Curs BFK. Boli neuromusculare.pptx

  • Published on
    15-Jul-2016

  • View
    35

  • Download
    5

Embed Size (px)

Transcript

PowerPoint Presentation

Boli neuromusculareBolile neuromusculare reprezint un handicap cu afectarea progresiv a sistemului nervos i muscular dar i a aparatului cardiovascular, respirator, endocrin, digestiv i/sau altor sisteme majore ale organismului .

Cele mai multe boli neuromusculare implic un anumit nivel de slbiciune muscular progresiv sau de deteriorare ce determin o limitare sau modificare a micrii voluntare.

Apariia simptomelor i stabilirea diagnosticului de boal neuromuscular poate aprea n orice moment al vietii, din copilarie pn la vrsta adult. Unele boli neuromusculare sunt asociate cu progresia rapid a simptomelor i pot duce la o moarte timpurie. Acest lucru este valabil n cazul mai multor boli neuromusculare, care sunt de obicei diagnosticate n timpul vrstei de sugar i n copilrie. CORN ANTERIORNERVNEUROPATIIACUTESindrom Guillain Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-Marie-Tooth,Djerine-Sotas)

FIBRE MUSCULAREMiopatii CongenitaleDistrofii musculare congenitaleDistrofii musculare progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare centuriEmery-Dreifuss / FSHDistrofia miotonicaSteinert MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrineMIASTENII

Miasthenia gravis

Sindroame Miastenice CongenitaleSindroame miasteniformeJONCTIUNE NMATROFII MUSCULARESPINALE(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

S. L. A Bolile neuromusculare - Topografic4DISTROFIA MUSCULAR este o afectiune neuromusculara ereditara, rar, cu progresie lenta,si caracterizata prindeteriorarea progresiva a muschilor, antrenand slabiciune musculara si in final invaliditate.

Degenerarea musculaturii are la baza o anomalie in codarea unei proteine musculare numitadistrofina.Gena distrofinei este una dintre cele mai lungi gene umane cunoscute, din genomul uman, si lipsa ei din tesutul muscular, determina pierderea progresiva a componentelor intracelulare, ceea ce determina nivele crescute ale enzimei creatinfosfokinaza (CPK).

Distrofina are un rol esential in stabilitatea sarcolemei(membrana celulelor musculare) Distrofiile musculare severe sunt datorate detasarii membranei bazale de pe sarcoplasma.Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa simptome si grupele musculare afectate, darfiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.Simptome ale bolilor neuromusculareRetard n dezvoltarea motorie

Obosete cu uurin

Cade frecvent

Anomalii ale mersului ( mers pe vrfuri, stepat)

Deficite specifice (la ridicarea braelor, strngerea minilor, ridicarea din poziie orizontal, urcatul scrilor)Distrofia musculara Duchenne (DMD)cea mai comuna distrofie musculara cu debut in copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de nou-nascuti de sex masculinBoala se transmite genetic, este recesiva, X-linkata , si prin urmare, boala se transmite la nou-nascutii de sex masculin de catre mamele care NU dezvolta semne clinice ale bolii. 1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv legat de acesta boala, sugerand ca boala apare, de asemenea, cu mutatii spontane.Integritatea fibrei musculare este compromisa cand distrofina lipseste sau structura este incompleta, ducand la pierderea functiei si se initiaza astfel o serie de fenomene in cascada ajungandu-se la pierderea integritatii sarcolemei, prin inducrerea unui influx de calciu, cu oxidare celulara, si mionecoza (moartea celulei musculare). In ceea ce priveste progresul DMD, fibrele musculare distruse sunt eliminate de catre macrofage, tesutul conjunctiv si gras va umple spatiile goale si se va instala pseudohipertofia musculara .Deficienta de distrofina poate produce deficienta secundara a sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroza miocitara.Tablou clinicBoala are debut in copilarie, intre varsta de 1 si 5 ani, si primele manifestri ale bolii apar la varsta de 3-4 ani, atunci cand se observ c baiatul se ridica cu greu, are mers leganat, manifestari care pot fi primul semn observat. Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi usor intarziata sau la limita normalitatii, unii copii au deficiente de mers biped, si incep sa mearga dupavarsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu. Pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la toti copii afectati, acestia prezentind dificultati in diferite activitati (ex urcarea in autobuz, urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor). Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu evolutie rapida iar o treime din cazuri au si afectarea functiilor intelectuale.

