Percorso assistenziale e scelte terapeutiche nella ... ?· Percorso assistenziale e scelte terapeutiche…

  • Published on
    19-Feb-2019

  • View
    212

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

<p>1. Introduzione</p> <p>Latteggiamento davanti al malatoterminale spesso il banco di prova del</p> <p>senso di giustizia e di carit, della nobiltdanimo, della responsabilit e della capa-cit professionale degli operatori sanitari,a cominciare dai medici [1]. Di fatto,</p> <p>Medicina e Morale 2018/2: 157-174 SEZIONE MEDICO-SCIENTIFICA </p> <p>Percorso assistenziale e scelte terapeutiche nellaSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) </p> <p>MARIO SABATELLICentro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, Universit Cattolica del SacroCuore</p> <p>Corrispondenza: Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, Universit Cat-tolica del Sacro Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Roma, Italia; e-mail: mario.sabatelli@unicatt.it</p> <p>Ricevuto il 12 aprile 2018; Accettato il 2 maggio 2018</p> <p>RIASSUNTO</p> <p>La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) una malattia devastante caratterizzata da una paralisi progressiva dei mu-scoli scheletrici compresi quelli degli arti, della deglutizione, della fonazione e della respirazione. La morte si verificaentro 3-5 anni nella gran parte dei casi e in un contesto di grande sofferenza a causa dei sintomi della insufficienzarespiratoria. La introduzione di tecnologie innovative per supportare la funzione respiratoria con la ventilazionemeccanica ha cambiato notevolmente lapproccio assistenziale alle persone con SLA.Il presente contributo intende approfondire, sulla base dellesperienza maturata presso il Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, alcuni aspetti problematici nel percorso assistenziale edelle relative scelte terapeutiche per i pazienti affetti da SLA.</p> <p>ABSTRACT</p> <p>Care pathway and therapeutics choices for Amyiotrophic Lateral Sclerosis (ALS).</p> <p>Amyiotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a devastating disease characterized by progressive muscular weakness, lea-ding to limb palsy, difficulties in swallowing, speaking and breathing. Death occurs within 3-5 years in most patientsin the context of significant suffering due to symptoms of respiratory failure. The availability of novel technology tosupport respiratory function by mechanical ventilation has profoundly changed the management of people with ALS.The present article addresses some critical aspects of both care pathway and the related therapeutics choices forpatients with ALS on the basis of the experience of the Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico UniversitarioA. Gemelli - IRCCS.</p> <p>Parole chiave: sclerosi laterale amiotrofica, tracheostomia, percorso assistenziale.</p> <p>Keywords: amyiotrophic lateral sclerosis, tracheostomy, care pathway.</p> <p>157</p> <p>molti operatori sanitari, medici compresi,sono spesso in difficolt nellaffrontare ilfine vita.</p> <p>Il medico deve necessariamente sapersiconfrontare con le fasi finali dellesistenza.Il medico che assiste le persone colpitedalla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)affronta peculiarit cliniche che raramentesi incontrano in altri campi della medicina.La morte levoluzione obbligata nella to-talit dei casi, si verifica rapidamente e inun contesto di grande sofferenza. Morirecon sintomi di soffocamento per la paralisidei muscoli respiratori una condizionedrammatica. Ancora di pi se la persona stata gi devastata nel fisico e nella menteperch la malattia ha tolto lautonomia mo-toria, la possibilit di parlare e di deglutire.Inoltre pi che in ogni altra situazione,nella persona con SLA il morire si confi-gura nellodierno contesto come un com-plesso processo decisionale pi che comeun evento naturale.