Defectos congénitos

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Defectos congnitos

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Defectos congnitos

EmbriologaDefectos congnitosCecilia Salvatierra CortezLos defectos congnitos son anomalas del desarrollo que estn presentes en el momento del nacimiento.No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos se corrige fcilmente con ciruga sin dejar mayores secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalas congnitas no son curables y en algunos casos condicionan discapacidades permanentes. Otros defectos congnitos son incompatibles con la vida, muriendo el nio.

Que son los defectos congnitos?

2Los defectos congnitos son originados por causas genticas, por causas ambientales o por interacciones entre ambas.

Cules son las causas de los defectos congnitos?

ALBINISMO CAUSA GENETICA

RUBEOLA CAUSA AMBIENTALDisrupcin: alteracin en morfognesis en rganos, partes de rganos o amplias partes del cuerpo que se estaban formando normalmente.Deformaciones: distorsin por fuerzas mecnicas externas de una estructura o tejido normalmente formado.Sndrome: Es un complejo se signos y sntomas resultantes de una causa comn o que aparecen en combinacin como expresin del cuadro clnico de una enfermedad o de una alteracin hereditaria.

Tipos de defectos HGHFGHGFH4La mitad de los genes de un nio fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congnito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplastia). En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).Las anomalas en el nmero y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congnitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosmicos, es decir un nmero muy grande de genes.

Defectos Por Causa Gentica5Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un nmero de cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. Las anomalas numricas se dividen en trisomas y monosomas.

Anomalas cromosmicas numricas

monosomatrisomaEl trmino "trisoma" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se dira que posee "trisoma 21". La trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down. Otros ejemplos de trisoma incluyen la trisoma 18 y la trisoma 13.

Qu son las trisomas?

Trisoma 18Trisoma 13 Trisoma 21Manifestaciones Clnicas: Retardo mental; baja estatura; hipotona muscular; facies caractersticas; malformaciones cardacas; esterilidad; afecciones respiratorias, etc.

TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)

Manifestaciones Clnicas: Poca sobrevida. Suelen morir al poco tiempo de nacer. Presentan deficiencias neurolgicas; malformaciones cardacas; mentn retrado; dedos de la mano rgidamente flexionados; y braquidactilia.

TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS).

Manifestaciones Clnicas: Deficiencias neurolgicas; malformaciones cardacas; labio leporino; paladar hendido; polidactilia; sordera; defectos oculares; etc.

TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU)

SINDROME DE KLINEFELTER: Formula cromosmica 47 XXY. Resulta de la fecundacin de un ovocito 24 XX (No disyuncin Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y. Manifestaciones Clnicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy altos, estriles, con testculos pequeos; retrasados mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia Del Y indica que pertenecen al sexo masculino.

TRISOMIA DEL PAR SEXUAL

Resulta de la fecundacin de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23 X. Manifestaciones Clnicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso mental; menstruacin escasa; pueden ser frtiles y aunque tericamente podra ocurrir, nunca transfieren el defecto a sus descendientes.

SINDROME XXX (METAHEMBRA):

Resulta de la unin de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY. Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

SINDROME XYY

El trmino "monosoma" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dir que tiene "monosoma X." La monosoma X tambin se conoce con el nombre de sndrome de Turner.

Qu son las monosomas?

Formula cromosmica: 45XO, Resulta de la fecundacin de un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O. Manifestaciones clnicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esquelticas; retardo mental; linfedema en extremidades.

MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA OVARICA:

Las anomalas cromosmicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por clula). Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosmico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar.. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material gentico, lo que provoca algunos defectos congnitos.

Cules son las anomalas cromosmicas estructurales?El trmino "delecin" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por delecin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delecin o prdida de parte del cromosoma 5.

Qu son las deleciones?El Cri du Chat o "sndrome del maullido de gatoLa causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las caractersticas de los bebs que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. Tambin tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a travs de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de seas.

Qu es el Cri du Chat?

El trmino "duplicacin" significa simplemente que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material gentico adicional, aun cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material gentico presente en una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un beb. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el denominado "sndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 est duplicado.

Qu son las duplicaciones?El sndrome de Pallister Killian es el resultado del material gentico adicional del cromosoma 12. En general, se presenta una mezcla de clulas (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material gentico adicional del cromosoma 12). Los bebs que sufren este sndrome padecen muchos problemas, entre los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre otras caractersticas se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior ms grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este sndrome se incluyen convulsiones, mala alimentacin, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), prdida auditiva y defectos cardacos.

Qu es el sndrome de Pallister Killian?El trmino translocacin se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicacin de determinado material cromosmico. Existen dos tipos de translocaciones: recproca y robertsoniana. En una translocacin recproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre s.En una translocacin robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrmero. El centrmero es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entrelos brazos"p" y "q".

Qu son las translocaciones?Los agentes infecciososEl primer virus que fue asociado a defectos congnitos fue el de la rubola. A raz de una epidemia nacieron muchos nios con deficiencias que afectaban al corazn, a los ojos y/o al cerebro.

El cuadro completo incluye:Defectos oculares: cataratas. Defectos del odo. Defectos cardacos. Defectos del sistema nervioso central.

Factores ambientales A menudo, la madre no presenta sntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores. Con frecuencia, la enfermedad es mortal para el producto de la concepcin, pero, en caso de que el feto sobreviva, la meningoencefalitis causada por este virus provoca retraso mental.

CITOMEGALOVIRUSEl virus Herpes Simple tipo 2 y el de la Varicela pueden producir malformaciones si afectan en fases precoces, pero tambin producir infecciones neonatales graves si la infeccin materna ocurre al final de la gestacin.El virus de VIH (causada por el sndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA) parece te