clasificare eredopatii

  • Published on
    29-Sep-2015

  • View
    227

  • Download
    0

Transcript

A

MALFORMAII ALE CREIERULUI I CUTIEI CRANIENE1. HERNIA CEREBRAL (encefalocel, meningocel);

2. HIDROCEFALIA CONGENITAL,

3. ATROFIA CEREBELOAS

4. HIPOPLAZIA CEREBELOAS

5. ATAXIA CEREBELOAS EREDITAR,6. TREMORUL (boal tremurtoare, mioclonia congenitala)7. EPILEPSIA

8. PARALIZIA DE ORIGINE MEDULAR

MALFORMAII BUCO-MAXILO-FACIALE

1. AGNAIA (gr.a=privativ, gnatos=mandibul)

2. BRAHIGNAIA (brahis=scurt, gnatos=maxilar)

3. ANCHILOZA MAXILAR

4. CHEILOSCHISIS5. CHEILOGNATO-SCHISIS6. CHEILOGNATO- PALATOSCHISIS7. PALATOSCHISISMALFORMAII ALE CIOCULUI1. HIPOPLAZIA CIOCULUI2. CIOC DE PAPAGAL3. CIOC DONALDMALFORMAII EREDITARE ALE DINILOR

1. OLIGODONIA2. POLIDONIA3.DENTINOGENEZA IMPERFECT4. TORSIUNEA INCISIVILORMALFORMAII ALE OCHILOR1. ANOFTALMIA 2. MICROFTALMIA

3. CICLOPIA(sinoftalmia)4. GLAUCOMUL PRIMAR (Hidroftalmia)

5. ORBIREA CONGENITAL Anomalii i tulburri ereditare ale retinei1. DISPLAZIA RETINEI2. ATROFIA RETINIAN PROGRESIV

3. HEMERALOPIAAnomalii ale irisului1. PERSISTENA MEMBRANEI PUPILARE2. HETEROCROMIAAfeciuni ale lentilelor1. CATARACTA (gr. katarrhactis=cdere de ap)

2. LUXAIA CRISTALINULUI Anomalii ale anexelor globului ocular1. ECTROPION 2. ENTROPION

MALFORMAII EREDITARE ALE URECHII1.ANOIA2. MICROOIA3.CRESTARE PAVILION (INFER.*-SUP**.)MALFORMAII ALE COARNELOR

1.LIPSA COARNELOR2.CORN MOBILMALFORMAII CARDIOVASCULAREAnomalii cardiace1.TETRALOGIA FALLOT discontinuitate ventricular

2. DEFECTE ALE SEPTULUI INTERATRIAL3. DEFECTE ALE VALVEI MITRALE4. FIBROELASTOZA ENDOCARDICAAnomalii de dezvoltare i vicii de poziie ale vaselor

1. PERSISTENA ARCULUI AORTIC2. STENOZA ARTEREI PULMONARE

MALFORMAII ALE COLOANEI VERTEBRALE

A. Malformaii ale coloanei vertebrale

1.PEROCOMIA2.TORTICOLIS

3. SPINA BIFID4. HERNIA DE DISCB. Malformaii ereditare ale cozii

1. .ABSENA COZII

2.SCURTAREA COZIIMALFORMAII ALE CARTILAJELOR I SISTEMULUI OSOS1. ACONDROPLAZIA :- Acondroplazie tip Dexter

- Acondroplazia de tip Telemark- Acondroplazia recesiv:-membre foarte scurte creepers

2. OSTEOGENEZA IMPERFECT3.DISCONDROPLAZIA

4. EXOSTOZE (osteocondroame)MALFORMAII ALE APARATULUI LOCOMOTOR (membre, articulaii)DISMELIILEA. Dismelii prin deficien1. AMELIA (gr. a=fr, melos=membru)

2. ABRAHIA (ectromelia)

3. MONOBRAHIA4. MICROMELIA B. Dismelii prin exces

1. POLIDACTILIA(gr.polys=numeros, daktylos=deget)

2. POLIMELIA II. Anomalii structurale i funcionale

1. BOALA LEGG-PERTES

2. ELEFANTIAZISUL

3. PAREZA SPASTIC

III. Malformaii ereditare ale articulaiilor

1 DISPLAZIA COXOFEMURAL2. DISPLAZIAHUMERO-RADIO-ULNAR3. ARTROGRIPOZAMALFORMAII EREDITARE ALE MUSCULATURII1. ARCAREA2. HIPERTROFIA MUSCULAR3. MIODISTROFIA LETAL4. AMIOTONIA PURCEILORMALFORMAII EREDITARE ALE PIELII I PRODUCIILOR CUTANATE