</p> <p>Alleviare le sofferenze il compito pri-mario dellattivit medica e a volte questoobiettivo coincide con la guarigione o ilmiglioramento della malattia di base. Neicasi di malattie inguaribili, come la SLA,le cure rivolte alla riduzione o eliminazionedei sintomi e al miglioramento della qualitdi vita rappresentano lunico obiettivo pos-sibile. Queste cure, che si chiamano pallia-tive, sono il fondamento dellapproccio allaSLA e iniziano sin dal momento della dia-gnosi e continuano fino alle fasi finali [2].Purtroppo le persone con la SLA si trova-vano spesso a subire non solo la devasta-zione propria della malattia, ma anchesofferenze aggiuntive dovute a incertezze,equivoci, ambiguit delle regole ri-guardo le scelte di fine vita. La riflessione</p> <p>sugli aspetti clinici, giuridici ed etici portaalla considerazione che i problemi relativiallaccettazione o rifiuto delle terapie nonsiano riconducibili al vuoto di norme eticheo giuridiche ma al vuoto che lo sguardodella medicina moderna ha verso la per-sona ammalata. </p> <p>Il presente contributo intende approfon-dire, sulla base dellesperienza maturatapresso il Centro Clinico NeMO-Fonda-zione Policlinico Universitario A. Gemelli- IRCCS, alcuni aspetti problematici delpercorso assistenziale e delle relative scelteterapeutiche per i pazienti affetti da SLA.</p> <p>2. La Sclerosi Laterale Amiotrofica </p> <p>La SLA una malattia caratterizzatadalla degenerazione di un gruppo di cel-lule nervose, i motoneuroni, deputati alcontrollo della muscolatura scheletrica. Diconseguenza la SLA determina una para-lisi progressiva di tutta la muscolatura,compresa quella degli arti, della respira-zione e della deglutizione. Le persone col-pite da SLA, in maniera rapida, perdonola capacit di camminare, di usare le ma-ni, di parlare, di deglutire e di respirare.Linsufficienza respiratoria rappresenta lacausa principale di morte che si verificain genere dopo 3-5 anni dallinizio dellamalattia. La malattia pu insorgere in ogniet ma pi frequente nellet adulta, conpicco intorno ai 65 anni. una malattiarara, con una prevalenza di 8 casi su100.0000 e in Italia si stimano circa 5.000ammalati [3].</p> <p>La causa della SLA non al momentoben definita e di conseguenza non sono di-sponibili terapie efficaci in grado di arre-</p> <p>M. SABATELLI</p> <p>158</p> <p>stare il decorso della malattia. Nel 5-10%dei casi si osserva che pi persone nel nu-cleo familiare allargato hanno la malattia ein questi casi si parla di SLA familiare. Visono solide evidenze che i fattori di rischiogenetici abbiano un ruolo determinateanche nei casi che si manifestano senza al-cuna familiarit. Dallanalisi delle autopsiesi scoperto che, indipendentemente daigeni mutati, nel citoplasma dei motoneu-roni di quasi tutti i casi di SLA si accumulauna proteina, chiamata TDP43, che proba-bilmente ha un ruolo centrale nellinnescodei processi degenerativi. Lo studio del ge-noma (il DNA) delle persone ammalate diSLA e dei prodotti della sua espressione, leproteine, sta rappresentando in questa faseuno strumento di grande importanza perapprofondire le conoscenze sui meccani-smi che provocano la malattia e per indivi-duare possibili bersagli di nuove terapie[4].</p> <p>3. Il percorso assistenziale</p> <p>Non molti anni fa tutte le persone conSLA morivano senza che nulla si potessefare per fronteggiare lincapacit dei mu-scoli a far funzionare il respiro o il mecca-nismo della deglutizione. Negli ultimi de-cenni si determinato un cambiamentoradicale dellapproccio clinico alle personecon SLA. In particolare la disponibilit diinterventi innovativi per i problemi di re-spirazione e di nutrizione ha migliorato siala sopravvivenza che la qualit di vita [2].Quando si arriva alla fase della insuffi-cienza respiratoria oggi possibile inter-venire con delle macchine, i ventilatori por-tatili, che