Urgente Hematologice

  • Published on
    18-Jul-2015

  • View
    154

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

<p>Urgene hematologice Anemia sever 3 Diagnosticul anemiei Anemia = + Hb, HCT sau RBCs cu 2 SD sub media normalului pentru vrst i sex Anomaliile a dou sau trei linii celulare se ntlnesc n urmtoarele situaii: - interesarea mduvei osoase (ex. anemie aplastic, leucemie) - boli imunologice (ex. boli de esut conjunctiv, neutropenie imun, PTI,anemie hemolitic imunologic, singure sau n combinaie) - sechestrare splenic (hipersplenism) Frotiul din snge periferic: anemie hipocrom/normocrom, microcitar/macrocitar;aspecte specifice sugestive pentru anomalii de membran (microsferocitoza ereditar) sau hemoglobinopatii (talasemii); eritrocite fragmentate (schizocite) MCV: microcitoz &lt; 70 fL, macrocitoz &gt; 85 fL; MCH de obicei paralel cu MCV; MCHC apreciaz hidratarea eritrocitelor, |MCHC &gt; 35 g/dL este caracteristic pentrumicrosferocitoz, iar +MCHC este de obicei asociat cu deficitul de fier Numrul de reticulocite: | sugereaz pierderile cronice de snge sau hemoliza,N/+ sugereaz formarea deficitar a eritrocitelor; indexul de reticulocite &gt;3% n caz desngerare sau hemoliz, 85 fl Deficit de fier Talasemii Intoxicaie cu Pb Boli cronice Deficit de acid folic Deficit de vitamin B12</p> <p>Boli hepatice Reticulocite SczuteCrescute BilirubinLeucocite i trombocite NormalCrescut HemoragieacutAnemie hemolitic Test Coombs SczuteCrescute InfeciiNormale Anemie aplastic Boli maligne Eritroblastopenie Diamond-Blackfan Tranzitorie 8 Anemia n perioada neonatal Anemia prezent la natere sau cu debut n primele sptmni de via Hemoragii - fetomaterne (traumatisme abdominale, amniocentez n al 3-lea trimestru,versiune cefalic extern, spontane); ntre gemeni - placenta i cordon ombilical (ruptur de cordon natere precipitat,varice, anevrisme, vase aberante, hematoame); placenta praevia, abruptioplacentae, manipulare intrauterin, extracie manual de placent - hemoragii interne (intracranian, cefalhematom gigant, retroperitoneale, ruptur de ficat sau splin) - recoltarea de snge pentru analize de laboratorHemoliz - incompatibilitate Rh sau de group ABO, AHAI matern - infecii (sepsis bacterian, infecii congenitale syphilis, malarie, CMV adenovirus, rubeol, toxoplasmoz, herpes) - coagulare intravascular diseminat (CID) - macroangiopatic (hemangiom cavernos, tromboze n vasele mari, stenoz de arter renal, coarctaie de aort critic) - anomalii ereditare ale membranei eritrocitare (sferocitoza, eliptocitoza) - deficite enzimatice (deficit de G6PDH, piruvat kinaz) - hemoglobinopatii (sindroame talasemice) 9 Producie deficitar- sindrom Diamond-Blackfan (aplazia eritroid pur, erythrogenesisimperfecta, anemia cronic aregenerativ) microcefalie, bolt palatinogival, anomalii oculare, osoase, ale degetelor- sindromul Pearson (vacuolizarea precursorilor medulari, anemiesideroblastic, insuficien pancreatic exocrin) - anemie diseritropoietic congenital (CDA) icter precoce,hepatosplenomegalie, anomalii osoase- infecii congenitale (rubeola, CMV, adenovirus, parvovirus) - sindromul Down, leucemia congenital Anemia la nou nscut (Hb &lt; 13.5 g/dL) reticulocite +: anemie hipoplastic congenital, medicamente reticulocite |:- test Coombs direct pozitiv (incompatibilitate Rh sau ABO) - test Coombs direct negativ - MCV/MCH + anemie fetal cronic (transfuzie fetomatern,transfuzie fetofetal, talasemie) - MCHC| sau RDW| (microsferocitoz ereditar) - frotiu din snge periferic normal hemoragie - hemoliz (defecte enzimatice congenitale G6PD; infeciibacteriene, virale (CMV, rubeola, HSV, adenovirus, toxoplasmoza) 10 Anemia prin deficit de fier Deficitul de fier cel mai frecvent deficit nutriional la copii n ntreaga lume (att nrile subdezvoltate/ n curs