Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzie        o genetyce? slide 0

Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzie o genetyce?

  • Published on
    16-Jan-2016

  • View
    40

  • Download
    0

DESCRIPTION

Andrzej Ciechanowicz. Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzie o genetyce?. Krtki kurs historii genetyki. Od genw kandydatw . - PowerPoint PPT Presentation

Transcript

Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzie o genetyce?Andrzej CiechanowiczKrtki kurs historii genetyki...Od genw kandydatw Laurie Montgomery bada seri dziwnych zgonw w Manhattan General, szpitalu giganta medycznego AmeriCare. Czy dziaajcy w szpitalu morderca i jego tajemniczy zleceniodawcy zd dopa Montgomery, czy moe przyjaciel, ktry bardzo skomplikowa jej ycie, stanie na wysokoci zadania? Niezawodny jak zawsze Cook splata w tej ksice w jedn cao ponure zbrodnie, gorc mio i diaboliczny spisek!Przysunwszy krzeso do biurka, Laurie wczya komputer i woya CD-ROM, po czym zacza na chybi trafi przewija strony, a zatrzymaa si na wynikach bada laboratoryjnych Stephena Lewisa. Przesuwajc palec w poziomie, znalaza wynik. Brzmia: MEF2A dodatni.Od genw kandydatw Od genw kandydatw Science 2003, 302: 1578-1581 Science 2003, 302: 1578-1581Od genw kandydatw Science 2003, 302: 1578-1581Od genw kandydatw Od genw kandydatw J Clin Invest 2005, 115: 1016-1020 William Bateson 1861-1926Treasure your exceptionsTreasure your exceptionsPediatr Nephrol 2005, 20: 837-838 Przyczyny zgonw w PolsceGenocentryzmReed PyeritzExcept for being hit by a car when crossing the street, all human disease is geneticOtwrz dowolny katalog ludzkiego genomu, a nie zobaczysz listy ludzkich moliwoci, tylko list chorb, w wikszoci nazwanych od par mao znanych lekarzy z Europy rodkowej. Ten gen powoduje chorob Niemanna-Picka; tamten powoduje zesp Wolfa-Hirschhorna. Robi to wraenie, e geny istniej po to, by powodowa choroby M.Ridley GenomGenocentryzmOd genw kandydatw Nature 1992, 359: 641-644 II DD II ID IDPolimorfizm I/D genu ACEOd genw kandydatw Arch Intern Med 2008, 168: 1077-1089 Association studyFenotyp Genotyp AA Aa aacase f1 f2 f3 p ?control f4 f5 f6Polimorfizm I/D genu ACEPopulacjaAllel IAllel DAfro-Amerykanie 0.37 0.63 Jamajczycy 0.41 0.59 Nigeryjczycy 0.46 0.54 Europejczycy 0.46 0.54 Japoczycy 0.64 0.36 Indianie Pima 0.71 0.29 Indianie Yanomamo 0.85 0.15 Samoaczycy 0.91 0.09 Australijscy Aborygeni 0.97 0.03Predisposition but not predestinationS.B.HarrapGenetyka dla lekarzyNature 2001, 409: 822-823William (z) Ockham, 1288-1348Entia non sunt multiplicada praeter necessitatemHomo sapiens17804036 (9468384) SNPs cSNPspSNPsiSNPsBUILD 130, 3.05.2009 (www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)HIGH-THROUGHPUT GENOTYPING Daniel Cohen, GENSETWikszo lekw jest skuteczna tylko u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna dziaa prawie na wszystkichNauka o roli czynnikw genetycznych w odpowiedzi na lekFARMAKOGENETYKAF.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12: 52-125 Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawceEmpiryczna strategia farmakoterapiiEmpiryczna strategia farmakoterapiiLeczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawceA.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61: 1047-1055Empiryczna strategia farmakoterapiiDOBRA ODPOWIEDBRAK ODPOWIEDZITOKSYCZNOOto moja sekwencja ...New YorkerHipoteza gbokiego rozdwiku pomidzy wspczesnym stylem ycia a star, genetycznie uwarunkowan natur biologiczn czowieka S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739W kategoriach genetycznych ludzie s nadal myliwymi-zbieraczami przeniesionymi w czasie do wiata, ktry cakowicie rni si od tego, do jakiego nasz profil genetyczny by przeznaczony.S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739Dieta w paleolicie i wspczenie PALEOLIT USA, 1988 S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739BIAKA (%) 33 12WGLOWODANY (%) 46 46TUSZCZE (%) 21 42CHOLESTEROL (mg) 520 500SD (mg) 6906900WAP (mg)2000 740WKNA (g) 150 20Zaburzenia glikemii w Polsce w roku 2002Genetyka cukrzycywww.paleobioticslab.comGenetyka cukrzycyhttp://teachpol.tcnj.edu/amer_pol_hist/fi/0000018f.htmGenetyka cukrzycywww.paleobioticslab.comReed PyeritzExcept for being hit by a car when crossing the street, all human disease is geneticPREDISPOSITION or PREDESTINATIONGenetyka dla lekarzyIf were not for the great variability among individuals medicine might as well be a science not an artSir William Osler, 1892Caspar David Friedrich, Wdrowiec przed morzem mgy (1818)GENES vs. ENVIRONMENTPREDISPOSITION vs. PREDESTINATION PUBLIC GENES vs. PRIVATE GENESCOMMON VARIANT(S) vs. RARE ALLELESLUMPERS vs. SPLITTERSGenetyka dla lekarzy****************