Aspecte cliniceintrazierea mersului (in general incep sa mearg dupa 18 luni),caderi frecvente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de directie, merge pe varfuri,mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,

mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o faza de leganare, pelvisul cade pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana,slabirea asimetric a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,dificultate la urcat si coborat scarile,Semnul Gowersla incercarea de a se ridica de jos copilul incepe sprijinindu-se cu ambele maini si picioarele pe podea, apoi se ridica cu ajutorul mainilor cu sprijin pe picioare copilul se catara pe el insusi,

atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si afecteaz zona proximala lombo-pelvina. distributia este de la proximal la distal, simetrica, membre inferioare si superioare, cel mai afectat muschi fiind adductorul mare al membrelor inferioare (mers cu baza mare de sustinere),hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,

pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si afecteaza in special tricepsul sural ,care are aspect hipertofic dar in realitate este hipotrofic. n acelsi timp se observa si contractie pe tendonul achilian.

retractia este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului ducand la grave probleme ortopedice,forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor pulmonare) si o serie de infectii respiratorii. nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii musculare ( fata de alte boli )reflexele tendinoase diminua progresiv, muschii devenind slabi, si in jurul varstei de 10 ani avem contracturi musculare prezente. De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.obezitate, datorate in mare parte medicatiei dar i imobilzarii prelungite.

Aspecte paraclinice: crestere marcat a CPK de la 30 pana la 60 de ori ( in celalateforme de distrofii cresterea ei fiind mai moderata)Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida pentru deletii in gena distrofineiBiopsia musculara ne aratamodificarile histologice care depind de stadiul bolii si muschiul afectat. Locul optim pentru biopsie este reprezentat de muchii coapsei.Electromiografia(EMG):arata de obicei afectarea patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in mod special distrofia musculara.La unii copii observam retard mintal si fibroza cardiaca care vaduce la insuficienta cardiaca, congestie pulmonara, si modificari ale electrocardiogramei si in final aritmii care pot fi fatale. Cauzele fercvente ale decesului la acesti copii sunt: insuficienta respiratorie sau decompensarea cardiaca, moartea apare adesea in adolescenta, inainte de varsta de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani.Pe linga tratamentul medical, care este putin eficient, kinetoterapia este foarte importantaManagementul kinetoterapeuticIn distrofia musculara Duchenne, fizioterapia ajuta la :Minimalizarea dezvoltarii contracturilor, retractiilor si deformarilor prin programe de streeching si, in functie de caz, exercitii active sau pasiveIdentificarea si prescrierea echipamentelor si suporturilor necesare ( orteze, scaune cu rotile, cadru pentru mers etc)Consilierea parintilor privind manipularea si transportul copiilor

Monitorizarea functiei respiratorii si aplicarea de tehnici asistate cu exercitii de respiratie si metode de eliminare a secretiilor

Se va tine cont ca in distrofia musculara Duchenne fibrele musculare se rup si sunt inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos , determinind o slabire musculara progresiva.Ritmul cu care se produc aceste modificari variaza la fiecare copil in parte.Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme decit altii, putind sa apara contraturi si retractii.In stadiile initiale ale bolii copilul se bucura de posibilitatea realizarii unor miscari precum catarat, rostogolit, mers inclusiv pe bicicleta adaptata si uneori poate chiar alerga si sri.Unele din aceste miscari insa vor trebui adaptate pe masura ce copiii isi pierd forta musculara si obosesc mai usor.Un program de fizioterapie in stadiile initiale a bolii ar putea sa includa :Stretching-uri individuale si / sau manuale precum si stretchingul pasiv pentru grupele musculare unde apar contracturi ( tendoane achiliene, iliopsoas, ischiogambieri)Inot si hidroterapiePurtarea de orteze ( imobilizare) pe timpul noptii pentru a preveni retractiile tendonului achilianIn stadiile mai avansate a bolii, cu toate ca pacientul ar putea merge pe perioade variabile de timp, va avea nevoie si de carucior cu rotile pentru a se deplasa pe distante mai mari.

Programul de fizioterapie din aceasta faza mai avnsata a bolii poate sa cuprinda:Stretching-uri pasive pentru tendoanele achiliene, musculatura posterioara a coapsei, flexorii soldului si ischiogambieriStretching-uri pentru musculatura membrelor superioareInot, hidroterapiePurtarea ortezelor pe parcursul noptiiPosturare in posturi functionale si in decubit ventralSe recomanda ca toti copiii cu distrofie Duchenne sa efectueze un program moderat de exercitii cel putin o ora pe zi.Stretching-ul ( manevrele de intindere)Retractiile musculare si ale tendoanelor apar frecvent in aceasta boala. Anumiti muschi vor fi afectati mult inaintea celorlalti. Primul muschi afectatat este de obicei muschiul triceps sural cu tendonul achilian la glezna.Aceste contracturi si retractii pot sa ingreuneze realizarea anumitor miscari si activitati. Un strecning zilnic ajuta la mentinerea lungimii muschilor si poate mentine articulatiile mobile.STRETCHING MANUAL AL ILIOPSOASULUI N DECUBIT LATERAL Poziie Copilul este n decubit lateral cu membrul inferior de pe saltea ndoit

Membrul inferior ce trebuie la care se lucreaz cu genunchiul ntins

Se stabilizeaz pelvisul cu mna i genunchiul

Stretching Se duce membrul inferior spre posterior ct se poate de mult se mpinge n jos genunchiului cu o presiune ferma

STRETCHING-UL ADDUCTORILOR OLDULUI N DECUBIT LATERAL Poziia Copilul este n decubit lateral cu membrul inferior de pe saltea ndoit Se menine ca n fotografie Se prinde genunchiul cu mna Cealalt mn a terapeutului aplic o presiune la nivelul fesei Se stabilizeaz pelvisul cu genunchiul Stretching Se mic membrul inferior de deasupra n sus pn cnd se simte ntinderea la nivelul musculaturii adductoare.

