Newsletter 11 18 noviembre 2014

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    06-Apr-2016

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Gentica Mdica News es una revista en formato newsletter cuyo objetivo es comunicar los ltimos avances en el rea de la Gentica Mdica y la Medicina Genmica para promover la comprensin e inters en la materia entre los investigadores del rea de la Biomedicina y profesionales de la salud. En el ltimo nmero de Gentica Mdica News: Noticias: Diseccin del genoma del autismo Restauracin gentica de la audicin en ratones tras un trauma acstico Nuevo atlas de expresin de genes circadianos Una nueva tcnica de edicin del genoma alivia los sntomas de la hemofilia B en ratn La letalidad sinttica ofrece una nueva va para eliminar las clulas tumorales El virus del bola modifica su material gentico durante la infeccin Clasificacin inmunogentica de pacientes con leucemia linfoctica crnica La composicin gentica influye en el microbioma intestinal Un estudio en gemelos discordantes para el Prkinson revela nuevas claves de la enfermedad Enfermedade

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<ul><li><p> Gentica Mdica News Volumen 1 Nmero 11 18 Noviembre 2014 </p><p>2014|Nm.11|Vol.1|GenticaMdicaNews|1revistageneticamedica.com</p><p> Restauracin gentica de la audicin </p><p> Nuevo atlas de expresin de genes circadianos </p><p> Reprogramacin regenerativa </p><p> Control de la expresin gentica mediante actividad cerebral </p><p> Diseccin del genoma del autismo </p><p>En este nmero: </p><p>Y mucho ms... </p><p>ISSN23865113MedigenePressS.L</p><p>http://revistageneticamedica.com/ </p></li><li><p>Dra.MJosCalasanzAbinzanoCatedrticadeUniversidadDepartamentodeBioqumicayGenticaDirectoradelServiciodeAnlisisGenticosUniversidaddeNavarraDr.ngelCarracedoCatedrticoMedicinaLegalUniversidadSantiagodeCompostelaDr.JuanCruzCigudosaJefedegrupodeCitogenticaMolecularCentroNacionaldeInvestigacionesOncolgicasDr.JuandeDiosGarcaDazProfesorAsociadodeMedicinaUnidaddeGenticaClnicaHospitalUniversitarioPrncipedeAsturiasUniversidaddeAlcaldeHenares,MadridDra.CarmenEspinsArmeroInvestigadoraMiguelServetdelCIBERdeEnfermedadesRaras(CIBERER)InvestigadoraJefedelaUnidaddeGenticayGenmicadeEnfermedadesNeuromuscularesdelCentrodeInvestigacinPrncipeFelipe(CIPF)Dr.JavierGarcaPlanellsDirectorCientficoInstitutodeMedicinaGenmicaDr.JosMiguelGarcaSagredoResponsabledelServiciodeGenticaMdicaHospitalUniversitarioRamnyCajaldeMadridProfesorAsociadodeGenticaMdica.UniversidaddeAlcalDra.RoserGonzlezCatedrticadeGenticaDepartamentodeGenticaUniversitatdeBarcelona</p><p>Dra.EncarnacinGuillnNavarroResponsabledelaUnidaddeGenticaHospitalUniversitarioVirgendelaArrixacaDr.AdolfoLpezdeMunainArreguiJefedeseccindelServiciodeNeurologaHospitalUniversitarioDonostiaDirectordeInvestigacindelreadeNeurocienciasdelInstitutoBiodonostiaDr.JosAntonioLpezGuerreroJefeClnicodelLaboratoriodeBiologaMolecularFundacindelInstitutoValencianodeOncologaDr.JosAntonioLorenteAcostaCentroPfizerUniversidaddeGranadaJuntadeAndalucadeGenmicaeInvestigacinOncolgica(GENYO)Dra.AnaLluchJefadelServiciodeHematologayOncologaMdicaHospitalClnicodeValenciaDr.JulioCsarMartnRodrguezDirectordelLaboratoriodePGDEnfermedadesMonognicasIviomicsS.L.InstitutoUniversitarioIVIValenciaDr.FranciscoMartnezCastellanoUnidaddeGenticayDiagnsticoPrenatalHospitalUniversitarioyPolitcnicolaFedeValenciaDr.JosMaraMillnFacultativodelaUnidaddeGenticadelInstitutodeInvestigacinSanitariaIISLaFe.DirectorAdjuntodelCIBERERBiobank.InvestigadorCIBERdeEnfermedadesRaras(CIBERER)</p><p>Dra.MDoloresMoltProfesoratitulardeUniversidad.DepartamentodeGenticadelaUniversitatdeValnciaInvestigadoraCIBERdeSaludMental(CIBERSAM)</p><p>Dr.LorenzoMontserratIglesiasServiciodeCardiologaComplejoHospitalarioUniversitarioACoruaDirectorCientficoHealthCodeDra.M.CarolinaOrtubeDirectoraclnicadeinvestigacinTheJulesSteinEyeInstituyeDivisindeoftalmologapeditrica,desrdenesdelaretinaygenticaoftlmicaUniversityofCaliforniaLosAngelesDr.FedericoVicentePallardCalatayudCatedrticodeUniversidadDepartamentodeFisiologaUniversitatdeValnciaDr.AntonioPrezAytsResponsableConsultaDismorfologayAsesoramientoGenticoReproductorJefedeseccinServicioNeonatologaHospitalUniversitarioyPolitcnicolaFedeValenciaDr.RamiroQuirogadelaCruzMdicoAdjuntoServicioObstetriciayGinecologaHospitalUniversitarioyPolitcnicoLaFedeValenciaDr.JoaqunRuedaPuenteCatedrticodeUniversidadFacultaddeMedicinaUniversidadMiguelHernndezdeElche</p><p>GenticaMdicaNewsISSN23865113UniversitatdeValnciaDepartamentodeGenticac/DoctorMoliner50Burjassot(Valencia)ESPAA</p><p>OficinaEditorial:redaccion@medigene.esPublicidad:info@medigene.es</p><p>Direccin:Dr.ManuelPrezAlonsoProfesorTitularDepartamentodeGenticaUniversitatdeValncia</p><p>Redaccinyedicin:Dra.AmparoTolosaPublicidad:LoretoCrespoMarketingypresenciaenInternet:VicentFerrer</p><p>Gentica Mdica News</p><p>MedigenePressS.L,sustrabajadoresycolaboradoresnoasumenningunaresponsabilidadderivadadelusoincorrectodelainformacinfacilitadaenlapginawebrevistageneticamedica.comyenelboletndenoticiasGenticaMdicaNews,odelapresenciadeerroresuomisiones.Lamencindecualquiermtodo,terapia,tratamientooservicionodebeserconsideradounagarantaparasuutilizacin.ElcontenidodeGenticaMdicaNewstieneunanicafinalidadinformativa.Determinareltratamientoadecuadoparaunpacienteesresponsabilidaddelosmdicosyfacultativos.ElcontenidodelapublicacinGenticaMdicaNewsnoes,enmodoalguno,sustitutodelconsejoproporcionadoporpersonalprofesionalde lasaludcualificado.MedigenePressS.L.recomiendaconsultardeforma independienteotrasfuentes,ascomoaotrosprofesionalesantesdeconfiarenlafiabilidaddeuntratamiento.</p><p>LapresenteobraestbajounalicenciadeCreativeCommonsReconocimiento4.0Internacional.</p><p>2|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.11|2014revistageneticamedica.com</p><p>ComitEditorialyCientfico</p><p>Visitanuestraweb:www.revistageneticamedica.com</p><p>MedigenePressS.L</p></li><li><p>Enestenmero:</p><p>Gentica Mdica News</p><p> Diseccindelgenomadelautismo |5</p><p> Restauracingenticadelaaudicinenratonestrasuntraumaacstico |6</p><p> Nuevoatlasdeexpresindegenescircadianos |8</p><p> Unanueva tcnicadeedicindelgenomaalivia lossntomasde lahemofiliaBenratn |9</p><p> Laletalidadsintticaofreceunanuevavaparaeliminarlasclulastumorales |11</p><p> Elvirusdelbolamodificasumaterialgenticodurantelainfeccin |13</p><p> Clasificacininmunogenticadepacientesconleucemialinfocticacrnica |14</p><p> Lacomposicingenticainfluyeenelmicrobiomaintestinal |15</p><p> UnestudioengemelosdiscordantesparaelPrkinsonrevelanuevasclavesdelaenfermedad</p><p> |16</p><p> Enfermedadescardiovascularesydiabetescompartenmecanismosmoleculares |18</p><p> La reprogramacin regenerativa abre las puertas a nuevas y