Rendu Osler

  • Published on
    28-Dec-2015

  • View
    25

  • Download
    4

DESCRIPTION

xf

Transcript

TELANGIECTAZIA HEMORAGIC EREDITARTELANGIECTAZIA HEMORAGIC EREDITAR (boala Rendu-Osler)Prof. Dr. GHINEADefiniieEste o boal genetic cu transmitere autosomal dominant i se caracterizeaz prin apariia pe tegumente i mucoase a unor dilataii arterio-venoase.GeneralitiAceste dilataii se datoresc unor deficite genetice n compoziia proteinelor care intr n structura vaselor afectate. Anomalia ereditar apare mai ales la nivelul sfincterelor capilare i anastomozelor arterio-venoase. Peretele acestor vase este foarte subire, fiind format dintr-un singur strat de celule endoteliale care acoper membrana bazal. Aceste vase se dilat n timp (20-30 ani) sub aciunea presiunii arteriale i se pot rupe. Incidena bolii este de 1- 3cazuri/100000 locuitori/an.Tablou clinicTelangiectaziile sunt alctuite dintr-o reea foarte strns de capilare sau varicoziti fine. Ele sunt mici, cu un diametru de 1-3mm, rubinii, plate, nepulsatile i pot conflua formnd mici tumorete vasculare. La vitropresiune ele plesc i se recoloreaz imediat ce nceteaz compresiunea. Aceste leziuni cresc n dimensiuni atingnd maximul dup vrsta de 40 ani. Telangiectaziile au urmtoarele localizri elective:La nivelul tegumentelor i mucoaselor: pe vrful nasului, frunte, pleoape, brbie, urechi, suprafaa plantar i palmar, pe buze, limb, faa intern a obrajilor, gingii, vlul palatin, mucoasa nazal, conjunctive. La agresiuni mecanice se rup i sngereaz. La nivelul viscerelor: laringe, bronhii, stomac, rect, ficat, capilare glomerulare, sfer genital. Prin rupere pot provoca hemoptizie, hematemez, melen, metroragie, hematurii repetate. Aceste localizri sunt n mare parte accesibile unei explorri instrumentale. Telangiectaziile ns se pot gsi n orice organ, pe retin, intestin, creier, unde sngerrile ridic probleme deosebite de diagnostic, mai ales cnd nu coexist cu leziuni cutanate. Sngerarea telangiectaziilor nu este obligatorie. Unele dintre ele nu sngereaz toat viaa. Altele sngereaz intermitent i abundent. Sngerrile se intensific progresiv cu vrsta. De asemenea s-a observat o predispoziie de organ n ceea ce privete sngerarea la membrii aceleiai familii (de exemplu numai la mucoasa nazal sau numai pulmonar). Pacienii nu prezint niciodat purpur peteial sau echimotic.Examene paracliniceHemograma evideniaz anemie hipocrom microcitar (feripriv).Sideremia are valori foarte sczute.CTLF este mare. Indicele de saturaie a siderofilinei este foarte mic.Diagnostic pozitivSe bazeaz pe: prezena telangiectaziilor, caracterul ereditar i tendina la sngerare. Cnd sngerrile nu se nsoesc de telangiectazii evidente, ancheta familial i examinarea atent a tegumentelor i mucoaselor sunt foarte importante. Astfel se pot descoperi leziuni mici i rare crora nu li s-a dat importan pn atunci. Diagnosticul este foarte dificil n faa unei sngerri dintr-un organ inaccesibil unei explorri instrumentale, n absena leziunilor cutanate i cu o anchet familial neconcludent. n aceste situaii se impune angiografia visceral.Elemente eseniale pentru diagnostic tendina la sngerare; prezena telangiectaziilor la nivelul tegumentelor i mucoaselor; caracterul ereditar. Diagnostic diferenial se face cu:Sindromul CREST pentru care pledeaz: calcinoza, sindrom Raynaud, disfuncie esofagian, sclerodactilie, telangiectazii. Boala Fabry care este consecina unui deficit de alfa-galactozidaz A cu acumularea de ceramide n macrofage, n fibrele musculare, n media vasului. Simptomatologia complet a bolii apare numai la brbai. Femeile sunt fie purttoare asimptomatice a anomaliei fie au o simptomatologie frust. La brbai pe tegumente apar leziuni de tipul angiokeratomului i pete telangiectatice. Acestea asociaz ns dureri mari i parestezii la nivelul membrelor, manifestri precoce de ateroscleroz coronarian, cerebral, periferic, nefropatie cu proteinurie. Angiodisplazia, afeciune ce se manifest prin anomalii vasculare dobndite ale mucoasei digestive mai ales la nivelul stomacului i colonului. Aceste leziuni se pot nsoi de sngerri digestive. Lipsesc leziunile cutanate n alte organe.Petele din polipoza familial Peutz-Jegers, care sunt brune i au o dispoziie perioral. ComplicaiiSngerrile se intensific progresiv cu vrsta. Acestea pot determina o anemie feripriv sever, care la rndul ei poate precipita o decompensare cardiac.Evoluie i PrognosticEvoluia bolii se ntinde pe ani de zile. Exist cazuri care nu sngereaz niciodat. Altele sngereaz mai abundent la pubertate, graviditate, menopauz. Vara sngerrile sunt mai frecvente dect iarna.Telangiectazii osleriene au mai fost gsite la bolnavi care prezentau n acelai timp i alte anomalii vasculare, frecvent fistule arterio-venoase pulmonare. Acestea pot constitui surse de hemoptizii i infecii pulmonare. Au fost descrise i fistule arterio-venoase hepatice, splenice, cerebrale. Asocierea acestor fistule marcheaz nefavorabil evoluia bolii. Dup vrsta de 50 de ani malformaiile localizate la nivel cerebral pot determina un accident hemoragic letal. Tratamentn anemiile moderate se indic preparate de fier i acid folic.n anemiile severe se administrez mas eritrocitar.