P19. NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: NOVA MUTAÇÃO

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    30-Dec-2016

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  • XIV Congresso Portugus de Endocrinologia / 64a Reunio Anual da SPEDM 111

    subcutnea, iniciando-se geralmente na face, estendendo-se na direo cefalo-caudal para a regio cervical, tronco e extremidades superiores e posteriormente para as extremidades inferiores. Inicia-se na adolescncia, sendo mais frequente no gnero feminino. acompanhada por nveis reduzidos de complemento C3 e pela presena de anticorpos circulantes factor complemento C3-nefrtico, o que sugere uma etiologia auto-imune. As complicaes metablicas so menos frequentes, comparativamente a outras formas de lipodistrofia.

    Caso clnico: Doente do sexo feminino, raa caucasiana, 31 anos de idade, filha de pais saudveis, no consanguneos, referenciada ao nosso Hospital por lipodistrofia facial. O perodo neonatal e desenvolvimento psicomotor decorreram sem intercorrncias, tendo tido histria de varicela em criana e parotidite aos 15 anos. A menarca foi aos 12 anos de idade. Desde a puberdade, refere perda gradual de gordura facial, sem atingimento de outras regies. Sem histria familiar de lipodistrofia. Ao exame fsico constatou-se lipoatrofia facial marcada e hipoplasia mamria bilateral. A glicose em jejum (70 mg/dL), a insulina em jejum (2,7 U/mL), A1C (5,2%) e a prova de tolerncia glicose oral (s 2 horas, glicose plasmtica: 96 mg/dL) foram normais. Verif icou-se elevao discreta do colesterol LDL (139 mg/dL) e diminuio do colesterol HDL (54 mg/dL). Apresentava nveis sricos de C3 inferiores ao limite inferior do normal [18 (83-177mg/dL)]. No se observaram alteraes no hemograma, bioqumica (incluindo funo renal e hepatica), IGF1, hormonas sexuais e tiroideias. Concluso: As caractersticas clnicas e bioqumicas da doente sugerem o diagnostic de LPA. Realamos a importncia do aconselhamento e seguimento destes doentes, dado apresentarem maior risco de glomerulonefrite, nomeadamente membranoproliferativa e de alteraes oftalmolgicas (drusas). Infelizmente, no possvel reverter a perda de tecido adiposo, pelo que a cirurgia plstica a nica opo teraputica.

    P19. NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: NOVA MUTAO

    E. Lau1,2, P. Freitas1,2, C. Sousa3, D. Carvalho1,2

    1Servio de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo; 3Medicina Geral e Familiar. Centro Hospitalar de So Joo EPE. 2Faculdade de Medicina. Universidade do Porto.

    Introduo: A neurofibromatose tipo 1 uma doena gentica, de transmisso autssomica dominante, provocada por mutaes no gene NF1, localizado no cromossoma 17q11.2. Clinicamente pode caracterizar-se por mculas caf-au-lait, neurofibromas, ndulos de Lish, glioma ptico, sardas axilares ou inguinais e displasia ssea e aumento da incidncia de neoplasias benignas e malignas. Caso clnico: Doente do sexo masculino, 46 anos de idade, raa caucasiana, referenciado Consulta por obesidade mrbida. Apresentava como antecedentes pessoais de relevo: diabetes mellitus tipo 2, hipertenso arterial, dislipidemia, sndrome de apneia obstrutiva do sono, enfisema pulmonar e insuficincia venosa perifrica. Em 2011, foi-lhe efectuado o diagnstico de carcinoma epidermide queratinizante da lngua. Apresentava histria familiar de obesidade (Me e 2 irmos). Ao exame fsico constataram-se 10 neurofibromas na regio dorsal, mculas tipo caf-au-lait (7), a maior com 60 mm, sardas axilares, acantose nigricans nas regies cervical e axilar e vrios ndulos de Lisch em toda a ris de ambos os olhos. Analiticamente apresentava: A1c de 6,2%, colesterol total 121 mg/dl, HDL 45 mg/dL, LDL 118 mg/dl, TG 139 mg/dl, no se observando alteraes relevantes no hemograma, bioqumica e estudo endocrinolgico efectuado. Foi efectuado estudo gentico, que revelou uma mutao c.2088G > A no exo 18 do gene NF1.

