Medicina Spasmele Infantile

  • Published on
    09-Aug-2015

  • View
    331

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Despre spasmele infantile in medicina

Transcript

CAPITOLUL I

Etiologia spasmelor infantileSpasmele infantile au cauze multiple, dar ntregul mecanism etiopatogenic este incomplet elucidat. Incidena sindromului este ntre 0.25 i 0.42% n diferite studii, iar incidena cumulativ pn la vrsta de 14 ani a fost raportat la 0.6% la copiii dintr-un studiu. Nu exist nici un indiciu de scdere a incidenei bolii n ultimii 15 ani n Finlanda. Dependena de vrst a sindromului este remarcabil. Aproape toate cazurile au debutat n primul an de via. ntr-un studiu al lui J.Aicardi de 78 de cazuri (1), doar 5% au debutat dup vrsta de un an. Jeavons i colab. (1) au raportat 3%, n timp ce Lombroso i colab.(35), ntr-un studiu pe 277 de pacieni au raportat o inciden de 10% a debutului dup vrsta de un an. Debutul se situeaz cel mai frecvent ntre 3 i 7 luni. Vrsta debutului este dependent de raportul ntre cazurile simptomatice i cele criptogenice.Unii cercettori au gsit chiar o proporie mai mare a debutului nainte de vrsta de 4 luni. Au fost raportate cazuri cu debut n perioada neonatal, spasmele infantile cu debut nainte de vrsta de 3 luni putnd fi mult mai frecvente dect se credea nainte. Sexul masculin este mai frecvent afectat dect cel feminin, astfel 60% din 594 pacieni (Lacy i Penry) au fost biei, iar rate aproximative de biei: fete variind de la 1.1:1 pn la 2.8:1 au fost raportate n alte studii. Istoricul familial al spasmelor infantile este rar regsit (4%), n timp ce un istoric familial de crize epileptice de tipuri variate a fost raportat la 6 pn la 17% din cazuri. Matsumoto i colab. (37) precum i Watanabe i colab. (37) au raportat un istoric familial de epilepsie n 40% din cazurile criptogenice i n 9.3% din grupul perinatal. Cazurile familiale de spasme

1

infantile sunt probabil expresia unei cauze genetice, unele cunoscute (leucodistrofia i scleroza tuberoas), altele de natur necunoscut pn n prezent. n unele cazuri familiale s-a raportat o transmisie autozomal recesiv i/sau x-linkat. Chiar i n cazurile criptogenice, dou alele pot fi afectate iar instalarea simultan a spasmelor infantile la gemenii monozigoi sugereaz rolul factorului genetic. Nu a fost identificat vreun marker HLA (antigen leucocitar uman) care s se coreleze cu apariia spasmelor infantile. Recent a fost raportat din Finlanda (Salonen si colab.,1994) un sindrom ce cuprinde spasme infantile cu debut precoce, deseori precedat sau urmat de alte tipuri de crize, hipsaritmie, dismorfism facial, atrofie optic i edeme periferice numit PEHO (encefalopatie progresiv cu edeme, hipsaritmie i atrofie optic). Acest sindrom are probabil o transmitere autozomal recesiv. Spasmele infantile au fost raportate i n cadrul sindromului costo-oculo-facial (COFS). Spasmele infantile se clasific n cazuri de etiologie simptomatic i criptogenic. Totui, definirea acestor termeni variaz n diferite studii. Majoritatea autorilor includ n grupul simptomatic acele cazuri n care poate fi identificat un factor etiologic/ predispozant clar sau n care asocieri etiologice pot fi clar specificate. Ali autori clasific drept cazuri simptomatice pe acelea care ndeplinesc una sau ambele condiii: (a) dezvoltare mental sau neurologic anormal nainte de debutul spasmelor; (b) evidenierea unei leziuni cerebrale prin examinare clinic sau neuroimagistic. n mod clar, noile tehnici de investigaii paraclinice, n special neuroimagistica morfologic i funcional vor crete procentul cazurilor simptomatice. Spasmele criptogenice, pe de alt parte, sunt cele a cror cauz nu poate fi identificat, sau cele n care pacienii au avut o dezvoltare psiho-motorie normal nainte de debutul spasmelor. Aceste2

definiii ale termenilor vin n ntmpinarea diferenelor de opinii asupra semnificaiei prognostice ale spasmelor de origine criptogenic sau simptomatic. Unii autori nu gsesc n final diferen ntre cazurile simptomatice i criptogenice, dei majoritatea autorilor o fac. Unii cercettori accept un grup dubios, care este de obicei definit prin absena unor elemente etiologice clare sau evidenierea ntrzierii psihomotorii naintea apariiei spasmelor. Diferenierea ntre spasmele infantile criptogenice i simptomatice are o mare semnificaie n practic deoarece, n cazurile cu suferin structural cerebral este de ateptat un prognostic prost. Trebuie recunoscut, totui, c aceast clasificare aplicat unui caz particular, poate ntmpina dificulti, n special dac dezvoltarea psiho-motorie este acceptat drept criteriu, datele de istoric asupra dezvoltrii copilului fiind relative. Mai mult chiar, clasificarea depinde foarte mult de amploarea investigaiilor efectuate, de natura leziunilor i de uurina cu care pot fi detectate. n plus, termenul criptogenic nu nseamn neaprat c o leziune nu poate fi prezent; aadar o difereniere clar ntre cazurile simptomatice i cele criptogenice nu este stabilit. Aceast incertitudine este reflectat de proporiile diferite raportate de spasme infantile simptomatice, variind n literatur ntre 2 i 57%. Riikonen i Donner (47) au reuit s descopere factorii etiologici la 77% dintre pacienii lor. n 9% dintre cazurile studiate de Matsumoto (37), 10% dintre cele studiate de Singer i colab. i 14% dintre cele raportate de Riikonen i Donner au fost clasificate ca i criptogenice. Beneficiind de investigaii anamnestico-clinice i neuroimagistice, n numeroase cazuri studiate nu s-a putut identifica o etiologie precis. Cu toate acestea, relativ puinele cazuri care nu au fost incluse n grupul simptomatic, pot aparine grupului adevrat idiopatic3

