Presentacion Rett

  • Published on
    13-Dec-2015

  • View
    250

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Sindrome de rett

Transcript

<p>SINDROME DE RETT</p> <p>SINDROME DE RETTQu es el sndrome de Rett?El sndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.</p> <p>Debe su nombre al mdico Austriaco Andreau Rett.(1966).</p> <p>Causas:</p> <p>Existencia de un gen alterado, el MECP2, que provoca alteraciones en la produccin adecuada de la protena MeCP2.</p> <p>Las nias con SR no pueden generar conexiones sinpticas adecuadas para una correcta organizacin cerebral. Tienen neuronas con dendritas ms cortas y dbiles, lo que es un indicador de la pobre plasticidad neuronal que afecta en forma significativa al desarrollo y aprendizaje en general.DESCRIPCIONES GENERALES:Las nias con SR son totalmente dependientes.Es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD).Discapacidad Intelectual SeveraEvolucin y pronstico desfavorable.No existen curas ni terapias efectivas en la detencin de la enfermedad.Aspectos Diagnsticos:Historia clnica de normalidad en perodo prenatal y perinatalPerodo de desarrollo normal hasta los 6 meses aprox.Permetro ceflico normal al nacer.Prdida de la funcionalidad de las manos entre los 6 meses y 2 aos y medio.Aparicin de las estereotipias de las manos durante el perodo anteriormente citado.Prdida del lenguaje, intereses intelectuales, aprendizajes, destrezas fsicas y manuales.Dificultad para la deambulacin, apraxia, ataxia.Bruxismo, con frecuencia nocturnoApneasTono muscular anormalEscoliosis o CifosisPies pequeos y con frecuencia frosEpilepsiaDificultades para masticar. Estreimiento. Diagnstico DiferencialEn ocasiones puede confundirse con:TEA: Los criterios del SR, como prdida de la funcionalidad de las manos, decrecimiento permetro craneal y lavado de manos no se dan en los TEA.Las nias Rett prefieren a las personas que a los objetos, al contrario de los TEA.Las nias Rett no necesitan imperiosamente rutinas; pueden disfrutar de entornos nuevos, disfrutan con el afecto y cario y lo demandan constantemente.Mantienen gran conexin con el exterior a travs de su mirada.</p> <p>Estadios evolutivos1 ETAPAInicio: de 6 a 18 meses Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento ceflico. </p> <p>Disminucin del inters por el juego. </p> <p> 2 ETAPAInicio: de 1 a 3 aos. Etapa de regresin rpida, deterioro del comportamiento, con prdida de la utilizacin voluntaria de las manos, y la aparicin de estereotipias. </p> <p>Crisis convulsivas. </p> <p>Manifestaciones autistas y prdida del lenguaje. </p> <p>Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe. 3 ETAPA</p> <p> Inicio: de 2 a 10 aos.Etapa de Estabilizacin Aparente. Retraso mental severo. Regresin de los rasgos autistas, con una mejora del contacto. Crisis convulsivas. Estereotipias manuales caractersticas: lavado de manos. Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias. 4 ETAPA</p> <p> Inicio: 10 aos y +Deterioro motor tardo. Prdida de la capacidad motora. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez. Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. Mejora del contacto visual. Crisis convulsivas menos severas. Alteraciones trficas. </p> <p>Descripcin de la problemtica ms caractersticaAspecto motor:Apraxia: incapacidad para planificar y realizar una respuesta motora. Incapacidad para coordinar el pensamiento con el movimiento.Distonas: son contracciones musculares involuntarias, que fuerzan a ciertas partes del cuerpo a realizar movimientos repetitivos de contorsin o posturas dolorosas.Ataxia: Torpeza o falta de coordinacinEspasticidad: rigidez muscular o hipertona.Hipotona: prdida del tono muscular.</p> <p>Sistema Musculoesqueltico:Permetro Craneal: a partir de l tercer o cuarto ao donde se pueden apreciar crecimientos ms lentos que el resto.Escoliosis: curvatura de la columna en forma de S.Cifosis: Joroba</p> <p>Sistema Nervioso Central:Epilepsia: afeccin neurolgica crnica ocasionados por descargas de neuronas cerebrales de forma desordenada y excesiva.Alteraciones del sueoAgitaciones y tembloresDisfuncin de la Integracin SensorialAlteraciones del umbral del dolor: es raro que lloren por dolencias simples o normales. Umbral del dolor ms alto de lo normal</p> <p>Comunicacin:Todas las nias Rett tienen una gran intencin comunicativa; otra cosa es que por sus caractersticas no puedan comunicarse por vas tradicionales.El nivel de comprensin es superior al nivel de expresin.Escasa posibilidad de leer o escribirEntienden con eficacia el uso de fotos reales, pictogramas y smbolos simples.</p> <p>Para finalizary seguir reflexionando</p>