La fibrosis quística en cuba

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    25-May-2015

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<ul><li> 1. La FibrosisLa Fibrosis QuQusticastica (FQ) es una enfermedad(FQ) es una enfermedad gengentica autostica autosmicamica recesiva con afectacirecesiva con afectacinn crcrnica multisistnica multisistmica,mica, y como consecuenciay como consecuencia una morbilidad duranteuna morbilidad durante toda la vida, y unatoda la vida, y una mortalidad prematura.mortalidad prematura. </li></ul> <p> 2. Antecedentes HistricosAntecedentes Histricos Hace 70 aHace 70 aos Dorothy Anderson describios Dorothy Anderson describi lala fibrosis qufibrosis qustica del pstica del pncreasncreas,, enfermedad generalmente fatal en el primerenfermedad generalmente fatal en el primer aao de la vida.o de la vida. El primer caso reportado en CubaEl primer caso reportado en Cuba fue diagnosticado por necropsia en 1953, porfue diagnosticado por necropsia en 1953, por el anatomo-patlogo cubano Salas Panisello,el anatomo-patlogo cubano Salas Panisello, de La Universidad de la Habana.de La Universidad de la Habana. 3. 1970.1970. Un grupo de mdicos orientados por elUn grupo de mdicos orientados por el Profesor Dr. Manuel Rojo ConcepcinProfesor Dr. Manuel Rojo Concepcin profundizanprofundizan en el estudio, diagnstico y tratamiento de la FQ.en el estudio, diagnstico y tratamiento de la FQ. 1974.1974. Se crea la Comisin Nacional de FibrosisSe crea la Comisin Nacional de Fibrosis Qustica (CCFQ),Qustica (CCFQ), como seccin de la Sociedadcomo seccin de la Sociedad Cubana de Pediatra.Cubana de Pediatra. 1975.1975. Se incluye la CCFQ en la AsociacinSe incluye la CCFQ en la Asociacin Internacional de Fibrosis Qustica o MucoviscidosisInternacional de Fibrosis Qustica o Mucoviscidosis (ICF[M]A) y se comenz a trabajar de manera(ICF[M]A) y se comenz a trabajar de manera coordinada con elcoordinada con el Ministerio de Salud Pblica en laMinisterio de Salud Pblica en la lucha contra la FQ.lucha contra la FQ. 4. Constitucin CCFQConstitucin CCFQ 19741974 CCOOMMIISSIIOONN CCUUBBAANNAA DDEE FFIIBBRROOSSIISS QQUUIISSTTIICCAA ((SSEECCCCIIOONN DDEE LLAA SSOOCCIIEEDDAADD CCUUBBAANNAA DDEE PPEEDDIIAATTRRIIAA)) CCOONNSSEEJJOO CCIIEENNTTIIFFIICCOO MMIINNSSAAPP 2233 YY NN -- 33EERR.. PPIISSOO HHAABBAANNAA 44,, CCUUBBAA PPRREESSIIDDEENNTTEE:: PPRROOFF.. MMAANNUUEELL RROOJJOO SSEECCRREETTAARRIIOO:: DDRR.. MMAANNUUEELL CCAARRRRIILLEESS VVOOCCAALLEESS:: PPRROOFF.. JJOOSSEE MMIIRR DDRR RROOBBEERRTTOO RRAAZZOONN DDRR.. JJOOSSEE GGOONNZZAALLEEZZ DDRRAA.. IISSAABBEELL QQUUIINNTTEERROO DDRR.. HHUUMMBBEERRTTOO DDEELLGGAADDOO DDRR.. GGUUIILLLLEERRMMOO AAMMAARROO DDRRAA.. MMAARRTTHHAA GGAARRCCIIAA DDRR.. RRAAFFAAEELL MMUUOOZZ 11EERR.. TTTTEE.. SSMM FFDDOO.. FFEERRNNAANNDDEEZZ 5. 2000.2000. Se impulsa el trabajo de la CCFQ, que con elSe impulsa el trabajo de la CCFQ, que con el soporte cada vez mayor desoporte cada vez mayor de las mximas autoridadeslas mximas autoridades del pas y del MINSAPdel pas y del MINSAP, conjuntamente con, conjuntamente con la ayudala ayuda recibida del exteriorrecibida del exterior de la ICF(M)A y de algunasde la ICF(M)A y de algunas Asociaciones Internacionales, particularmenteAsociaciones Internacionales, particularmente lala Asociacin Catalana,Asociacin Catalana, ha elevado la calidad de laha elevado la calidad de la atencin de los pacientes FQ.atencin de los pacientes FQ. DuranteDurante cerca de cuarenta aoscerca de cuarenta aos de funcionamiento,de funcionamiento, esta Comisin ha obtenido importantes resultados.esta Comisin ha obtenido importantes resultados. 