EXTENSORII COAPSEI Poziionare Copilul este n decubit dorsal Stabilizarea coloanei lombare

Stretching Se mpinge n sus genunchiul piciorului pe care se face stretching-ul iar cellalt se menine ca n fotografie Stretching-ul trebuie s se simt la nivelul regiunii fesiere

STRETCHINGUL COTULUI Poziia Copilul este n decubit dorsal sau aezat pe scaun Palma privete n sus O mn susine articulaia umrului sau antebraul cealalt pe pumn i mn, execut ntinderea

STRETCHINGUL ANTEBRAULUI (PRONATORII) Poziia Se ine braul copilului ca n fotografie Se stabilizeaz ncheietura minii Se stabilizeaz cotul Stretching Uor se rsucete palma n sus poziie n care se simpte intinderea

FLEXORII LUNGI AI DEGETELOR Poziie Se susine palma copilului, meninnd degetele drepte Se menine degetul mare al minii ntr-o parte Se susine ncheietura Stretching Uor se ndoaie ncheietura i mna pn se simte ntinderea la nivelul antebraului

AUTO-STRETCHINGU-RILE Auto stretchingurile, aa cum sugereaz i numele, sunt ntinderi musculare pe care copilul le nva i le face apoi singur . Sunt eficiente n cazul copiilor care nc merg i sunt deosebit de folositoare pentru glezne, genunchi i coapse. AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU TENDONUL ACHILIAN Poziie n ortostatism cu faa la spalier Copilul st pe spalier cu vrfurile picioarelor pe prima bar Stretching Menine genunchii ntini Menine clciele pe podea

ntinderea trebuie s se simt pe partea posterioar a gambelor

STRETCHING PASIV PENTRU REGIUNEA POSTERIOAR A COAPSEIPoziie Aa cum se vede n fotografie Genunchiul trebuie s fie ct mai drept posibil i piciorul orientat extern Regiunea lombar a coloanei s fie dreapt S stea cu oldurile lipite de perete Stretching

Stretching-ul crete prin aplecarea nainte Stretching-ul este simit la nivelul musculaturii posterioare a coapsei

AUTO- STRETCHING PENTRU MUCHII REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI Poziie Copilul este aezat pe spate n apropierea cadrului uii Aeaz piciorul pentru care realizeaz stretchingul pe perete cu genunchiul uor ntins i bazinul n apropiere de perete Cellalt picior este meninut ntins

Stretching Se ntinde genunchiul pn se simte extensia n zona posterioar

Streching activ asistat Stretchingul activ asistat este realizat de ctre printe n timp ce copilul ajut micarea. Cnd o articulaie devin contractat, esutul contractat are un efect negativ pe grupul muscular opus cruia i ngreuneaz funcionarea. Stretching-ul activ asistat poate determina ntinderea muchilor i este n mod deosebit util pentru glezn. n timp ce se ntinde tendonul ahilian, spre exemplu, copilul extinde degetele. Cu ct se lucreaz mai mult mpreun, cu att va fi mai eficient stretchingul. Acest form de stretching face ca timpul s treac mai repede i face ca stretchingurile s fie mai puin plictisitoare pentru copil. STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI N ORTOSTATISM Poziie Stnd cu faa la perete Piciorul din spate rmne ntins Clciul pe podea Genunchiul ntins

Degetele perpendicular pe perete Stretching Aplicare nainte n timp ce se simte ntinderea la nivelul posterior al coapsei i pulpei

DIN ORTOSTATISM STRETCHING ACTIV AL PULPEI (MUCHIUL SOLEAR) Poziia Stnd cu faa la perete cu ambii genunchi ndoii i cu piciorul ce trebuie ntins napoi Stretching

Aplecare spre perete, se ghemuie ncet n timp ce realizeaz ntinderea la nivelul zonei inferioare a gambei i a piciorului.

POSTURAREA Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta postura copilului cu distrofie muscular Duchenne. Slbirea musculaturii spatelui poate determina scolioz i slbirea musculaturii extensoare a coapsei pote determina lordoz. Copilul poate s adopte posturi neobinuite n eznd, n ortostatism i n decubit - pentru a compensa slbirea musculaturii, limi...