p> <p>- femelele cu X multiplu</p> <p> - tulburri funcionale ale aparatului genital:</p> <p>- avortul genetic.B. STERILITATEA GONADAL:-sex gonadal, 2nXX, 2nXY</p> <p>CAUZA- mutaii genice</p> <p>MANIFESTARE: - tulburri structurale ale gonadelor (disgenezii)</p> <p>- disgenezii simple:-agenezii gonadale</p> <p> -hipoplazii gonadale</p> <p> -criptorhidii</p> <p>-disgenezii cu intersexualitate:- ovotestis, </p> <p> -hermafroditism altern</p> <p> - intersexualitate Ul-Bl</p> <p>- disgenezii gonadale asociate cu chimerisme:FreemartA. TULBURRI MORFOGENEZICE1. SINDROMUL XXY (KLINEFELTER)</p> <p>2. SINDROMUL XO (TURNER)</p> <p>3. FEMELE CU X MULTIPLU</p> <p>B. TULBURRI FUNCIONALEAVORTUL GENETIC: - tulburare funcional a aparatului genital femel, generat de translocaii cromozomale.</p> <p>STERILITATEA GONADAL: defecte n edificarea gonadei embrionare A. DISGENEZII GONADALE SIMPLE1. AGENEZIA OVARIAN</p> <p>2. HIPOPLAZIA GONADAL3.CRIPTORHIDIA (gr. kriptos=ascuns, orchis=testicul)B. DISGENEZII GONADALE CU INTERSEXUALITATE1. OVOTESTIS</p> <p>Clinic: - comportament alternant: sau </p> <p>- cai genitale externe rudimente</p> <p>Leziuni: -esut ovarian+testicular</p> <p>Inciden. Suine</p> <p>2.HERMAFRODITISM ALTERN-PERLS</p> <p>Clinic: - comportament alternant: sau </p> <p>- cai genitale externe rudimente</p> <p>Leziuni: -sublombar,ovar(dr), testicul (stg) </p> <p>Inciden. Suine.</p> <p>3. INTERSEXUALITATEA BILATERAL</p> <p>Clinic: - comportament sexual predominant </p> <p> cai genitale externe rudimente</p> <p>4. INTERSEXUALITATEA UNILATERAL</p> <p> Leziuni: - un testicul i un ovar;</p> <p> - plasate pe aceai parte, n aceeai loj, dar separate</p> <p> - ci genitale interne de la ambele sexe-rudimentare.C. DISGENEZII GONADALE ASOCIATE CU CHIMERISME GENOZOMALE1. FREEMARTINISMUL</p> <p>- Stare de intersexualitate complex,morfologic, comportamental, genomic.</p> <p>Clinic. Trei forme clinice:-freemartinism slab exprimat:</p> <p>-ci genitale interne rudimentare;</p> <p>-ovare lipsite de foliculi;- freemartinism bine exprimat:</p> <p> -ci genitale interne rudimentare; - clitoris foarte dezvoltat</p> <p> - testicule intraabdominale</p> <p>- freemartinism foarte bine exprimat:</p> <p> -ci genitale interne rudimentare;</p> <p> - clitoris foarte dezvoltat, n fant mic</p> <p> - testicule n burse, lng mamele</p> <p>2. STERILITATEA GENITAL</p> <p>a. APLAZIA SEGMENTAR (strictura cilor genitale)</p> <p>b. BOALA JUNINCILOR ALBE - disgenezie segmentar (a uterului) asociat cu roba de culoare alb la taurine.</p> <p>c. HIPERPLAZIA MUCOASEI VAGINALE</p> <p>d. TESTICULUL FEMINIZANTALTE TULBURRI REPRODUCTIVE:</p> <p>1. MASCULI:</p> <p>LIPSA LIBIDOULUI SEXUAL</p> <p>LIPSA REFLEXULUI DE ERECIE</p> <p>POZIIA ORIZONTAL A TESTICULELOR (taur)</p> <p>AZOOSPERMIA</p> <p>HIPOPLAZIA TESTICULAR</p> <p>2. FEMELE:</p> <p>ANESTRU</p> <p>NIMFOMANIA</p> <p>CHITII OVARIENI</p> <p>GESTAIA PRELUNGIT</p> <p>MUMIFIEREA FETAL</p>