6. La CCFQ tiene una estrecha colaboraciLa CCFQ tiene una estrecha colaboracinn con diferentes Centros Cientcon diferentes Centros Cientficos del paficos del pas:s: Instituto de MedicinaInstituto de Medicina TropicalTropical Pedro KouriPedro Kouri Centro Nacional de InmunoensayoCentro Nacional de Inmunoensayo Centro Nacional de GenCentro Nacional de Genticatica Instituto FinlayInstituto Finlay y otrosy otros 7. La CCFQ ha mantenido unLa CCFQ ha mantenido un constante intercambio conconstante intercambio con cientficos e instituciones decientficos e instituciones de diversos paises.diversos paises. Cuba ha sido sede deCuba ha sido sede de numerosos Talleresnumerosos Talleres Internacionales y del VIIIInternacionales y del VIII Congreso Latinoamericano yCongreso Latinoamericano y III Jornada Hispano-III Jornada Hispano- Latinoamericana de FQ, queLatinoamericana de FQ, que se celebr en 1997, con lase celebr en 1997, con la presencia de cientficos ypresencia de cientficos y personalidades de diversaspersonalidades de diversas partes del mundopartes del mundo.. 8. FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA PUBLICACIONES EN LA REVISTA CUBANA DE PEDIATRIAPUBLICACIONES EN LA REVISTA CUBANA DE PEDIATRIA (1929-1978)(1929-1978) 1. Sala PF1. Sala PF, de Cordova CA, Douglas BJ., de Cordova CA, Douglas BJ. Enfermedad fibroqustica del pncreasEnfermedad fibroqustica del pncreas (Mucoviscidosis). RCP(Mucoviscidosis). RCP 19531953;25(9):565-584.;25(9):565-584. 2.2. Rodrguez- Fernndez HARodrguez- Fernndez HA, Montero R, Prado E, Garca A, Aball A., Montero R, Prado E, Garca A, Aball A. LosLos electrolitos en el sudor y su importancia en el diagnstico de la fibrosiselectrolitos en el sudor y su importancia en el diagnstico de la fibrosis qustica del pncreas.RCPqustica del pncreas.RCP 19561956;28(6):314-324.;28(6):314-324. 3. Kouri Y3. Kouri Y y Borbolla LV. Un caso de fibrosis qustica: Estudio clnico yy Borbolla LV. Un caso de fibrosis qustica: Estudio clnico y bioqumico. RCPbioqumico. RCP 19621962;34(5):38-46.;34(5):38-46. 4. Mir JM4. Mir JM, Martnez E. Mucoviscidosis. Un caso. R, Martnez E. Mucoviscidosis. Un caso. RCPCP 19651965;37:30-34.;37:30-34. 5. Houstek J5. Houstek J y Vavrova V. Frecuencia y forma de la mucoviscidosis eny Vavrova V. Frecuencia y forma de la mucoviscidosis en Checolosvaquia. RCPChecolosvaquia. RCP 19661966;38(2):237-239.;38(2):237-239. 6. Durn AS6. Durn AS, Escobar CR, Cuan LMV, Cruz ME. Mucoviscidosis, Escobar CR, Cuan LMV, Cruz ME. Mucoviscidosis RCPRCP 19691969;41(4);167-174.;41(4);167-174. 7. Rojo CM7. Rojo CM, Barroso GE, Vals PO, Vantour RH, Quintero I, Martinez RN, Cabrera P,, Barroso GE, Vals PO, Vantour RH, Quintero I, Martinez RN, Cabrera P, Bernal B. Enfermedad fibroqustica del pncreas. RCPBernal B. Enfermedad fibroqustica del pncreas. RCP 19701970;42(2-6):137-152.;42(2-6):137-152. 8. Sellek AA8. Sellek AA y Hernndez RHT. Prueba de turbidez y precipitacin al etanol para ely Hernndez RHT. Prueba de turbidez y precipitacin al etanol para el diagnstico de fibrosis qustica (mucoviscidosis). RCPdiagnstico de fibrosis qustica (mucoviscidosis). RCP 19711971;43(2):129-146.;43(2):129-146. 9. Rojo CM9. Rojo CM, Vantour RH, Hernndez RHT. Electrolitos en el sudor en 102 nios sin, Vantour RH, Hernndez RHT. Electrolitos en el sudor en 102 nios sin enfermedad fibroqustica del pncreas. RCPenfermedad fibroqustica del pncreas. RCP 19711971;43:319-325.;43:319-325. 