Consejería genética

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Consejera gentica

CONSEJERA GENTICA Universidad LibreSeccional CaliFacultad de ciencias de la SaludPrograma de EnfermeraV semestre

Daniela BahamonEvelyn CharaSaid LondooVanessa NarvezNayibe Rivera Johana ValenciaLizeth Viera Stephanny VieraAlejandro Zuluaga

QUE ES?Es un acto que cosiste en valorar el riesgo de aparicin (ocurrencia) o de repeticin (recurrencia) en una pareja determinada, de una alteracin gentica hereditaria o cromosmica en su descendencia.

La actividad de los servicios de Gentica creados en los hospitales tiene como fin primordial el desarrollo de un adecuado consejo gentico.

PARA QUE SIRVE?El objetivo Final ser permitir a las personas afectadas conocer, comprender y asumir los problemas genticos que existen en su familia, con el fin de optar libremente ante situacin de riesgo reproductivo.

FASES DE LA CONSEJERA GENTICA FASE 1: DIAGNOSTICO GENTICO El diagnstico gentico, aunque va a requerir al igual que cualquier otro diagnstico, de una correcta anamnesis y exploracin fsica, presenta ciertas peculiaridades (rbol genealgico del paciente, recogida de muestras biolgicas,, ayudas diagnosticas, anlisis Citogentico, etc.)

MTODOS DE DIAGNOSTICO PRENATALToda la poblacinPoblacin de riesgoScreening sricoNo invasiva (ecografa de alta resolucin)ecografaInvasivas(amniocentesis, biopsia corial, Cordocentesis)

Screening Srico Consisten en la medicin de tres o cuatro protenas que normalmente se encuentran en la sangre de todas las mujeres embarazadas.Ecografa3er Nivel

Ecografa morfolgica o de detalle que se realiza en la mitad de la gestacin, tiempo en el cual es posible la deteccin de la mayora de las anomalas estructurales del bebe y permite sospechar algunas de anomalas metablicas o cromosmicas.

Diagnostico Prenatal Invasivo

Funiculocentesis18 semana 2.5% muerte fetal Amniocentesis15 y 18 semana

Biopsia Corial Transcervical 10 a 13 s.Transabdominal 2 trims.1.5% aborto espontaneo

FASE 2: CALCULO DEL RIESGO Riesgo emprico.

Riesgo mendeliano.

Riesgo modificado.

Riesgo Emprico Se basa en los datos poblacionales observados, y puede variar segn la zona o ante la procedencia de otro afecto en la familia

Riesgo Mendeliano Slo puede estimarse cuando est claramente establecido que la enfermedad se debe a la herencia de un nico gen.

CARACTERSTICAS QUE PUEDEN COMPLICAR LA ESTIMACIN DEL RIESGO:Heterogeneidad GenticaLa ausencia de una mutacin en un determinado gen responsable de la enfermedad no implicara necesariamente que se este afecto de la enfermedad.

PenetranciaFrecuencia con que un individuo que presenta una mutacin en un gen determinado muestra el fenotipo asociado.

Expresividad Variable Diferentes grados en que se puede expresarse fenotpicamente una enfermedad.

Riesgo Modificado Basado en la herencia mendeliana, se modifica con datos especficos de la familia a estudiar. Se utiliza especialmente en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

FASE 3: Transmisin De La InformacinConsiste en dar la informacin al paciente y familiares. Donde se debe incluir la siguiente informacin:La enfermedad, su causa, su tratamientos preventivos y su evolucin.El riesgo de repeticinPosibilidades de diagnostico

Lo mas objetiva posibleMostrando una buena actitudManera asequible y clara (evitando terminologas)Explicar las veces que sean necesariosLa informacin debe darse escrita para releer la informacin clara

La trasmisin de esta informacin debe ser

Aunque actualmente la mayora de la enfermedades genticas no se pueden curar, s existen medidas teraputicas que en muchos casos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GNICAS

Medidas PaliativasAunque la mayora de las enfermedades genticas no se pueden curar, existen medidas teraputicas que en muchos casos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos.

Terapia GnicaLa terapia gnica supone una aproximacin teraputica a enfermedades hereditarias y adquiridas, mediante la correccin de defectos en los genes.

GRACIAS