revolucionariasterapiasparaeltratamientodeenfermedadescardiacas |19</p><p> Controldelaexpresingnicamediantelaactividadcerebral |21</p><p> Entrevista.AnaLluchElcncerdemamaesunproblemadesaludpblica |23</p><p> Noticias cortas |25</p><p>2014|Nm.11|Vol.1|GenticaMdicaNews|3revistageneticamedica.com</p><p>Enportada:Transcriptasareversa.Presenteenlosretrovirus,latranscriptasainversasintetizaADNdedoblecadenautilizandocomomoldeARNdecadenasimple.ImagencortesadeBCD3D(http://www.bcd3d.es/)</p></li><li><p>InstruccionesparaautoresGenticaMdicaNewsaceptaparasupublicacinenlaNewsletter,comunicacionesonotasdeprensasobre investigaciones ya publicadas o en prensa, ascomo informacin de cursos, jornadas o congresosrelacionados con laGenticaMdica y laMedicinaGenmica.Situlaboratoriohapublicadosusresultadosenrevistascientficasderelevanciareconocida,teofrecemosnuestraseccindenoticiasyNewsletterparaaumentarladifusindetusinvestigaciones.EnvodenoticiasdeinvestigacinPara enviar noticias de investigacin relacionadascon laGenticaMdicayMedicinaGenmicaaGenticaMdica News los autores debern enviar uncorreoelectrnicoconelartculoenformatoWordalasiguientedireccin:redaccion@medigene.es.Se aceptarn artculos ya publicados o en edicinavanzadaonlinecuyosautoresestn incluidosen lapublicacinmencionadaenlareferenciabibliogrficao queformenpartedeoficinasdeprensaocomunicacindeloscentrosdeinvestigacinqueparticipanenlapublicacin.Elenvodeartculos implica laaceptacindesupublicacinbajo lamisma licenciaque laNewsletter,estoesLicenciaCreativeCommonsReconocimiento4.0Internacional.Los artculos sern revisados por la redaccin y suaceptacincomunicadaalosautores.Encasodeduda, laaceptacinserevaluadaporelComitEditorial.Normasdeedicin: FormatoWord Lmitede800palabras (incluyendo referencia yfuentes) Estructura:</p><p> Ttulo Cuerpo del artculo incluyendo referencia y</p><p>fuente, Referenciabibliogrfica:FormatoPubmed Fuente(encasodeaparecerlanotainformati</p><p>vaenelsitiowebdelcentrodeinvestigacin) Palabrasclave Resumen(hasta150caracteres)</p><p>Enelcasodedesear incluiruna imagen,el formatoaceptadoser.jpgy losautoresdebern indicarquelosderechosdelaimagenlespertenecenyautorizarlautilizacindelaimagenporpartedeGenticaMdicaNews.Envodeinformacinsobrecursos,jornadasycongresosPara enviar informacin sobre cursos, jornadas ocongresos relacionados con la Gentica Mdica yMedicinaGenmicaaGenticaMdicaNews losautoresdebernenviaruncorreoelectrnicoconelartculo en formato Word a la siguiente direccin:redaccion@medigene.es.Informacinrequerida:</p><p> Carcterdelaactividad Ttulodelaactividad Entidadorganizadoradelaactividad Localizacin Duracinyfechas Brevedescripcindelaactividad</p><p>La informacinserevaluadaporelequipode larevista y su aceptacin comunicada a los autores.Encasodeduda,laaceptacinserevaluadaporelComitEditorial.</p><p>Gentica Mdica News</p><p>4|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.11|2014revistageneticamedica.com</p></li><li><p>Autor:JosLuisIvorraElautismoesuntrastornomentalcrnicocaracterizadoporproblemasenellenguaje,lainteraccinsocialylacapacidaddeprocesaryresponderaestmulosexternos.Elautismoes relativamente frecuente,afectandoaalrededordel1.5%de lapoblaciny,sibien laspersonas con formasms levesdeautismopuedenhacerunavidaindependiente,enelrestodecasos, lamayora necesita apoyo y supervisin durantetodalavidaEl autismo pertenece al grupo de las