SDR. ICTERIC-Prezentare de Caz Final

  • Published on
    16-Jul-2015

  • View
    874

  • Download
    2

Transcript

Patrutescu Nicoleta Medic rezident pediatrie Clinica I

Prezentarea cazului Pacientul D.D., sex masculin, in varsta de 3 luni si 2 saptamani,

provenit din genitori tineri, sanatosi, mediu urban, conditii de viata corespunzatoare, se interneaza in Clinica I Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii Louis Turcanu in data de 02.11.2011 prin transfer de la Spitalul de Boli Infectioase Victor Babes cu diagnosticul de : 1.Hepatita acuta icterigena non A non B non C 2.Bronsiolita acuta emfizematoasa 3.Alergodermie 4.Anemie carentiala 5.Rahitism florid 6.Trombocitopenie forma usoara

Antecedente personale fiziologice GII, PII, sarcina fiziologica, dispensarizata nastere asistata, in prezentatie craniana VG = 36sapt, Gn=3400g, IA=9, T=54cm icter neo-natal debutat precoce in primele 24 h (tratat cu UV) alimentat natural 1luna, apoi lapte de vaca diversificare la 2 luni si 2 sapt profilaxia rahitismului incorect efectuata vaccinat corect conform normelor MS

Antecedente personale patologice/heredo-colaterale

Nesemnificative Absenta sindromului icteric in familie

Istoricul bolii In data de 14 .10.2011 se interneaza in Clinica III Pediatrie pentru :

-tuse, wheezing, febra, paloare, icter tegumentar Investigatiile biologice evidentiaza anemie severa, hepatocitoliza si colestaza

icterigena: TGP=284U/L TGO=303 U/L FAL=1352 U/l (20-460) GT=149U/L (5-66) BT=67,74umol/l (0-17) BD=59,11umol/l (0-3,4) BI=8,63umol/l(0-14) Hg=6g/dlMER10,7 g/dl L=6350/uL Tr=117000/uL VSH=83mm/h Sideremie=4,0umol/l

Istoricul bolii Se instituie tratament antibiotic, patogenic, simptomatic, MER In 16.10.2011 apare o eruptie maculo-eritematoasa generalizata Se transfera la Spitalul de Boli Infectioase Victor Babes cu

diagnosticul:1.Viroza eruptiva 2.Bronsiolita acuta emfizematoasa 3.Anemie severa 4.Rahitism florid 5.Hepatopatie colestatica de etiologie neprecizata

Istoricul bolii Spitalul de Boli Infectioase Victor Babes (16.10-02.11.2011): Investigatiile biologice evidentiaza markerii sero-virusologici negativi :

( AgHBs, IgM HBc, Ac anti HCV, IgM CMV, RFC adenovirus, serologie HIV) Evolutie favorabila a afectiunii respiratorii sub tratament cu Cefort, Gentamicina, HHS, Salbutamol Sub tratament hepatoprotector cu Arginina, Fenobarbital, persista citoliza, sdr. icteric, colestaza: TGP=256-112-106 U/L TGO=161-117-135 U/L FAL=4387-2402-2685 U/l GT=165 U/L BT=6,29-6,91 mg/% (0-1) BD=2,38-5,20 mg/% (0-0,02) Hg=9,7- 10,2 g/dl L=14500/uL Tr=245000/uL Investigatiile serologice ale mamei pentru VHB si VHC sunt negative Se transfera in Clinica I Pediatrie, compartimentul Gatroenterologie, pentru completarea investigatiilor, in 02.11.2011, cu urmatoarele diagnostice:

1.Hepatita acuta icterigena non A non B non C 2.Bronsiolita acuta emfizematoasa 3.Alergodermie 4.Anemie carentiala 5.Rahitism florid 6.Trombocitopenie forma usoara

Examenul clinic la internare in Clinica I Pediatrie (I) Stare generala usor influentata, afebril(37C), apetent,

G=6,5kg, T=62cm , Pc=40cm, PT=43cm, PA=44cm Tegumente si mucoase palide, icterice Pliu cutanat latero-abdominal elastic Facies cu fenotip normal Sist. ganglionar superficial nepalpabil Sist. muscular normoton, normotrof, normokinetic Sist. osteo-articular :aparent integru morfo-functional

