Exposisicion 2 day

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    11-Jul-2015

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MOSAICISMO GENETICO

MOSAICISMO GENETICOGRACEY PAMELA ATENCIOMOSAICISMO GENETICO

un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

Entre las causas frecuentes estn la no disyuncin en una divisin mittica poscigotica temprana o un fenmeno de lionizacion.

CAUSAS DEL MOSAICISMO GENTICOTIPOS DE MOSAISCISMO GENETICOMOSAICISMO SOMTICO: coexisten clulas normales y anormales dentro de un mismo organismo. Sus consecuencias son que si se produce una mutacin en una clula de la piel, a nivel gentico se transmitir a las clulas que deriven de ella pero no a las restantes.MOSAICISMO GONADAL: la mutacin afecta a una parte de los gametos (vulos o espermatozoides). La mutacin puede transmitirse a la descendencia

MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA: Es un tipo especfico de mosaicismo cromosmico que aparece cuando el cariotipo de la placenta presenta mosaicismo para una determinada anomala, generalmente una trisoma, mientras que el feto no presenta mosaicismo ni anomala alguna.

ENFERMEDADES ASOCIADAS CLASIFICACIONENFERMEDAD Trastornos metablicos Sndrome de Down con mosaicismoSupresores tumorales La neurofibromatosis tipo I Neurofibromatosis tipo IILa esclerosis tuberosa Trastornos de coagulacin La hemofilia A La hemofilia B Trastornos de la piel Incontinencia pigmentaria Enfermedades musculares Distrofia muscular Dchenme Congnita y la distrofia miotnica congnita Trastornos endocrinos Insensibilidad a los andrgenos Enfermedad es por herencia de cromosomasSndrome del triple x con mosaicismo sndrome de klinefelter.

SNDROME DE KLINEFELTER.SNDROME DE DOWN

NEUROFIBROMATOSISDIAGNOSTICOEl diagnstico de esta enfermedad se lleva a cabo cuando nace un individuo con algn tipo de malformacin visible. Consiste en realizar un cariotipo de un nmero significativo de clulas (generalmente 20), a partir del cual se calcula el porcentaje de clulas sanas y de clulas defectuosas.

EL CARIOTIPO HUMANO

Los cromosomas estn dispuestos en pares por lo tamao, localizacin de centromero y bandas ala tincin .SINDROME DE PROTEUSEl Sndrome de Proteus es una enfermedad congnita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompaados de tumores en ms de la mitad del cuerpo.

MANDY SELLARS

Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somtico de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinacin en el embrin dando lugar a tres tipos de clulas: Clulas normales, clulas de crecimiento mnimo y clulas de crecimiento excesivo