denominadasenfermedadescomplejas,conmltiplesfactoresgenticos y ambientales interaccionando entre s.Recientemente,unestudiopublicadoenNatureporunconsorcio internacional incluidos investigadores espaolesde las redesdesaludmental (CIBERSAM)ydeenfermedadesraras(CIBERER)ha intentadodesentraar algunos de los factores genticos implicados. Para ello, secuenciaron y compararon las secuencias de todos los genes, el llamado exoma, decasi4.000pacientesdeautismoenunamuestratotalde 15.480 individuos. Utilizando nuevos mtodosestadsticosquecombinantodas lasvariantesdeungenparadarunvalorglobal, lograron identificar22genesfuertementeasociadosaltrastornoyungrupode 107 con un nmero superior demutaciones (deprdidao cambiode funcin) en lamuestradepacientes.Casilamitaddeestosgeneshabanaparecidocomocandidatosdelautismoenestudiosanteriores,y todosellospresentanunaelevada resistenciaevolutivafrenteamutaciones,indicativodeunagranimportanciafuncional.Losgenesencontradostienenunnmerovariadodefunciones, entre las que destacan la formacin desinapsis, la regulacinde la transcripciny la remodelacindelacromatina.Estoconfirmaquenoexisteunanica etiologauorigendel trastorno autstico,sinoquemutacionesengenes implicadosenfuncionesdiferentespuedendarlugarasntomassimilares,loqueseconocecomoheterogeneidadgentica.Estosresultadosnecesitarnserreplicadosporestudios independientes, y anlisis funcionales debernanalizar cules de las variantes identificadas tienen</p><p>en realidad un efecto biolgico.Adems, una granpartedelosfactoresgenticosseencuentrantodavaporesclarecer,puestoquelasmutacionesdeperdidadefuncin(lasmsgravesenungenyqueportantotienenms posibilidades de desarrollar una patologa)delosgenesencontradossloexplicaranun5%de loscasos.Noobstante,esmedianteeste tipodeestudios como,poco apoco, se logra explicar cadavezunporcentajemayordecasosenlasenfermedades complejas, lo que a su vez abre las puertas aldesarrollodetratamientosmscentradosenlasverdaderas causas de la enfermedad y con unmenornmerodeefectossecundarios.Referencias:DeRubeisS,etal.Synaptic,transcriptionalandchromatingenesdisruptedinautism.Nature.2014Oct29.Doi:10.1038/nature13772IossifovI,etal.Thecontributionofdenovocodingmutationstoautismspectrumdisorder.Nature.2014Oct29. doi:10.1038/nature13908Jos Luis Ivorra es investigador postdoctoral enlaSeccin deOftalmologa yNeurociencias, InstitutodeCienciasBiomdicas yClnicasde Leeds,UniversidaddeLeeds,ReinoUnidoymiembrodelCIBERSAM(Centro de Investigacin Biomdica en Red de SaludMental)</p><p>DiseccindelgenomadelautismoGentica Mdica News</p><p>2014|Nm.11|Vol.1|GenticaMdicaNews|5revistageneticamedica.com</p><p>ImagencortesadeMartaYerca</p></li><li><p>Gentica Mdica News</p><p>6|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.11|2014revistageneticamedica.com</p><p>Los factores trficossonmolculasde lanaturalezaque presentan la capacidad de estimular el crecimiento, proliferacin diferenciacin y/o supervivencia celular. Debido a su participacin en mltiplesprocesosbiolgicos, los factores trficosodecrecimiento han sido ampliamente estudiados y su funcinprotectoraodepromocinde la supervivenciade susclulasdianautilizadacomopotencialherramientateraputica.Laneurotrofina3(NT3)yBDNF(Brainderivedneurotrophicfactor) sondos factores trficoscrticosparalasupervivenciade lasneuronassensorialesy laformacin de proyecciones nerviosas hacia el