Keratosis palmoplantaris varians et punctata Klinische Variabilität eines einzigen genetischen Defektes?

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    20-Mar-2017

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<ul><li><p>F A R B B I L D K A S U I S T I K</p><p>Hautarzt (1996) 47: 858859C Springer-Verlag 1996Zusammenfassung</p><p>Keratosis palmoplantaris (KPP)varians und KPP punctata werdenbisher als unterschiedliche For-men der kongenitalen Palmoplan-tarkeratosen aufgefat. Die Kera-tosis punctata der Palmarfurchen,durch stecknadelkopfgroe Hy-perkeratosen innerhalb der pal-maren Falten charakterisiert, istals eigenstndige Erscheinungs-form einer KPP punctata be-schrieben worden. Wir berichtenber einen 31jhrigen Mann mitsowohl inselfrmigen als aucherbsengroen Hyperkeratosen anden Fusohlen sowie stecknadel-kopfgroen Hyperkeratosen inden Palmarfurchen. Aufgrund derKoexistenz dieser kongenitalenHautvernderungen kann mansich die Frage stellen, ob KPP va-rians und KPP punctata wirklicheigenstndige Entitten sind odervariable Manifestationen ein unddesselben Gendefekts darstellen.</p><p>Schlsselwrter</p><p>Palmoplantarkeratose Typ Wach-ters Keratosis palmoplantarispunctata Klassifikation der Pal-moplantarkeratosen</p><p>Keratosis palmoplantarisvarians et punctata</p><p>Klinische Variabilitt eines einzigen genetischen Defektes?</p><p>Georges P.H. Lucker und Peter M. SteijlenDermatologische Klinik (Direktor: Prof. Dr. PCM van de Kerkhof),Universittsspital, Nijmegen, Niederlande</p><p>Verhornungsstrungen der Handtellerund Fusohlen stellen ein dermatolo-gisches Leitsymptom fr zahlreicheerbliche und nichterbliche Krank-heitsbilder dar. Aufgrund morpholo-gischer, histologischer und geneti-scher Kriterien knnen die heredit-ren Palmoplantarkeratosen im enge-ren Sinne klassifiziert werden, wobeigesetzmig auftretende assoziierteSymptome fr eine weitere Differen-zierung herangezogen werden [5]. In-selfrmige Palmoplantarkeratosenohne assoziierte Symptome werdenals Keratosis palmoplantaris va-rians bezeichnet, wobei jedoch auchstreifenfrmige Formen einbezogenwerden [6]. Histologisch lt sichhiervon die klinisch hnliche Kerato-sis palmoplantaris nummularis unter-scheiden, da diese durch eine epider-molytische Hyperkeratose gekenn-zeichnet ist [7]. Punktfrmige Palmo-plantarkeratosen ohne assoziierteSymptome werden in Keratosis pal-moplantaris punctata [2], Akrokera-toelastoidose [3] und fokale akraleHyperkeratose [1] unterteilt. Die Ke-ratosis punctata der Palmarfurchen[8], als Variante der Keratosis palmo-plantaris punctata beschrieben, istdurch kleine Hyperkeratosen in denPalmarfurchen charakterisiert.</p><p>Berichtet wird ber einen31jhrigen Patienten, der sich mit in-sel- und punktfrmigen Hyperkerato-</p><p>sen an den Fusohlen und vereinzel-ten punktfrmigen Hyperkeratosen inden Beugefalten der Handflchen vor-stellte. Ein Zusammentreffen dieserbisher als eigenstndig geltenden En-titten ist, soweit uns bekannt, bislangnoch nicht beschrieben worden.</p><p>Fallbericht</p><p>Ein 31jhriger Mann stellte sich mitschmerzhaften, symmetrischen Hyperkera-tosen an den Fusohlen vor. Bei der klini-schen Untersuchung wurden sowohl insel-frmige als auch erbsgroe Hyperkeratosenan beiden Fusohlen beobachtet (Abb. 1).Stecknadelkopfgroe hyperkeratotische Pa-peln waren in den Beugefalten der Handfl-chen lokalisiert (Abb. 2). Assoziierte Sym-ptome fehlten.</p><p>Die Hyperkeratosen hatten sich erstma-lig im Alter von 14 Jahren entwickelt. NachExzision einiger Hyperkeratosen an denFusohlen zum Zwecke der Schmerzlinde-rung traten innerhalb von 3 Wochen Rezidiveauf. Bei der Mutter des Patienten bestandenhnliche Hautvernderungen.</p><p>Die histologische Untersuchung einerBiopsie von der Fusohle ergab eine ausge-prgte Hyperkeratose mit Parakeratose undAkanthose. Es bestand keine epidermolyti-sche Hyperkeratose. Die hmatologischenLaborbefunde waren normal.</p><p>Eine Therapie mit 30%iger Salizylvaseli-ne fhrte zu einer Linderung der Hyperkera-tosen.