Mutações São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas

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  • Mutaes So alteraes em genes ou cromossomos, provocando variao hereditria. As mutaes podem ser gnicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossmicas quando alteram a estrutura ou o nmero de cromossomos.
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  • Agentes Mutagnicos Fsicos radiaes ionizantes (raios X, radiaes alfa, beta e gama) e radiao ultravioleta. Qumicos colchicina, gs mostarda, sais de metais radioativos, alcatro, benzeno, benzopireno, etc. Maioria espontneas (lei de Murphy)
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  • Mutaes Cromossmicas Tambm chamadas de aberraes cromossmicas, so alteraes na estrutura ou no nmero de cromossomos normal da espcie. Podem provocar anomalias e mal formaes no organismo ou at a inviabilidade dele.
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  • Mutaes Cromossmicas Numricas Provocam alteraes no nmero tpico de cromossomos da espcie (caritipo). Podem produzir anomalias graves e at a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando h a alterao de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
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  • Euploidias Monoploidias (n) quando h apenas um genoma. Triploidias (3n) quando h trs genomas. Poliploidias (4n, 5n,...) quando h quatro ou mais genomas.
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  • Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo.
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  • Sndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, caritipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovrios atrofiados, deficincia hormonal, esterilidade, ausncia de menstruao, mamas pequenas, vulva infantil, pescoo alado, cromatina sexual negativa, deficincia mental.
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  • SNDROME DE TURNER caritipo 45 X
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  • Sndrome de Turner
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  • Sndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, caritipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testculos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficincia mental.
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  • ADULTO COM SNDROME DE KLINEFELTER A sndrome de Klinefelter causada por caritipos supernumerrios acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (caritipos 47 XXY)
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  • Sndrome de Klinefelter
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  • SNDROME DE TURNER (ESTRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 2n: 46,XX SNDROME DE KLINEFELTER (ESTRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY
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  • Sndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocao entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficincia mental, fendas palpebrais mongolides, pescoo curto e grosso, cardiopatias, uma nica linha transversal na palma da mo, genitlia pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulaes.
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  • Sndrome de Down
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  • SNDROME DE DOWN no se tem notcia de que um homem com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo 47 XX+21. no se tem notcia de que um homem com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo 47 XX+21.
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  • INCIDNCIA DA SNDROME DE DOWN EM RECM- NASCIDOS __________________________________________ ____ Idade Materna (anos) Incidncia 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25 __________________________________________ ____ Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os nmeros foram arredondados e so aproximaes
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  • Sndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, caritipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificaes fenotpicas aparentes. Raramente dficit mental e agressividade acentuada.
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  • Sndrome do Duplo Y
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  • Sndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, caritipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificaes fenotpicas aparentes.
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  • Sndrome do Triplo X
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  • SNDROME DO MIADO DO GATO deficincia parcial do brao superior do cromossomo nmero 5, podendo tambm ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18;
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  • Mutaes Cromossmicas Estruturais Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou inverso de partes de cromossomos.
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  • Mutaes Cromossmicas Estruturais Deficincia ou deleo quando ocorre a perda de um pedao do cromossomo, com conseqente perda de genes.
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  • Mutaes Cromossmicas Estruturais Duplicao quando ocorre a presena de um pedao duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
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  • Mutaes Cromossmicas Estruturais Translocao quando ocorre a troca de pedaos entre cromossomos no homlogos, provocando erros na leitura.
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  • Mutaes Cromossmicas Estruturais Inverso quando ocorre a quebra de um pedao do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
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  • Mutaes Gnicas As mutaes gnicas so responsveis por alteraes nos genes e conseqentemente nas protenas, determinando, muitas vezes, a formao de novas protenas ou alterando a ao de enzimas importantes no metabolismo.
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  • Mutaes Gnicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetar a leitura durante a replicao ou durante a transcrio. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas clulas germinativas. Quando ocorrem em clulas somticas podem provocar a formao de tumores.
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  • Tipos de Mutaes Gnicas Substituio ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
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  • Mutaes Gnicas Adio acontece quando uma ou mais bases so adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molcula durante a replicao ou a transcrio.
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  • Mutaes Gnicas Deleo acontece quando uma ou mais bases so retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicao ou a transcrio.
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  • DEFINIO Defeitos congnitos, malformaes congnitas e anomalias congnitas, so termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasio do nascimento. Congnitos vem do latim e significa nascido com.
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  • ACONDROPLASIA Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabea relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.
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  • FAMLIA ROLOFF
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  • At quinta prxima... Claudio Paris Magro twitter.com/profmagrao Muito obrigado !!!