epiteliosensorialdelododurantesudesarrollo.Un reciente estudio de la Universidad de Wisconsin analizaelpapeldeambasprotenasdurante lasetapaspostnatalesenodossanosyodosdaadosyrevelaqueNT3yBDNFsonproducidosporlasdenominadasclulasdeapoyodelepiteliococlearyvesti</p><p>bularyquesupresenciaesnecesariapara la formacinde las sinapsiscon lasclulasciliadas sensoriales.Medianteunmodeloenratnbasadoenlamodificacinde laexpresingnicadeformadirigida, los investigadores fueron capaces de aumentar o disminuir laexpresindeNT3yBDNF,deformaespecfica, tanto espacial como temporalmente, en elodointerno.As,pudieronobservarqueambasneurotrofinas tienen papeles complementarios tras el nacimiento, diferentes de los que ejercan durante eldesarrollo:NT3 regula la funcin coclear postnatal,mientrasqueBDNFresultacrticoparalafuncindelepiteliovestibular.El estudio tambin revela que la presencia deNT3resultacrucialparaelcorrectoestablecimientodelassinapsis entre las clulas ciliadas que actan comoreceptores sensoriales del sonido y las terminalesnerviosasdondeserecoge la informacinyse inicia</p><p>Restauracingenticadelaaudicinenratonestrasuntraumaacstico</p><p>Estructuramoleculardelaneurotrofina3.Imagen:http://www.ebi.ac.uk/</p></li><li><p> Gentica Mdica News</p><p>2014|Nm.11|Vol.1|GenticaMdicaNews|7revistageneticamedica.com</p><p>sutransmisinalcerebro.Porltimo,dadalaimportanciadeNT3enlaformacinde sinapsis en elodo interno ypuestoque laprdidade lasmismas,bienpordaoen lasclulasciliadas, bien por otras causas, se traduce en unaprdidade la sensibilidadauditiva, los investigadoresplantearonsiunaumentodeNT3podrapromover la recuperacin de la audicin tras un traumaacstico, o dao de losmecanismos auditivos pormedio de la exposicin a sonidos excesivamentealtos.Enefecto,lasobreexpresindeNT3porpartedelasclulasdeapoyopromovilarecuperacinderespuestas auditivas y la regeneracin de sinapsis:losratonesadultosconsobreproduccindeNT3recuperaron laaudicinendossemanasyerancapacesdeormejorquelosratonesenlosquenoseaument laexpresindeNT3.Estos resultadosno seobtuvieronenelcasodeBDNF.Sehahechoaparentequelaprdidaauditivadebida a sinapsisdaadas esunproblemamuy comnque ofrece grandes retos, indica Gabriel Corfas,directordeltrabajo.Empezamosestetrabajohace15 aospara responderpreguntasmuybsicas sobreelodo interno,yahorahemossidocapacesderestaurar laaudicintraselensordecimientoparcialconruido,unproblemacomnparalaspersonas.Elsiguientepaso,segnel investigador,esanalizarel papel deNT3 en el odo interno en humanos ybuscarfrmacosquepuedanejercerelmismoefecto.Adems,apuntaCorfas,losresultadosrefuerzanlaimportanciadelasclulasdeapoyo,detipogla,ypodran tener implicacionesenotrasenfermedadesenlasquesepierdenconexionesnerviosas.</p><p>Referencia:WanG,etal.Neurotrophin3 regulatesribbonsynapsedensity inthecochleaand inducessynapse regeneration after acoustic trauma.Elife.2014Oct20;3.doi:10.7554/eLife.03564.Fuente: http://www.newswise.com/articles/scientistsrestorehearinginnoisedeafenedmicepointingwaytonewtherapies</p></li><li><p> Gentica Mdica News</p><p>8|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.11|2014revistageneticamedica.com</p><p>Los ritmos circadianos constituyen oscilaciones endgenas en la actividad de determinados procesosbiolgicos,enunperiodocercanoa24horas.Estosritmospueden sincronizarseconciclosambientales,principalmenteaquellosmarcadosporlaluz(nochey...</p></li></ul>