</p><p>Besprechung</p><p>Die groe klinisch-morphologischeVielfalt der hereditren Palmoplan-tarkeratosen, die uneinheitliche No-menklatur und die Vielzahl kasu-</p><p>Dr. G.P.H. Lucker, Dermatologische Klinik,Universittsspital Nijmegen, Postfach 91 01,6500 HB Nijmegen</p><p>858</p></li><li><p>tosis palmoplantaris areata (Siemens)unterschiedliche Manifestationen einund derselben Genodermatose dar-stellen und somit keine eigenstndi-gen Krankheitsbilder sind [6].</p><p>Aufgrund unserer kasuistischenMitteilung stellt sich die Frage, obKPP punctata und KPP varians eigen-stndige Entitten sind. In diesem Fallwrde unser Patient an zwei verschie-denen Genodermatosen leiden. Wahr-scheinlicher ist aber, da es sich umeinen einzigen Genotyp mit variablerphnotypischer Ausprgung handelt.</p><p>Man knnte annehmen, da dieKPP punctata und die KPP varianswahrscheinlich keine unabhngigenKrankheitsbilder, sondern variableklinische Erscheinungsformen einereinzigen Genodermatose darstellen.</p><p>Literatur</p><p>1. Dowd PM, Harman RRM, Black MM. Fo-cal acral hyperkeratosis (1983) Br J Der-matol 109: 97103</p><p>2. Friedman SJ, Herman PS, Pittelkow MR,Daniel WP (1988) Punctate porokeratotickeratoderma. Arch Dermatol 124: 16781682</p><p>3. Jung EG, Beil FU, Anton-Lamprecht I,Greten H, Nemetschek T (1974) Akro-keratoelastoidosis. Hautarzt 25: 127133</p><p>4. Kster W, Becker A (1992) Indication forthe identity of palmoplantar keratodermatype Unna-Thost with Type Vrner.Thosts family revisited 110 years later.Acta Dermatol Venereol (Stockh) 72:120122</p><p>5. Lucker GPH, van de Kerkhof PCM,Steijlen PM (1994) The hereditary palmo-plantar keratoses: an updated review andclassification. Br J Dermatol 131: 114</p><p>6. Wachters DHJ (1963) Over de verschil-lende morphologische vormen van de ke-ratosis palmoplantaris, in het bijzonderover de keratosis palmoplantaris vari-ans. Thesis, Leiden, The Netherlands, pp4967</p><p>7. Wachters DHJ, Frensdorf EL, HausmanR, van Dijk E (1983) Keratosis palmo-plantaris nummularis (hereditary painfulcallosities). J Am Acad Dermatol 9: 204209</p><p>8. Weiss RM, Rasmussen JE (1980) Kerato-sis punctata of the palmar creases. ArchDermatol 116: 669671</p><p>Eingegangen am 20. Juli 1995Angenommen am 9. Januar 1996</p><p>Hautarzt (1996) 47: 858859C Springer-Verlag 1996</p><p>Keratosis palmoplantaris varians et punctata. Clinical variabilityof a single genetic defect?</p><p>G.P.H. Lucker and P.M. Steijlen</p><p>Summary</p><p>Palmoplantar keratodermia (PPK)varians and PPK punctata are con-sidered different entities within thegroup of hereditary palmoplantarkeratodermas. Keratosis punctata ofthe palmar creases constitutes a lo-calized form of keratodermia palmo-plantaris punctata. We describe a31-year-old man exhibiting bothnummular and papular keratoses onthe soles, as well as small punctatekeratoses confined to the palmar</p><p>creases. In view of the co-occur-rence of these two types of PPK, thequestion arises whether keratosispalmoplantaris of the varians andthe punctate type represent distinctentities or represent variable mani-festations of the same gene defect.</p><p>Key words</p><p>Palmoplantar keratodermia of theWachters type Keratosis palmo-plantaris punctata Classificationof palmoplantar keratoderma</p><p>Abb. 1. Groe inselfrmige und erbsengroeHyperkeratosen an den Fusohlen. Zustandnach zweiwchiger keratolytischer Behand-lung</p><p>Abb. 2. Stecknadelkopfgroe Hyperkerato-sen in den Palmarfurchen</p><p>istischer Mitteilungen erschweren dieKlassifikation. In den letzten Jahr-zehnten sind nicht nur neue Typen be-schrieben, sondern auch zuvor als ei-genstndig geltende Typen zusam-mengefgt worden. So hat Ksternachgewiesen, da die Keratosispalmoplantaris diffusa (Unna-Thost)</p><p>histologisch durch epidermolytischeHyperkeratose charakterisiert und mitder Keratosis palmoplantaris cum de-generatione granulosa (Vrner) of-fenbar identisch ist [4]. Wachters Un-tersuchungen haben ergeben, da dieKeratosis palmoplantaris linearis-striata (Brnauer-Fuhs) und die Kera-</p><p>859</p></li></ul>