A. Malformaii ale pielii

1. EPITELIOGENEZA IMPERFECT2. ICHTIOZA CONGENITAL3. FOTOSENSI-BILITATEA EREDITARB. Malformaii ale anexelor pielii1. ALOPECIA2. HIPOTRICOZA3. HIPERTRICOZAMALFORMAII EREDITARE ALE APARATULUI DIGESTIV1. ATREZIA COLONULUI 2. ATREZIA ANAL

3. HIPOPLAZIA TUBULUI DIGESTIV4. DILATAIA ESOFAGULUI5. HERNIILE EREDITARE- HERNIA OMBILICAL- HERNIA INGHINAL - HERNIA TRANSDIAFRAGMATICMALFORMAII ALE GLANDEI MAMARE1.APLAZIA UGERULUI 2.HIPOTELIA 3. POLIMASTIA 4. MAMELOANE MALFORMATESTERILITATEA GENETIC

A. STERILITATEA CROMOZOMAL

CAUZA- anomalii numerice ale heterozomilor

MANIFESTARE: -anomalii morfologice ale aparatului genital:

- sindromul Klinefelter;

- sindromul Turner;

- femelele cu X multiplu

- tulburri funcionale ale aparatului genital:

- avortul genetic.B. STERILITATEA GONADAL:-sex gonadal, 2nXX, 2nXY

CAUZA- mutaii genice

MANIFESTARE: - tulburri structurale ale gonadelor (disgenezii)

- disgenezii simple:-agenezii gonadale

-hipoplazii gonadale

-criptorhidii

-disgenezii cu intersexualitate:- ovotestis,

-hermafroditism altern

- intersexualitate Ul-Bl

- disgenezii gonadale asociate cu chimerisme:FreemartA. TULBURRI MORFOGENEZICE1. SINDROMUL XXY (KLINEFELTER)

2. SINDROMUL XO (TURNER)

3. FEMELE CU X MULTIPLU

B. TULBURRI FUNCIONALEAVORTUL GENETIC: - tulburare funcional a aparatului genital femel, generat de translocaii cromozomale.

STERILITATEA GONADAL: defecte n edificarea gonadei embrionare A. DISGENEZII GONADALE SIMPLE1. AGENEZIA OVARIAN

2. HIPOPLAZIA GONADAL3.CRIPTORHIDIA (gr. kriptos=ascuns, orchis=testicul)B. DISGENEZII GONADALE CU INTERSEXUALITATE1. OVOTESTIS

Clinic: - comportament alternant: sau

- cai genitale externe rudimente

Leziuni: -esut ovarian+testicular

Inciden. Suine

2.HERMAFRODITISM ALTERN-PERLS

Clinic: - comportament alternant: sau

- cai genitale externe rudimente

Leziuni: -sublombar,ovar(dr), testicul (stg)

Inciden. Suine.

3. INTERSEXUALITATEA BILATERAL

Clinic: - comportament sexual predominant

cai genitale externe rudimente

4. INTERSEXUALITATEA UNILATERAL

Leziuni: - un testicul i un ovar;

- plasate pe aceai parte, n aceeai loj, dar separate

- ci genitale interne de la ambele sexe-rudimentare.C. DISGENEZII GONADALE ASOCIATE CU CHIMERISME GENOZOMALE1. FREEMARTINISMUL

- Stare de intersexualitate complex,morfologic, comportamental, genomic.

Clinic. Trei forme clinice:-freemartinism slab exprimat:

-ci genitale interne rudimentare;

-ovare lipsite de foliculi;- freemartinism bine exprimat:

-ci genitale interne rudimentare; - clitoris foarte dezvoltat

- testicule intraabdominale

- freemartinism foarte bine exprimat:

-ci genitale interne rudimentare;

- clitoris foarte dezvoltat, n fant mic

- testicule n burse, lng mamele

2. STERILITATEA GENITAL

a. APLAZIA SEGMENTAR (strictura cilor genitale)

b. BOALA JUNINCILOR ALBE - disgenezie segmentar (a uterului) asociat cu roba de culoare alb la taurine.

c. HIPERPLAZIA MUCOASEI VAGINALE

d. TESTICULUL FEMINIZANTALTE TULBURRI REPRODUCTIVE:

1. MASCULI:

LIPSA LIBIDOULUI SEXUAL

LIPSA REFLEXULUI DE ERECIE

POZIIA ORIZONTAL A TESTICULELOR (taur)

AZOOSPERMIA

HIPOPLAZIA TESTICULAR

2. FEMELE:

ANESTRU

NIMFOMANIA

CHITII OVARIENI

GESTAIA PRELUNGIT

MUMIFIEREA FETAL