Examenul clinic la internare (II) Aparat respirator: faringe congestionat, obstructie nazala, rinoree sero-

mucoasa, tuse spastica moderata, raluri sibilante bilateral, FR=35resp/minut Aparat cardio-vascular: zgomote cardiace ritmice, bine batute, fara sufluri supraadaugate, AV=97b/min Aparat digestiv: abdomen moale, mobil, destins de volum, permite palparea superficiala si profunda, tranzit intestinal prezent, scaune hipocolice ficat cu marginea inferioara palpabila la 4cm sub rebordul costal drept, consistenta hepatica usor crescuta Splina cu marginea inferioara palpabila la 4-5cm sub rebordul costal stang Aparat reno-urinar: loje renale libere, mictiuni spontane, fiziologice, OGE de aspect normal Sistem nervos: fara semne de iritatie meningeana, achizitii corespunzatoare varstei, FA=2,5/2 cm, normotensiva

Diagnostic la internare1. Sindrom colestatic2. Bronsiolita acuta emfizematoasa 3. Anemie carentiala si intrainfectioasa 4. Rahitism carential

Investigatii biologice (I)2.11.2011 Hemoleucograma: Hematii: 3.360.000/ul Hemoglobina: 8.8g/dl Hematocrit: 27.9% MCV: 83fL MCH: 26.2pg MCHC: 31.5g/dL Leucocite: 10.720/ul segmentate: 26.1% limfocite: 61.4% monocite: 9.4% basofile: 0.3% eozinofile: 2.8% Trombocite: 195.000/uL Reticulocite=4,7% (0,5-1,5) Frotiu periferic: St=4%, Sg=13%, E=1%, B=1%, L=70%, M=7%, Pl=3%, marcata anizocitoza predominant microcitara, anizocromie, poikilocitoza, policromatofilie, relativ frecvente microsferocite, prezente hematii in lacrima, limfocite reactive TS=3 , TC=715, IP=73%, TQ=13.3, INR=1.18

Investigatii biologice (II)3.11.2011 Probele hepatice: TGP =113U/L (VN=2-41) TGO =138U/L (VN=2-38) LDH =409U/L Fosfataza alcalina = 2734u/l (VN=20-460U/L) GGT=246u/l (VN=5-66U/L) Bilirubina directa =77.92 umol/l (VN=0.0-3.45) Bilirubina indirecta =19.88umol/l (VN=0.0-14) Bilirubina totala = 97,80umol/l (VN=0.0-17.1) Probele renale: Uree = 3.30umol/l Creatinina =18 umol/l Acid uric =222 umol/l Probele inflamatorii: CRP = 0.52 mg/dl

VSH= 32mm/h

Investigatii biologice (III) Lipidograma: Lipide = 4.7g/l Colesterol =3.02mmol/l Trigliceride =1.32 mmol/l HDL-colesterol = 0.38mmol/l LDL-colesterol = 2.03mmol/l LDL =2.07g/l Proteine totale = 58.5 g/l Electroforeza proteinelor : albumine=73.3% 1=3.7% 2=8.4% =8.8% =5.8% Glicemie = 4.72mmol/l Sideremie = 16.3umol/l Ca total=1,94mmol/l Ca ionic= 0,96mmol/l Mg= 0,84mmol/l P= 0,71mmol/l Imunocantitatia: Ig A = 0.62 g/l Ig G = 4.47 g/l Ig M = 0.70g/l ASTRUP: pH=7,32 pCO2=30mmHg, pO2=100mmHg, Na=135mEq/l, K=3,8mEq/l, Ca ionic=0,98mmol/l HCO3=17,5mmol/l, BE=-9mmol/l

Investigatii biologice (IV) Ex. faringian= negativ Ex. nazal= negativ Ex. urina: Albumine= absent

Sediment= 1-2 L/c, 1-2 H/c, rare epitelii plate,foarte rari cilindri granulosi,frecvente saruri amorfe Urocultura=steril Ex. coproparazitologic=negativ Coprocultura= negativ

Investigatii paraclinice 04.11.2011 Ex ORL: otic normal, faringe usor congestiv 05.11.2011 Eco abdominal: ficat cu ecostructura usor crescuta, LDH=75.3mm,LHS =57mm, LC =14mm, VP in hil= 4.7mm, colecist colabat postalimentar, RD in loja, regulat, 66.5/26.1mm cu stergerea limitei cortico-medulare, discrete dilatatii caliceale, RS in loja 79.6/37.9/11.2mm, splina in loja,cu ecostructura normala, ax splenic lung =53mm,VU goala. Concluzie: usoara hipertrofie renala