pompano aria dentro i polmoni</p> <p>indeboliti dalla malattia. Queste macchinesono piccole, facilmente gestibili e quindipossono essere utilizzate al domicilio. Iltubo che spinge laria pu essere collegatocon lammalato tramite una maschera pog-giata sul viso, a tenuta, come quella dei su-bacquei (NIV dallinglese Non InvasiveVentilation). Questo sistema diventa perinsufficiente nellarco di alcuni mesi e nellastoria di tutte le persone con SLA arriva ilmomento di valutare se proseguire lassi-stenza del respiro con una modalit diffe-rente, la tracheostomia. La stessa macchinae gli stessi tubi vengono collegati diretta-mente alla trachea attraverso un foro (tra-chestomia). Il sistema tecnicamente piefficiente perch laria arriva direttamenteai polmoni ed possibile, tramite la cannulatracheostomica, aspirare pi efficacementele secrezioni bronchiali, il cui ristagno neipolmoni rappresenta un problema impor-tante.</p> <p>3.1 La NIV</p> <p>La ventilazione non invasiva viene ini-ziata quando la funzione respiratoria, mi-surata con lesame spirometrico, si riducesotto al 60-80% o quando si manifestanosintomi legati alla alterazione degli scambidi ossigeno e anidride carbonica [5; 6]. Laprocedura richiede una fase di addestra-mento e di adattamento, da effettuarsi pre-feribilmente in regime di ricovero, durantela quale lintervento del broncopneumo-logo e dei terapisti respiratori svolge unruolo centrale. Va considerato che in molticentri nazionali e internazionali liniziodella NIV viene praticato in ambulatorio.</p> <p>Tra gli aspetti negativi del trattamento</p> <p>SCLEROSI LATERALE AMIOTRIFICA</p> <p>159</p> <p>vanno inclusi il senso di claustrofobia ta-lora indotto dalle maschere, la sgradevo-lezza di sentire laria che entra nei polmoniin maniera innaturale, la necessit di starefermi quando si usa e soprattutto i danni dapressione della maschera sul viso che puarrivare a provocare lesioni da decubito.Lammalato per percepisce molto prestogli effetti benefici, come il miglioramentodella dispnea, della qualit del sonno, dellacefalea mattutina dovuta allaumento dianidride carbonica, della capacit fonato-ria. La NIV aumenta significativamente lasopravvivenza [5]. Alcuni pazienti non rie-scono a tollerare la ventilazione, soprat-tutto le persone con grave compromissionedella muscolatura della faringe, le cosid-dette forme bulbari, nelle quali linsuffla-zione di aria determina un senso disoffocamento. Nella nostra casistica (datinon pubblicati) circa il 90% delle personeriesce a tollerare la procedura, una percen-tuale decisamente alta rispetto ai dati dellaletteratura.</p> <p>La NIV nelle fasi iniziali utilizzata peralcune ore del giorno o della notte, ma conil progredire della malattia il tempo di uti-lizzo aumenta invariabilmente e spesso siarriva a un uso di 24/24h. Quando la NIVsi rende necessaria per pi di 16-18 ore algiorno il suo uso molto meno tolleratodagli ammalati per diversi motivi, il piimportante dei quali lo sviluppo di decu-biti nelle zone di maggior pressione sulviso. Comunque la NIV, dopo un periodovariabile, nellordine di alcuni mesi, di-venta inefficace.</p> <p>3.2 La Tracheostomia</p> <p>I dati relativi alla percentuale degli am-malati che si sottopongono a tracheostomiasono molto eterogenei in letteratura. Tra glistudi nel Nord America la percentuale variadal 2 al 6%, nelle casistiche europee sonoriportate percentuali tra lo 0% e il 10%,mentre in Giappone il 25-46% degli am-malati si sottopone alla procedura [7]. Talidati sono tuttavia di non chiara interpreta-zione perch in tutti i casi il denominatore rappresentato da tutti gli ammalati affe-renti al centro clinico. In realt per avereun dato utile di riferimento al numeratorebisogna mettere il numero di persone cheesegue la tracheostomia e il denominatoredeve essere costituito dal totale delle per-sone che effettivamente