relaionat cu alte epilepsii determinate genetic legate de vrst, potrivit altor cercettori. Acest grup poate fi identificat clinic deoarece sindromul apare la un copil anterior normal din punct de vedere psihic i motor, aspectul electroencefalografic sugestiv pentru hipsaritmie este tipic, acesta reaprnd ntre spasmele individuale n timpul salvelor. Dac aceste diferene sunt valoroase, rmne a fi confirmat. Cauzele etiologice de spasme infantile sunt multiple. Aceti factori etiologici acioneaz asupra unui creier imatur, declannd spasmele infantile. Se poate afirma c nu toate injuriile sistemului nervos central care se produc la o anumit vrst dau natere spasmelor infantile, ci doar anumite cauze speciale au mai multe anse s duc la acest sindrom (tabelul1).

Tabel 1 Factorii etiologici ai spasmelor infantile Disgenetici Scleroza tuberoas; Neurofibromatoza; Sindromul Sturge-Weber; Incontinentia pigmenti;

Sindromul nevului liniar;

Hemimegalencefalia; Sindromul Aicardi; Alte tipuri de agenezie de corp calos: holoprozencefalie; Megalencefalie cu displazie cortical;4

Heterotopias; Sindromul Down; Sindromul COFS.

Hipoxic-ischemicPrenatal: toxemia gravidic i diabetul; retard intrauterin de cretere; sngerri n primul trimestru de sarcin; deslipire prematur de placent; perturbri circulatorii din encefalomalacia multichistic; porencefalia; hidranencefalia.

Perinatal:

encefalopatia hipoxic-ischemic la natere poate produce leziuni reziduale.

Postnatal: nnecul; insuficiena cardiac i colaps vascular ca rezultat al tahicardiei paroxistice; stop cardiac; deshidratare acut.

Infecioi Prenatal: citomegalovirus; rubeola;5

toxoplasmoza.

Postnatal: meningita purulent; encefalita; abcesul cerebral.

Hemoragia i traumatismul Perinatal: hemoragia intraventricular; hemoragia subarahnoidian.

Postnatal: hematomul subdural; hemoragia subarahnoidian posttraumatic.

Metabolic i toxic Prenatal: deficite enzimatice;

fenilcetonuria;

hiperglicinemia noncetozic; hiperornitinemia; hiperamoniemia; homocitrulinemia; histidinuria; boala Leigh; dependena de piridoxin.6

Boli degenerative de etiologie necunoscut: poliodistrofia; leucodistrofia sudanofilic; sindromul PEHO.

Postnatal: sechele ale hipoglicemiei neonatale; hiperlitiemie i toxicitate a litiului.

Factorii etiologici se mpart n factori prenatali, perinatali i postnatali. n multe studii, (47,37,9,48) un rol deosebit este atribuit injuriei hipoxic-ischemic (EHIP), ce acioneaz fie prenatal, fie perinatal, n cursul travaliului. Incidena EHIP este estimat diferit, de la 18 pn la 80% din cazuri, iar n majoritatea lor se presupune c pacienii au dezvoltat i o suferin intrauterin. Rolul injuriei hipoxic-ischemice este dificil de evaluat, pentru c o natere dificil sau o evoluie perinatal anormal nu implic o relaie cauzal sigur. Dac doar traumatismul hipoxic-ischemic din timpul naterii urmate de detres neurologic perinatal ar fi considerate etiologic semnificative, proporia cauzelor perinatale ale spasmelor infantile ar ajunge la 15%. Anomaliile perioadei de gestaie i ale perioadei perinatale sunt semnificativ mai frecvente la copiii cu sindromul West dect la copiii cu crize febrile sau cu convulsii de alte etiologii. Alte cteva studii atribuie un rol important greutii mici la natere, n special celei datorate retardului de cretere intrauterin, n timp ce studii recente nu au artat nici o legtur ntre spasmele infantile i greutatea mic la natere. n mod similar, rolul7

care fusese atribuit hipoglicemiei neonatale nu a fost confirmat de studiile ulterioare, iar rolul posibil al infeciei cu citomegalovirus este puin probabil avnd n vedere absena unei rate mai mari de infecie la copiii cu spasme infantile fa de lotul martor. Toxoplasmoza i rubeola au fost implicate n rare cazuri. Disgeneziile cerebrale sunt o cauz bine stabilit de spasme infantile i par a fi implicate n 20 pn la 30% din cazuri. Scleroza tuberoas este diagnosticat n pn la 25% dintre pacieni. Matsumoto i colab.(37) au raporat o inciden de 7%, identic cu cea raportat de British National Childhood Encephalopathy Study. Kurokawa i colab. i Charlton au raportat o inciden de 13%. Scleroza tuberoas poate fi recunoscut drept cauz de spasme infantile prin prezena de pete acromice i convulsii mioclonice. Tomografia computerizat cerebral poate s evidenieze prezena de calcificri intracra

Recommended

View more >