Ecografia abdominala

Ecografia abdominala

Investigatii biologice (V) TPHA = negativ IgM CMV = negativ IgM si IgG Toxoplasmoza = negativ T. HIV = negativ Ag HBs = negativ Atc HBs = negativ Ac HCV = negativ Ac HCV mama-negativ Alfa1-antitripsina = 1.56g/l Ig E totale = 14.4ui/ml Test Coombs direct si indirect = negativ TSH = 7.09 ui/ml, FT3 = 4.4 pg/ml, FT4 = 1.1ug/dl Testul sudorii: NaCl = 52 mMol/l (incert) Profilul glicemic: in limite normale

Investigatii paraclinice 17.11.2011 Radiografie

cardio-pulmonara: torace evazat la baza, hili usor mariti, cord globulos, matanii costale. Cateter venos central drept cu extremitatea la orificiul cav superior

Investigatii paraclinice 2.12.2011 Consult hematologic: Dg de etapa: Bicitopenie cu reactie leucemoida in observatie in context infectios. Sindrom hepatosplenomegalic. 8.12.2011 Medulograma: Celularitate moderat redusa din punct de vedere numeric. Raportul G/E in limite normale, supraunitar. Seria granulocitara-hipoplazica: curba de maturare deviata la dreapta. Frecvente elemente displazice. Seria eritroblastica-normoblastica: maturare accelerata. Putine elemente

precursoare eritroide,asincronism de maturatie nucleo-citoplasmatic. Frecventi eritroblasti oxifili cu nucleu picnotic, corpi Jolly. Hematiile prezinta anizocitoza, relativ frecvente hematii cu granulatii bazofile, inele Cabot, rare insule eritroblastice. Seria megacariocitara: numar redus de elemente megacariocitare mature. Trombocitogeneza prezenta, exista grupuri mici de trombocite, rare grupari mari. SCIC: infiltrare crescuta de celule limfocite mature si reactie plasmocitara. SRH: activitate crescuta reticulo-histio-monocitara, macrofage prezente. Frecvent nuclei reticulari liberi. Nu se remarca infiltrare blastica. Concluzie: Moderata hipoplazie medulara. Anemie.

Investigatii paraclinice 13.12.2011 ColangioRMN, abdomen, torace: Torace: focar de condensare pulmonara de forma relativ triunghiulara, cu dimensiuni de aprox 1,4/1,5cm (masurat in plan axial) este prezent in segmentul superior al LID. Cord de marime normala; vase mari mediastinale de calibru normal. Fara adenopatii mediastinale sau axilare. Fara colectii pleurale sau intrapericardice. Abdomen: hepatomegalie moderata, fara lezinui focale intrahepatice decelabile

RMN. Splenomegalie moderata (8/2,8/7,2 cm), splina ce comprima discret valva anterioara a rinichiului stang. Pancreas, glande suprarenale de aspect normal. Ax spleno-portal normal. Fara ascita. Fara adenopatii intra sau retroperitoneale. VCI, aorta abdominala de calibru normal. Moderata distensie bazinetala si caliceala bilaterala; ambele uretere cu calibru moderat crescut ( ureter drept cu diametrul maxim in plan axial de 1 cm, ureter stang cu diametrul de maxim 0,6cm)-probabil prin reflux vezico-ureteral? Colangio-RMN: fara formatiuni patologice in interiorul colecistului. Fara distensie de cai biliare intra si extrahepatice. Concluzie: 1. Condensare pulmonara dreapta in LID 2. Hepato-splenomegalie moderata 3. Ureterohidronefroza bilaterala moderata-probabil prin RVU?

Investigatii paraclinice

Investigatii paraclinice

Diagnostic pozitiv 1. Sindrom de hepatita neonatala probabil infectioasa 2. Bronsiolita acuta emfizematoasa 3. Pneumonie LID