de dezvoltare ct i n rile dezvoltate) Incidena anemiei prin deficit de fier este mai mare la sugari, i de asemenea la copiiide vrst colar i preadolesceni; prevalena global a anemiei (WHO), deficitul defier fiind principala cauz (frecvent asociat cu alte deficiene nutriionale, parazitoze) este de 47% la precolari, 25% la copii de vrst colar i 40% la gravide. Prevalena: un prim vrf la sugari &gt; 6 luni i copiiimici (cretere rapid, aportalimentar de fier redus, alimentaie cu lapte de vac); un al doilea vrf la adolesceni(cretere rapid, aport de fier insuficient, pierderi menstrauale de snge la fete) Etiologie Aport insuficient (lapte de vac, alimentaie natural dac mama are deficit de fier,alimentaie natural &gt; 6 luni fr suplimentare de fier, formule de lapte praf cuconinut sczut de fier, aport redus de carne, vitamina C) Nevoi crescute: cretere rapid, MCC cianogene (poliglobulie) Pierderi cronice de snge: perinatale/postnatal (tract GI, epistaxis, menstre) Absorbie deficitar: sindroame de malabsorbie - boal celiac, infecie cu Giardia lamblia, diaree sever i/sau prelungit, boli inflamatorii intestinale, gastrit cronic cu H.pylori; congenital 11 Tract gastrointestinal: anorexie (simptom frecvent i precoce), pica, glosit atrofic,disfagie, aciditate gastric sczut, sindrom de pierdere intestinal (hemoragiioculte, enteropatie exsudativ cu pierere de albumin, imunoglobuline, cupru,calciu, sindrom de malabsorbie, reducerea dizaharidazelor (n special lactaza) Sistem nervos central: iritabilitate, fatigabilitate, reducerea activitii fizice, tulburride comportament, dezvoltare motorie i mental ntrziat, deficit de atenie,performane colare reduse, performane cognitive reduse Sistem cardiovascula: creterea frecvenei cardiace i a debitului cardiac n caz deefort, hipertrofie cardiac, creterea volumuliu plasmatic Sistem musculocheleta: performan sczut la exerciii fizice intense i la efortfizic prelungit, cu apariie rapid a acidozei lactice, vindecare lent a fracturilor Sistem imunologic: sensibilitate crescut la infecii Modificri celulare: eritropoiez ineficient, scderea duratei de via a eritrocitelor,autohemoliz crescut, scderea produciei de hem, reducerea activitiiglutationului care protejeaz mpotriva leziunilor oxidative ale membranelor celularencetinirea creterii celulare Efectele sistemice ale deficitului de fier 12 Hemoglobina: 14.5%) n deficitul de fier i normal (&lt; 13%) n sindroamele talasemice Frotiul din snge periferic: hipocromie, microcitoz cu anizocitoz, poikilocitoz (n general cnd nivelul Hb &lt; 10 g/dL); rar punctaii bazofile (frecvente n talasemiaminor i extrem de numeroase n intoxicaia cu plumb) Numrul de reticulocite: de obicei normal; reticulocitoz moderat (3-4%) n caz de hemoragii cronice (cel mai frecvent gastrointestinale) Numrul de trombocite: + (deficit sever de fier) sau | (hemoragie) Protoporfirina eritrocitar liber (FEP): | &gt; 40 mg/dL (mult mai crescut n cazulintoxicaiei cu plumb, normal n talasemia minor); | FEP apare precoce, dinmomentul n care depozitele de fier sunt epuizate, nainte de apariia microcitozei Feritina seric: + 12 ng/mL = diagnostic al deficitului de fier; valori normale n cazuldeficitului de fier asociat cu infecii bacteriene sau parazitare, boli maligne, sau inflamaii cronice Sideremia i saturaia transferinei (siderofilinei): sideremia cu variaii diurne mari,influenat de aportul de fier, scade n caz de infecii uoare sau tranzitorii; Proba terapeutic: reticulocitoz maxim la 5-10 zile de la iniierea feroterapiei,urmat de creterea Hb cu 0,25-0,4 g/dL/zi respectiv a HCT cu 1%/zi Diagnostic 13 Stadiul 1 Epuizarea rezervelor de fier Feritina + Fier medular + Stadiul 2 Deficit latent de fier Transferina seric |, sideremie + + saturaiei transferinei 10%, crize