10. Rojo CM10. Rojo CM y Carriles DM. Censo de pacientes con Fibrosis Qustica,y Carriles DM. Censo de pacientes con Fibrosis Qustica, RCPRCP 19761976;48(2):241-249.;48(2):241-249. 9. 4*4* 11 11 11 11 11 11 11 11 11 1111 Total 15Total 15 (* 3(* 3 Peditricos y 1 dePeditricos y 1 de Adultos)Adultos) Fuente: CCFQ .Registro Nacional . Habana 2008 Comisin Cubana de Fibrosis Qustica Centros Hospitalarios de Atencin Multidisciplinaria FQ Cuba 2008 10. EESS OOBBJJEETTIIVVOO FFUUNNDDAAMMEENNTTAALL DDEE TTOODDOOSS LLOOSS CCEENNTTRROOSS DDEE FFQQ,, EELL TTRRAATTAAMMIIEENNTTOO CCOOMMPPRREENNSSIIVVOO,, IINNDDIIVVIIDDUUAALLIIZZAADDOO YY MMUULLTTIIDDIISSCCIIPPLLIINNAARRIIOO CCOONN LLAA PPAARRTTIICCIIPPAACCIIOONN DDEE UUNN GGRRAANN AABBAANNIICCOO DDEE EEXXPPEERRTTOOSS GGRRUUPPOO DDEE TTRRAABBAAJJOO DDIIRREECCTTOORR NNEEUUMMOOLLOOGGOO CCOOOORRDDIINNAADDOORR EENNFFEERRMMEERRAA GGAASSTTRROOEENNTTEERROOLLOOGGOO NNUUTTRRIIOOLLOOGGOO FFIISSIIOOTTEERRAAPPEEUUTTAA AASSIISSTTEENNTTEE SSOOCCIIAALL PPSSIICCOOLLOOGGOO PPSSIIQQUUIIAATTRRAA 11. 44 1414 4949 1515 2020 77 66 99 2020 88 1919 1212 1616 3232 33 Total 234Total 234 Fuente: CCFQ .Registro Nacional . Habana 2008 Comisin Cubana de Fibrosis Qustica Distribucin de pacientes FQ por provincias. Cuba 2008 12. Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Pacientes FQ. Distribucin por Sexo Cuba 2008Pacientes FQ. Distribucin por Sexo Cuba 2008 SEXO No. Pacientes % Masculino 143 61 Femenino 91 39 Total 234 100 Masculino Femenino Sector 3 Sector 4 61%61%39%39% 13. Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Distribucion por grupos etreos 2008Distribucion por grupos etreos 2008 Edad (aos) 15 Total Nmero de Pacientes 0 37 34 46 117 234 % 0,0 15,8 14,5 19,7 50 100 0 20 40 60 80 100 120 Menor de 1 1 a 5 6 a 9 10 a 14 Mayor de 15 14. Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Pacientes FQ. Edades CubaPacientes FQ. Edades Cuba 20082008 EDAD (Aos) Pacientes % Menores de 14 112 50.0 15 y ms 112 50.0 Total 234 100 Menores de 14 15 y ms Sector 3 Sector 4 50.0%50.0%50.0%50.0% 15. El incremento en la longevidad de losEl incremento en la longevidad de los pacientes con FQ tambipacientes con FQ tambin conlleva lan conlleva la apariciaparicin de:n de: problemas mproblemas mdicos relacionados con la edaddicos relacionados con la edad y complicaciones propias de la enfermedad,y complicaciones propias de la enfermedad, otrosotros especialistas yespecialistas y neumolneumolgos no pedigos no peditricos,tricos, tienen un papel importante en el tratamientotienen un papel importante en el tratamiento multidisciplinario de la FQmultidisciplinario de la FQ 16. ComisiComisin Cubana de Fibrosis Qun Cubana de Fibrosis Qusticastica Nuevos DiagnNuevos Diagnsticos de FQ Cubasticos de FQ Cuba 2001- 20072001- 2007 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 Total 90Total 90 PromedioPromedio 12,85/ao12,85/ao 17. Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Frecuencia de casos x Recin Nacidos VivosFrecuencia de casos x Recin Nacidos Vivos (RNV)(RNV) Raza caucsica: 1 x 2500Raza caucsica: 1 x 2500 aa 1 x 3500 RNV1 x 3500 RNV Raza negra: 1 x 10000Raza negra: 1 x 10000 a 1 x 17000 RNVa 1 x 17000 RNV CUBACUBA 1970 Pesquisaje por el BM-Test de meconio:1970 Pesquisaje por el BM-Test de meconio: 1 x 5000 RNV1 x 5000 RNV 2001-2007 1 x 9862 RNV2001-2007 1 x 9862 RNV 18. Consideramos que este ltimo dato est msConsideramos que este ltimo dato est ms cerca de la realidad, teniendo en cuenta quecerca de la realidad, teniendo en cuenta que Cuba como pas latinoamericano, existe unCuba como pas latinoamericano, existe un crisol de mezclas de diferentes razas ucrisol de mezclas de diferentes razas u orgenes.orgenes. 