4. In observatie Asthma like syndrom 4. Anemie carentiala si intrainfectioasa (normocroma,

normocitara, normosideremica) 5. Rahitism evolutiv

Diagnostic diferential intre colestaza neonatala intrahepatica si extrahepatica 1.Colestaza intrahepatica Prematur sau SGA Aspect de sugar bolnav Hepatosplenomegalie moderata, consistenta usor crescuta Colestaza incompleta (scaune colorate de o mica cantitate de bila) Prezenta unui istoric familial, a unei infectii, a unei dezordini metabolice ColangioRMN exclude dilatatia de cai biliare intrahepatice 2.Colestaza extrahepatica Nou-nascut la termen, cu greutate medie pentru varsta gestationala Starea generala se mentine buna un timp indelungat Hepatomegalie precoce si ferma Colestaza completa (scaune acolice de peste 10 zile) Existenta unui proces mecanic obstructiv /compresiv Sindrom de polisplenie (atrezie biliara,situs inversus,ficat asimetric,mezenter comun,absenta venei cave inferioare, vena porta preduodenala) RMN evidentiaza absenta evacuarii bilei in intestin si dilatare de cai biliare intrahepatice

Diagnostic diferential al sdr. de colestaza intrahepatica (I) Colestaza se intilneste in: 1. Infectii- hepatitele virale (virus B, C, A, CMV, rubeolic, herpetic, varicelei, Coxsackie, Echo, reovirus tip 3) -alte infectii (septicemii, endotoxemii, TBC, lues, toxoplasmoza, listerioza) 2. Prezenta toxicelor: medicamentoase, alimentatia parenterala 3. Boli metabolice innascute:-dezordini ale metabolismului aminoacizilor

(tirozinemie, hipermetioninemie) - dezordini ale metabolismului hidratilor de carbon (galactozemia, fructozemia, glicogenoza tip IV,) - dezordini ale metabolismului lipidic (boala Wolman, Niemann-Pick, Gaucher) altele (deficitul de 1-antitripsina, fibroza chistica, hipotiroidismul, hipopituitarismul idiopatic, sdr Zellweger, boala Wilson, boala neonatala a stocarii Fe, ciroza copiilor indieni) 4. Boli prin aberatii cromozomiale/ genetice: sdr Turner, trisomiile 21, 17,18, leprechaunismul) 5. Boli prin tulburarea sintezei acizilor biliari:deficit al activitatii 3-hidroxi-C27steroid-dehidrogenaza, deficit al activitatii 4-3-oxisteroid-5-reductaza, acidemia hidroxicoprostanica

Diagnostic diferential al sdr. de colestaza intrahepatica (II) 6. Sindromul paucitatii ductelor biliare interlobulare (ductopenia) 7. Boli intrahepatice de etiologie necunoscuta: Colestaza intrahepatica persistenta :

hepatita idiopatica neonatala (reprezinta 50% din cazurile de colestaza neonatala) sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) boala Byler (colestaza intrahepatica familiala progresiva) Colestaza intrahepatica recurenta: colestaza intrahepatica benigna recurenta familiala (Boala Summerskill-Walsh) colestaza recurenta cu limfedem (Boala Aagenaes) Fibroza congenitala hepatica Boala Caroli (dilatatia chistica a ductelor intrahepatice) 8.Boli diverse: histiocitoza X, socul cu hipoperfuzie, colestaza asociata cu enterite/cu obstructie intestinala,I nsuficienta cardiaca congestiva, lupus eritematos neonatal 9.Boli extrahepatice: atrezia/hipoplazia biliara, stenoza ductului biliar,anomalia jonctionala a ductului coledociano pancreatic, perforatia spontana a ductului biliar, chist de coledoc, litiaza coledociana, obstructie neoplazica sau prin bride, sindromul bilei ingrosate dupa hemoliza severa

Algoritm de diagnostic al colestazei la sugar

Tratament la cazul nostru Alimentatie: 6x200ml lp 12.5% apoi Nan Delactozat Patogenic: Ursofalk plic 30mg, 3x1plic/zi

Fenobarbital plic 15mg, 3x plic/zi Aspatofort f, 6ml/zi pev Arginina sorbitol 20%, 60ml/zi pev Simptomatic : Metoclopramid 3x0.2ml/zi Roborant : Vitamina B1 si B6 1ml/zi

Vigantol 2pic/zi apoi 10 pic/zi Ca gluconic 10% Vitamina K f, 0,5ml/zi

Evolutie (I)