eritroblastopenice, splenomegalie,litiaz biliar, necesittaea splenectomiei) Asocierea microfsferocitozei cu hemoglobinoza S-C - | riscului crizelor desechestrare splenic; Asocierea microsferocitozei cu tara |-talasemic poate ameliora sau nrutitabloul clinic sau rmne fr efectasupra evoluiei 18 Diagnostic Anemia uoar sau moderat n cazurile compensate; sever n crizele hemoliticedeterminate de infecii): Hb poate + la 2-3 g/dL n crizele eritroblastopenice MCV de obicei +, MCHC | (doar nmicrosferocitoza ereditar, pipopikilocitoz iboala aglutininelor reci) , RDW |; |MCHC i RDW foarte specific pentru HS Reticulocitoz (3-15%) Frotiu din SP microsferocitoz (n numr variabil), % de microsferocite este cel maibun indicator de severitate a bolii Test Coombs negativ Rezistena osmotic +, uneori doar dup incubaia sngelui la 37C timp de 24 ore Autohemoliza | la 24 ore i 48 ore, corectat de glucoz Concentraia spectrinei pe eritrocit (% din normal), forme severe 40-60% Bilirubinaindirect|; bilirubina direct | icter obstructiv (litiaz biliar) Complicaii Crize de sechestrare splenic (deformibilitate eritrocitar sczut); crize hemoliticecare pot fi determinate de infecii; crize eritroblastopenice cu scderea marcat s Hbreticulocitopenie, secundare infeciei cu parvovirus B19 (IgM, PCR n MOH) Deficit secundar de acid folic Litiaz biliar19 Tratament Suplimentare de acid folic 1 mg/zi Transfuzii de concentrat eritrocitar filtrat (depleie leucocitar) n cazul crizeloreritroblastopenice sau hemolitice severe Splenectomie (laparoscopic) n cazurile moderate sau severe (majoritatea cazurilorcu spectrina eritrocitar &lt; 80% din normal); dup vrsta de 5 ani; sferocitozapersist dar durata de via a eritrocitelor se normalizeaz; dispariia complicaiilor,n special crizele eritroblastopenice i hiperbilirubinemia ce determin litiaz biliar Colecistectomie n caz de litiaz biliar Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) Transmitere recesiv legat de sex (similar hemofiliei), boala manifest la hemizigoii de sex masculin sau persoanele homozigote de sex Afeciune frecvent (% din populaia globului), mutaia a aprut ca mecanism deprotecie mpotriva malariei Clasificarea WHO a deficitului de G6PD n clase I-IV, pe baza severitii deficituluienzimatic (de la 2% la 100% din activitatea normal) i a severitii hemolizei(cronic nesferocitar, intermitent asociat cu infecii sau medicamente, absent) 20 Analgezice i antipiretice: acetanilid Antimalarice: pentaquina, pamaquina, primaquina, quinocide Sulfonamide: sulfapirydina Nitrofurani: nitrofurantoin Sulfone: dapsona Diverse: bobul de grdin(fava beans), infecii, acidoza diabetic, acid nalidixicManifestri clinice i de laborator Hemoliza indus de medicamente sau substane chimice - ocazional necesit stress adiional infecios sau stress neonatal- hemoliz acut autolimitat - hemoliz intravascular: hemoglobinurie, hemosiderinurie, + haptoglobineiplasmatice, | methemalbuminei i methemoglobinei plasmatice - corpusculi Heinz bodies n eritrocitele circulante - eritrocite fragmentate, sferocite - reticulocitoz - Hb n general normal ntre episoadele de hemoliz Episoadele de hemoliz pot fi induse de: Forme clinice 21 Hemoliza indus de ingestia de Vicia fava (bobul de grdin) - hemoliz acut amenintoare de via - adesea duce la insuficien renal - necesit transfuzie de eritrocite Hemoliza indus de infecii Infecii (la subiecii susceptibili) Hemoliza la NN - Icterul neonatal - poate fi sever determinnd icter nuclear - poate apare fr expunere la medicamente sau substane chimice - ocazional dup expunere la naftalen, anilin (cerneluri) Anemia hemolitic cronic nesferocitar (CNSHA) - autohemoliz crescut corectat doar parial de glucoz- icter moderat i splenomegalie moderat Tratament Evitarea ingestiei de medicamente sau contactului cu substane care