19. Edad (aos) 16 Total Cantidad de Pacientes 48 24 8 4 13 97 % 49,5 24,7 8,3 4,1 13,4 100 Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Edad de diagnostico pacientes FQ CubaEdad de diagnostico pacientes FQ Cuba 2001- 20082001- 2008 menor 1 1 a 5 6 a 10 11 a 15 16 y mas 49,5%49,5% 4,1%4,1% 8,3%8,3% 13,4%13,4% 24,7%24,7% 20. ElEl diagnstico tempranodiagnstico temprano es fundamental, ya quees fundamental, ya que significasignifica tratamientotratamiento tempranotemprano 21. Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Edad promedio en CubaEdad promedio en Cuba Aos 1996 - 2007Aos 1996 - 2007 12,512,5 13,813,8 14,914,9 19961996 20032003 2004200400 55 1010 1515 20052005 15,315,3 14,214,2 20062006 20072007 15,515,5 2020 Fuente: CCFQ .Registro Nacional . Habana 2008 AA OO SS 22. En lasEn las ltimas dos dltimas dos dcadas se hacadas se ha incrementado la expectativa de vida yincrementado la expectativa de vida y se espera que con el arsenalse espera que con el arsenal terapeterapetico actual, la mayortico actual, la mayora de losa de los pacientes puedan alcanzarpacientes puedan alcanzar la cuarta ola cuarta o quinta dquinta dcada de la vida.cada de la vida. 23. 0 10 20 30 40 F508del G542X R334W R553X 3120+1G A R1162X %% MM UU TT AA CC II OO NN EE SS Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Frecuencia de las Principales mutacionesFrecuencia de las Principales mutaciones reportadas en Cubareportadas en Cuba 20082008 37%37% 24. La mutaciLa mutacin mn ms frecuente en el mundo es las frecuente en el mundo es la F508del.F508del. Se presenta en el 70% de los afectadosSe presenta en el 70% de los afectados cauccaucsicos consicos con FQ.FQ. Los cubanosLos cubanos somos descendientes desomos descendientes de espaespaoles, de africanos o la unioles, de africanos o la unin den de espaespaoles y africanos y menosoles y africanos y menos frecuentemente de otras razas, lo que podrfrecuentemente de otras razas, lo que podraa explicar nuestro menor porcentaje de estaexplicar nuestro menor porcentaje de esta mutuacimutuacin.n. 25. No afectado Afectado Sector 3 Sector 4 47%47%43%43% ComisiComisin Cubana de Fibrosis Qun Cubana de Fibrosis Qusticastica Estado Nutricional. CubaEstado Nutricional. Cuba 20082008 NUTRICIONNUTRICION 26. Comisin Cubana de Fibrosis QusticaComisin Cubana de Fibrosis Qustica Mortalidad por FQ segn grupos etreos Aos 2001-2008Mortalidad por FQ segn grupos etreos Aos 2001-2008 Grupo Etreo 21 25 Total No. Fallecidos 10 2 3 4 2 5 4 30 % 33,3 6,7 10,0 13,3 6,7 16,7 13,3 100,00 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Menor 1 3 a 5 6 a 10 11 a 15 16 a 20 21 a 25 Ms de 25 27. Comisin Cubana de FibrosisComisin Cubana de Fibrosis QusticaQustica Mortalidad por FQMortalidad por FQ Aos 2001-2008Aos 2001-2008 0 2 4 6 8 10 12 AOS 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 28. Mltiples son losMltiples son los logros de la CCFQ, perologros de la CCFQ, pero mayores son los retosmayores son los retos que hay que enfrentarque hay que enfrentar en el futuro paraen el futuro para lograr lalograr la atencin ptima de losatencin ptima de los pacientes con FQ ypacientes con FQ y mejorar su calidad vida.mejorar su calidad vida. EdwinEdwin EugenioEugenio </p>