    Discusso: Este caso clnico pretende demonstrar a importncia de um exame fsico detalhado na avaliao de um doente, que neste caso permitiu efectuar o diagnstico de NF1 e a identificao de uma mutao que no tinha sido previamente descrita.

    P20. LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAR TIPO 3: A PROPSITO DE UM CASO CLNICO

    P. Freitas, E. Lau, D. Carvalho

    Servio de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo. Centro Hospitalar de So Joo EPE. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto.

    Introduo: A lipodistrofia parcial familiar (LPF) um distrbio gentico autossmico dominante caracterizado por redistribuio do tecido adiposo, nomeadamente por lipoatrofia das extremidades e glteos e lipohipertrofia facial, cervical ou do tronco. Est associado a insulino-resistncia e hipertrigliceridemia e a consequente aumento do risco de pancreatite aguda recorrente. Pode resultar da mutao no peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARG), designando-se por LPF tipo 3.

    Caso clnico: Sexo feminino, raa caucasiana, 60 anos de idade, filha de pais saudveis, no consanguneos, com perodo neonatal e desenvolvimento psicomotor sem intercorrncias. Aos 25 anos foi efectuado o diagnstico de esterilidade primria por obstruo tubria bilateral. Aos 30 anos, refere incio de perda gradual da gordura dos membros superiores, inferiores e glteos, com aumento da gordura facial e aumento do permetro abdominal, sem hirsutismo associado. Aos 45 anos foi-lhe diagnosticada dislipidemia tipo V e diabetes tipo 2 e em 1999 foi internada por pancreatite aguda. Como antecedentes relavantes de destacar, ainda, hipertenso arterial. Sem histria familiar de lipodistrofia. Ao exame fsico constatou-se lipoatrofia dos membros superiores, inferiores e glteos, proeminncia abdominal e ausncia de pescoo de bfalo ou hirsutismo. Apresentava IMC de 27 kg/m2 e permetro da cintura de 89 cm, lipodistrofia facial marcada e hipoplasia mamria bilateral. Foi efectuado estudo gentico, tendo sido detectada uma mutao heterozigtica no gene PPARG (c.482G > T), no exo 4.

    Discusso: As caractersticas clnicas, bioqumicas e estudo gentico permitiram identificar uma nova mutao no gene PPARG, permitindo o diagnstico de LFP tipo 3. Trata-se de um diagnstico desaf iante, realando-se a importncia de um diagnstico atemptado, com o objectivo de prevenir pancreatites recorrentes e a instalao precoce de doena cardiovascular.

    P21. POLICITMIA SECUNDRIA A HIPERANDROGENISMO CAUSADO POR TUMOR DE CLULAS DE LEYDIG DO OVRIO

    L. Alves1, A. Murinello1, G.K. Rocha1, L. Matos2, P. Guedes1, P. Tavares3, J.M. Coutinho3, A. Milheiro4, H. Damsio1, C. Godinho5, I. Rodrigues5, L. Bogalho6, R. Leal1, A. Figueiredo4, A. Serrano1

    1Medicina Interna 1; 2Endocrinologia; 3Cirurgia Geral; 4Anatomia Patolgica; 5Laboratrio de Endocrinologia; 6Radiologia. Hospital Curry Cabral. Lisboa.

    Introduo: A Policitmia absoluta classifica-se em primria (doena mieloproliferativa) ou secundria: f isiolgica por hipoxmia crnica, ou em resultado de neoplasias vrias, a mais frequente: sndrome dos ovrios poliqusticos. Os tumores secretores de andrognios correspondem a 0,2% das mulheres com hiperandrogenismo, sendo malignos 50%, localizando-se nas suprarenais ou ovrios.

    Caso clnico: Mulher de 75a com AP: DM2 e HTA, tratadas irregularmente (insulina, glicazida, amlodipina, diurtico), admitida pela Urgncia a 1/7/2012, aps tonturas e queda. EO: Desidratao moderada, TA 19,9/86, arritmia completa 85 bpm (inaugural?), BMT 400 mg/dl. Diagnosticada: Policitmia (Hb 18,4 g/dl; Htcr. 59,4%). SatO2 97%. Leucocitos/plaquetas normais. A policitmia no reduziu aps correco da desidratao, exluindo

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