pot inducehemoliz, interzicerea ingestiei de Vicia fava Transfuzie de concentrat eritrocitar n acz de hemoliz acut cu Hb &lt; 7 g/dL sauhemoglobinurie persistent cu Hb &lt; 9 g/dL; n acz de hemoliz cronic sever se vamenine nvelul Hb ntre 8-10 g/dL, chelatori de fier Splenectomie n caz de hipersplenism sau anemie cronic sever Sfat genetic i diagnostic prenatal 22 |-Talasemia major (Anemia Cooley) Sindroamele talasemice sunt caracterizate prin grade variate eritropoiez ineficienti hemoliz patologic cronic |-Talasemia reducere a sintezei lanurilor |-globinice; lanurile o-globinicesintetizate n exces, insolubile, precipit intracelular n precursorii eritrocitari,cu distrucia intramedular a acestora; eitropoieza este crescut dar ineficient; durata de via a eritrocitelor este sczut; grad variabil de sechestrare splenic Manifestri clinice Anemie i icter, piele bronzat Deficit de cretere evident din mica copilrie Hepatosplenomegalie, care pot fi importante; hipersplenism, spline supranumerare Urini i scaune hipercrome Litiaz biliar Anomalii faciale (proeminena oaselor malare cu aspect mongoloidian,bose frontale, nas cu baza larg), toracice (coaste ncurbate) Fracturi datorate anomaliilor osoase secundare hiperplaziei eritroide, osteoporozei Retard de cretere, pubertate ntrziat, amenorre primar la fete, alte anomaliiendocrinologice diverse 23 Anemia: sever, hipocrom microcitar - + MCV, MCH; RDW normal; dac Hbeste foarte sczut, |MCV i RDW datorit rticulocitozei i prezenei eritroblatilornucleai n SPMCV + la ambii prini (tarnsmitere ausomal recesiv) Frotiu din SP: hematii n semn de tras la int, anizocitoz marcat,policromatofilie, punctaii bazofile Eritropoiezcrescut: retuculocitoz, index de reticulocite &gt; 3%; eritroblati nucleain SP, hiperplazie eritroid medular cu indice granulo/eritrocitar sczut Hemoliz extravascular: |bilirubinei indirecte, | urobilinogenului urinar i fecal Fragilitate osmotic: sczut (rezisten osmotic crescut) ELFO hemoglobin: Hb F |, Hb A2 | Suprancrcare cu fier: |feritinei serice, | fierului medular, hepatic, etc. Leukopenia and thrombocytopenia: may develop with hypersplenism Reducerea duratei de via a hematiilor: investigaii radioizotopice cu51Cr(dar eritropoieza ineficient este mai important pentru producerea anemiei) Disfuncie hepatic: n timp apara ciroza secundar hemosiderozei secundare Anomalii cardiace: cardiomiopatie hipertrofic, aritmii, tulburri de conducere, etc. principala cauz de deces Anomalii endocrine: diabet zaharat (de obicei tardiv), hipogonadism Anomalii osoase: craniu aspect radiologic tipic n perie prin lrgirea diploiei;osteoporoz generalizat, lrgirea spaiilor medulare Diagnostic 24 Complicaiile apar ca rezultat al anemiei cronice severe la bolnavii netransfuzai sau cu regim transfuzional insuficient i suprancrcrii cu fier (hemosideroz) ca urmarea hemolizei cronice, alloimunizrii posttransfuzionale i absenei terapiei chelatoare Fibroza/ciroza hepatic,insuficiena hepatic Anomalii endocrine (growth retardation, diabeted mellitus, hypothyroidism,adrenal insufficiency, hypogonadism, hypoparathyroidism, hypopituitarism) Hiperpigmentare cutanat (piele bronzat) Cardiopatie (pericardit, aritmii, cardiomegalie, insuficien cardiac) Hematopoieza extramedular cu hepatosplenomegalie, spline supranumerare Osteoporoz (expansiune medular, deficit de estrogen i testosteron, toxicitatea desferrioxaminei): rahitism, scolioz, compresiuni nervoase, fracturi Complicaii Cauze de deces n absena tratamentului, 80% din bolnavi decedeaz n primele decade de via; tratamentul actual a determinat creterea speranei de via (decad a 5-a) Insuficien cardiac congestiv Aritmii Sepsis secundarsplenectomiei Insuficien multipl de organe secundar hemosiderozei 25 Regimul hipetransfuzional: meninerea Hb p...</p>