sceglie il tratta-mento, cio dalla somma di chi fa latracheostomia pi il numero delle personeche sono decedute senza tracheostomia,nello stesso periodo. Nella nostra casisticarelativa a 1.800 ammalati seguiti dal 1993,315 si sono sottoposti a tracheostomia e603 sono deceduti rifiutando la procedura.Pertanto il 34% degli ammalati di SLA de-cide di sottoporsi a tracheostomia. Nelle315 persone che hanno eseguito la tracheo-stomia la sopravvivenza mediana dopolintervento stata di 3 anni, ma ci sonopersone che hanno vissuto solo alcuni mesie altre, i giovani, nelle quali la durata divita arrivata fino ad oltre i 20 anni. La so-pravvivenza dipende dallet, dalle compli-canze infettive, dalla presenza di altremalattie, dal livello di cure che le personein questo stato possono ricevere. Nella no-stra esperienza il 95% delle persone contracheostomia ritornata al proprio domi-cilio, una percentuale decisamente pi alta</p> <p>M. SABATELLI</p> <p>160</p> <p>del 48,5% riportata in una casistica riferitaad ammalati residenti nel nord Italia [8]. Lamaggiore percentuale di ammalati con tra-cheostomia che ritorna al domicilio pu es-sere ricondotta a fattori culturali, daltraparte va sottolineata la carenza nel territo-rio di Roma di strutture in grado di assi-stere ad alto livello ammalati con talecomplessit. Se la possibilit di tornare alproprio domicilio rappresenta lobiettivoprimario per le persone con tracheostomia,le strutture di lungo-degenza hanno unim-portanza fondamentale per i casi in cui talescelta trova difficolt di gestione insormon-tabili per mancanza di un gruppo familiarein grado di fornire assistenza, come nei casidi persone sole o con familiari anziani oimpossibilitati a fungere da caregiver. Il ca-rico familiare nella gestione di una personacon tracheostomia, dal punto di vista psi-cologico, sociale ed economico moltoelevato. Laiuto del Sistema Sanitario Na-zionale alle persone con tracheostomia affidato alle Regioni, con evidenti diffor-mit di interventi. Non vi dubbio che lacarenza delle strutture per lungo-degenza ela scarsit degli interventi economici a fa-vore delle famiglie rappresentino fattoriimportanti, in grado anche di influenzare lescelte degli ammalati. La possibilit che lelungo-degenze possano essere utilizzateanche per periodi temporanei, come isoledi sollievo, favorirebbe una maggiore tol-lerabilit del carico assistenziale da partedelle famiglie.</p> <p>Un dato fondamentale da considerare che anche dopo la tracheostomia la SLAconserva intatta la sua forza devastatriceperch la progressione della malattia con-tinua e lo stato clinico e funzionale peg-giora invariabilmente nel tempo.</p> <p>Ci implica che se da una parte linter-vento regala mesi-anni di vita, dallaltra laqualit del vivere subisce un sensibile peg-gioramento. Uno dei fattori di maggior im-patto rappresentato dalla capacit dicomunicazione che la persona riesce a con-servare dopo la tracheostomia. Alcune per-sone mantengono una discreta funzionalitdellapparato fonatorio e riescono a parlarecon particolari accorgimenti, in particolaretogliendo laria della cuffia della cannulatracheostomica. In altri la presenza di unafunzione residua degli arti superiori con-sente la comunicazione attraverso la scrit-tura anche con lausilio di strumentiinformatici, come tastiere con espressionevocale. In altri casi ancora la comunica-zione pu avvenire solo attraverso i movi-menti degli occhi, con laiuto di computera comando oculare. Purtroppo con il pro-gredire della malattia, la capacit di comu-nicazione si riduce drasticamente e nel10% circa degli ammalati si verifica la co-siddetta sindrome Locked-in, letteralmentechiuso dentro, nella quale impossibilequalsiasi forma di comunicazione anche lapossibilit di dire un s o un no. </p> <p>Indipendentemente dalla capacit di co-municazione, lo stato di totale paralisi...</p>