Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce?

  • Published on
    16-Jan-2016

  • View
    40

  • Download
    0

DESCRIPTION

Andrzej Ciechanowicz. Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzie o genetyce?. Krtki kurs historii genetyki. Od genw kandydatw . - PowerPoint PPT Presentation

Transcript

  • Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzie o genetyce?Andrzej Ciechanowicz

  • Krtki kurs historii genetyki...

  • Od genw kandydatw Laurie Montgomery bada seri dziwnych zgonw w Manhattan General, szpitalu giganta medycznego AmeriCare. Czy dziaajcy w szpitalu morderca i jego tajemniczy zleceniodawcy zd dopa Montgomery, czy moe przyjaciel, ktry bardzo skomplikowa jej ycie, stanie na wysokoci zadania?

    Niezawodny jak zawsze Cook splata w tej ksice w jedn cao ponure zbrodnie, gorc mio i diaboliczny spisek!

  • Przysunwszy krzeso do biurka, Laurie wczya komputer i woya CD-ROM, po czym zacza na chybi trafi przewija strony, a zatrzymaa si na wynikach bada laboratoryjnych Stephena Lewisa. Przesuwajc palec w poziomie, znalaza wynik. Brzmia: MEF2A dodatni.Od genw kandydatw

  • Od genw kandydatw Science 2003, 302: 1578-1581

  • Science 2003, 302: 1578-1581Od genw kandydatw

  • Science 2003, 302: 1578-1581Od genw kandydatw

  • Od genw kandydatw J Clin Invest 2005, 115: 1016-1020

  • William Bateson 1861-1926Treasure your exceptions

  • Treasure your exceptionsPediatr Nephrol 2005, 20: 837-838

  • Przyczyny zgonw w Polsce

  • Genocentryzm

  • Reed PyeritzExcept for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic

  • Otwrz dowolny katalog ludzkiego genomu, a nie zobaczysz listy ludzkich moliwoci, tylko list chorb, w wikszoci nazwanych od par mao znanych lekarzy z Europy rodkowej. Ten gen powoduje chorob Niemanna-Picka; tamten powoduje zesp Wolfa-Hirschhorna. Robi to wraenie, e geny istniej po to, by powodowa choroby M.Ridley GenomGenocentryzm

  • Od genw kandydatw Nature 1992, 359: 641-644

  • II DD II ID IDPolimorfizm I/D genu ACE

  • Od genw kandydatw Arch Intern Med 2008, 168: 1077-1089

  • Association studyFenotyp Genotyp AA Aa aacase f1 f2 f3 p ?control f4 f5 f6

  • Polimorfizm I/D genu ACEPopulacjaAllel IAllel DAfro-Amerykanie 0.37 0.63 Jamajczycy 0.41 0.59 Nigeryjczycy 0.46 0.54 Europejczycy 0.46 0.54 Japoczycy 0.64 0.36 Indianie Pima 0.71 0.29 Indianie Yanomamo 0.85 0.15 Samoaczycy 0.91 0.09 Australijscy Aborygeni 0.97 0.03

  • Predisposition but not predestinationS.B.HarrapGenetyka dla lekarzy

  • Nature 2001, 409: 822-823

  • William (z) Ockham, 1288-1348Entia non sunt multiplicada praeter necessitatem

  • Homo sapiens17804036 (9468384) SNPs cSNPspSNPsiSNPsBUILD 130, 3.05.2009 (www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)

  • HIGH-THROUGHPUT GENOTYPING

  • Daniel Cohen, GENSETWikszo lekw jest skuteczna tylko u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna dziaa prawie na wszystkich

  • Nauka o roli czynnikw genetycznych w odpowiedzi na lekFARMAKOGENETYKAF.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12: 52-125

  • Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawceEmpiryczna strategia farmakoterapii

  • Empiryczna strategia farmakoterapiiLeczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce

  • A.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61: 1047-1055

  • Empiryczna strategia farmakoterapiiDOBRA ODPOWIEDBRAK ODPOWIEDZITOKSYCZNO

  • Oto moja sekwencja ...New Yorker

  • Hipoteza gbokiego rozdwiku pomidzy wspczesnym stylem ycia a star, genetycznie uwarunkowan natur biologiczn czowieka S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739

  • W kategoriach genetycznych ludzie s nadal myliwymi-zbieraczami przeniesionymi w czasie do wiata, ktry cakowicie rni si od tego, do jakiego nasz profil genetyczny by przeznaczony.

    S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739

  • Dieta w paleolicie i wspczenie PALEOLIT USA, 1988 S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739BIAKA (%) 33 12WGLOWODANY (%) 46 46TUSZCZE (%) 21 42CHOLESTEROL (mg) 520 500SD (mg) 6906900WAP (mg)2000 740WKNA (g) 150 20

  • Zaburzenia glikemii w Polsce w roku 2002

  • Genetyka cukrzycywww.paleobioticslab.com

  • Genetyka cukrzycyhttp://teachpol.tcnj.edu/amer_pol_hist/fi/0000018f.htm

  • Genetyka cukrzycywww.paleobioticslab.com

  • Reed PyeritzExcept for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic

  • PREDISPOSITION or PREDESTINATIONGenetyka dla lekarzy

  • If were not for the great variability among individuals medicine might as well be a science not an art

    Sir William Osler, 1892

  • Caspar David Friedrich, Wdrowiec przed morzem mgy (1818)

  • GENES vs. ENVIRONMENTPREDISPOSITION vs. PREDESTINATION PUBLIC GENES vs. PRIVATE GENESCOMMON VARIANT(S) vs. RARE ALLELESLUMPERS vs. SPLITTERS

    Genetyka dla lekarzy

    ****************

Recommended

View more >