Pe perioada spitalizarii (02.11-23.12.2011) pacientul dezvolta in evolutie: -un episod de bronsiolita acuta emfizematoasa - un episod de laringita acuta catarala -un episod de gastroenterocolita cu Rotavirus -un episod de pneumonie alveolo-interstitiala -un episod de pericardita uscata Se suplimenteaza tratamentul cu - antibioterapie ( Ampicilina, AmoxiPlus, Cefort, Gentamicina) - patogenice (Dexametazona, aerosoli cu Adrenalina,Ventolin, Hidrasec, Nexium) - simptomatice (Ambroxol, ACC, Metoclopramid, Infacol, Nurofen, Algocalmin) Persistenta unui sindrom obstructiv respirator cu wheezing recurent care nu a raspuns in totalitate la terapia specifica instituita, conditie numita Asthma like syndrom(datorita efectelor acizilor biliari serici asupra epiteliului respirator)

Evolutie (II) S-a temporizat- montarea cateterului venos central (17.11)

- punctia medulara (08.12) - efectuarea colangioRMN (13.12) datorita: -intercurentelor aparute in evolutie -trombocitopeniei -riscului anestezic Punctia biopsie hepatica neefectuata pe aceleasi considerente

Evolutie (III) Sub tratament hepatoprotector evolutia clinica si biologica a

fost lent favorabila cu: -disparitia progresiva a icterului si a varsaturilor -reluarea apetitului -scaunele hipocolice in evolutie au devenit normocolice -hepatosplenomegalia in remisiune -persistenta wheezingului -ameliorarea aspectului fizic al sugarului -curba ponderala ascendenta, G=7,4 kg la externare -ameliorarea probelor biologice

Investigatii biologice in evolutieHemoleucogramaEritrocite/uL Hemoglobina g/dl Hematocrit % Leucocite /uL Neutrofile % Limfocite % Monocite % Eozinofile % Basofile % Trombocite /uL

16.113.510.000 9.0 28.4 13270 25 71.5 13.9 0.8 1.7 135.000

1.123.010.000 7.7 24.9 25.720 15 70.4 11.4 0.1 3.1 63.000

03.123.370.000 8.6 27.7 25.000 23.6 64.9 9.6 0.1 1.8 99.000

18.123.520.000 9.2 31.0 14100 17.4 68.8 10.6 1.1 1.5 121.000

22.123.980.000 10.8 32.9 10.200 14.1 74.0 10.7 1.1 0.1 191.000

06.013.980.000 10.5 32.8 9180 24.7 61.8 11.5 1.2 0.8 380.000

Investigatii biologice in evolutieBiochimia TGP u/l TGO u/l Fosfataza alcalina u/l GGT umol/l 16.11 76 95 3114 382 29.11 62 57 2679 393 13.12 54 43 1339 149 06.01 22 29 1034 75

BD umol/l BT umol/lBI umol/l

31.85 37.725.67

13.31 18.114.81

6.63 10.293.66

3.33 5.872.54

Investigatii paraclinice in evolutie Ex ORL: 10.11: otic normal, faringe congestiv. Dg : Laringita acuta catarala

14.11 : Rinofaringita acuta 2.12: otic, faringe normal 02.12.2011 Radiografie toraco-abdominala: hili mariti neomogeni. Infiltrat alveolointerstitial perihilar bilateral. Cord globulos. Abdomen marit de volum cu lizereu prezent. Hipoaeratie enterica. Fara imagini hidro-aerice sau semne de pneumoperitoneu. Cateter venos central drept cu extremitatea la orificiul cav superior.

Concluzie: Pneumonie alveolo-interstitiala 04.12.2011- Eco abdominal: ficat cu ecostructura usor crescuta , LDH=90.3mm,LHS=57mm, LC=14mm, VP in hil 3.7mm,pancreas normal, colecist colabat postalimentar, RD in loja, regulat, 58/28mm, RS in loja 76/34/11 mm, splina in loja, ax splenic lung =72mm,VU goala. Fara lichid de ascita.

Concluzie: rinichi mari, edematiati, aspect PNA?

Investigatii paraclinice in evolutie 06.12.2011 Eco TF: Suferinta perinatala hipoxica-ischemica

Hemoragie la nivelul plexurilor coroide si

coarnelor anterioare 20.12.2011 Consult NPI: Status post EHIP cu agitatie psihomotorie . Rec :

Timonil 2.5ml/zi 07.12.2011 Eco cardiac: situs solitus atrial. Concordanta A-V si V-

arteriala. Ao= 17mm, AS= 19mm, VS= 16/23mm, FE= 0,61, FS= 31%, SIV= 6,5/8mm, ppVS= 4,5/7mm, foita parietala a pericardului hiperecogena, AD= 15,6mm, VD= 18mm, septuri integre, aparat valvular normal. Lama fina de lichid pericardic=2.6mm Concluzie: Pericardita uscata 11.12.2011 Eco cardiac de control: evolutie favorabila a lichidului pericardic sub tratament antiiinflamator

Evolutie

Complicatii Complicatii posibile:

-malabsorbtie lipidica steatoree/ diaree malnutritie -malabsorbtia vitaminelor liposolubile : piele cornoasa, osteopenie, rahitism, hipoprotrombinemie, degenerescente neuro-musculare -hipercoleresterolemie si hiperfosfolipidemie -trombocitopenie, modificari morfologice eritrocitare -boala hepatica progresiva (ciroza biliara) -retardul cresterii

Cateva date teoretice Definitie: sindromul de colestaza reprezinta scaderea debitului

biliar rezultand un ansamblu de manifestari clinice, biochimice si histologice. Clinic exista 3 variante: -colestaza anicterica -colestaza icterica -colestaza prelungita Producerea si excretia hepatica a acizilor biliari si bilirubinei sunt fenomene necompetitive, rezultand trei sindroame: 1. Sindromul hiperbilirubinemic (icteric)= defect in transportul bilirubinei 2. Sdr. colestatic= defect in transportul acizilor biliari 3. Sdr. combinat= icterul colestatic

Etiologie I 1. Colestaza extrahepatica- rezulta in urma unui proces mecanic obstructiv sau compresiv si se manifesta prin icter colestatic 2. Colestaza intrahepatica- consecinta unei varietati largi de circumstante etiologice la copil

Colestaza se intilneste in:

1. Infectii- hepatitele virale (virus B, C, A, CMV, rubeolic, herpetic, varicelei, Coxsackie, Echo, reovirus tip 3) -alte infectii (septicemii, endotoxemii, TBC, lues, toxoplasmoza, listerioza) 2. Prezenta toxicelor: medicamentoase, alimentatia parenterala 3. Boli metabolice innascute:-dezordini ale metabolismului aminoacizilor (tirozinemie, hipermetioninemie) - dezordini ale metabolismului hidratilor de carbon (galactozemia, fructozemia, glicogenoza tip IV,) - dezordini ale metabolismului lipidic (boala Wolman, NiemannPick, Gaucher) altele (deficitul de 1-antitripsina, fibroza chistica, hipotiroidismul, hipopituitarismul idiopatic, sdr Zellweger, boala Wilson, boala neonatala a stocarii Fe, ciroza copiilor indieni) 4. Boli prin aberatii cromozomiale/ genetice: sdr Turner, trisomiile 21, 17,18, leprechaunismul) 5. Boli prin tulburarea sintezei acizilor biliari:deficit al activitatii 3-hidroxi-C27-steroiddehidrogenaza, deficit al activitatii 4-3-oxisteroid-5-reductaza, acidemia hidroxicoprostanica

Etiologie II 6. Sindromul paucitatii ductelor biliare interlobulare (ductopenia)

7.Boli intrahepatice de etiologie necunoscuta: Colestaza intrahepatica persistenta :

-hepatita idiopatica neonatala (reprezinta 50% din cazurile de colestaza neonatala) -sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) -boala Byler (colestaza intrahepatica familiala progresiva) Colestaza intrahepatica recurenta: -colestaza intrahepatica benigna recurenta familiala (Boala Summerskill-Walsh) -colestaza recurenta cu limfedem (Boala Aagenaes) Fibroza congenitala hepatica Boala Caroli (dilatatia chistica a ductelor intrahepatice) 8.Boli diverse: histiocitoza X, socul cu hipoperfuzie, colestaza asociata cu enterite/cu obstructie intestinala,I nsuficienta cardiaca congestiva, lupus eritematos neonatal 9.Boli extrahepatice: atrezia/hipoplazia biliara, stenoza ductului biliar,anomalia jonctionala a ductului coledociano pancreatic, perforatia spontana a ductului biliar, chist de coledoc, litiaza coledociana, obstructie neoplazica sau prin bride, sindromul bilei ingrosate dupa hemoliza severa

Fiziopatologia sdr. colestatic Reducerea debitului biliar= mecanismul fundamental de la baza

sindromului colestatic, fenomenul realizandu-se pe trei cai: 1. modificari care compromit transportul vectorial prin celula hepatica 2. modificarea gradientului osmotic intre spatiul sinusoidal si lumenul canalicular 3.refluxul constituientilor biliari in circulatie Formarea bilei=proces complex care presupune existenta unor mecanisme secventiale: -perfuzia hepatica normala -integritatea mecanismelor de preluare hepatocitara a acizilor biliari -transportul prin celula -pastrarea mecanismelor de excretie a acizilor biliari si a altor anioni organici -existenta unor jonctiuni integre care sa nu permita refluarea continutului canaliculelor in compartimentul sinusoidal -prezenta contractiilor canaliculare normale si coordonate -permeabilitatea arborelui biliar

Fiziopatologia sdr. colestatic Deteriorarea unuia din mecanismele amintite poate conduce la

instalarea colestazei prin: -perfuzia hepatica alterata, in: soc, insuficienta cardiaca congestiva, medicamente vasoactive -interferenta cu sistemul de preluare sinusoidala a acizilor biliari(tratamente cu Clorpromazina, Nifedipin, Ciclosporina A) -modificarea compozitiei plasmatice si tulburarea mecanismelor de transport ionic cu scaderea fluiditatii membranei plasmatice si a activitatii enzimatice -modificarea citoscheletului( in boala Byler, sdr colestatic familiar) -cresterea permeabilitatii canaliculare cu retrodifuziunea solvitilor -obstructia canaliculelor biliare -citotoxicitatea acizilor biliari( aparitia acidului litocolic si hiocolic)

Consecintele clinice ale colestazei1. Retentie/ Regurgitare: a) Scade transportul biliar al anionilor organici: - Cresterea concentratiei plasmatice de: acizi biliari- prurit bilirubina icter verdinic b) Scade secretia si regurgitarea in plasma a lipidelor biliare: - hipercoleresterolemie si hiperfosfolipidemie cu xantelasma si xantoame - prezenta PL X (lipoproteina anormala a colestazei) - modificari morfologice eritrocitare (acantocitoza) c) Creste sinteza, solubilizarea si regurgitarea in plasma a enzimelor canaliculare, respectiv cresterea concentratiei enzimelor de colestaza ( GT, FAL, 5-NT) d) Acumulare de cupru in ficat ( cu valori normale ale cupremiei si ceruloplasminei in sange) 2. Scaderea concentratiei intraluminala a acizilor biliari si a sarurilor biliare: a) Malabsorbtie lipidica (steatoree/ diaree) malnutritie b) Malabsorbtia vitaminelor liposolubile (A-piele cornoasa, D-osteopenie, Khipoprotrombinemie, E-degenerescente neuro-musculare) Consecinte: Boala hepatica progresiva (ciroza biliara) insuficienta hepatica hipertensiune portala (varice esofagiene, hemoragie digestiva, ascita)

Hepatita neonatala infectioasa Diagnostic pozitiv: nou-nascut sau sugar cu icter, hepatomegalie, varsaturi, somnolenta, febra, petesii Cauze: infectie perinatala virala, bacteriana, determinata de protozoare sau idiopatica Calea de infectie: transplacentar, ascendenta, fluide contaminate (urina, sange matern), lapte matern contaminat, maini murdare Manifestarile clinice: apar precoce in primele saptamani de viata sau mai tarziu in primele 2-3 luni Manifestari clinice comune: icter (aparut in primele ore de viata), scaderea apetitului, reflex de supt deficitar, somnolenta, varsaturi, scaune normale/slab colorate, urina hipercroma, hepatomegalia, splenomegalie+/-, eruptii petesiale Biologic:- neutropenie, trombocitopenie, hemoliza moderata

- bilirubina, transaminaze, fosfataza alcalina crescute Paraclinic: CT, RMN (pot evidentia calcificari intracraniene) biopsia hepatica (diferentiaza colestaza intrahepatica de cea extrahepatica) Tratament:- simptomatic, vitamine liposolubile, coleretice - antibioterapie (etiologia bacteriana), antivirale Evolutie: frecvent severa posibil spre hepatita cronicaciroza hepatica (necesitate de transplant hepatic) Decesul poate surveni prin insuficienta hepatica, cardiaca, acidoza metabolica decompensata, hemoragii intracraniene

Prognostic la caz Imediat: bun sub tratamentul instituit La distanta: imprevizibil, functie de evolutia clinica si

paraclinica a pacientului Necesita dispensarizare si reevaluare periodica

Particularitatea cazului Caracterul ondulant si incomplet al sindromului colestatic Asocierea Asthma like syndrom

Va multumesc!