Mutações e Aberrações Cromossômicas - Síndrome de Down

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MUTAES E ABERRAES CROMOSSMICASIbrain A. Pires

Alterao-DNA n / estrutura; Novas Combinaes no originam novos genes; Espontneas:predisposio gentica para a no-disjuno na meiose;

Induzidas; Denominadaanomaliamat.gentico; Aberraes numricas e estruturais;

ABERRAES ESTRUTURAIS Intrfase crs.metabolicamente ativos + sensveis alteraes do ambiente; Rupturasquebra reconstituio em combinao anormal;

ABERRAES ESTRUTURAIS

Rearranjos Equilibrados e no-equilibrados; Deleo, duplicao, translocao e inverso.

DELEODesequilbrio do crs.perda poro/estrutura;

Terminal;

Intersticial.

DUPLICAOPedao repetido;Podecrs.homlogosdiferentes posiesparceiros errados; 1 perderia segmento(deleo);Outro duas cpias (duplicao);

TRANSLOCAODNA quebrainsere-se em crs ;Crossing over HOMLOGOS;Translocao NO-HOMLOGOS;Novas combinaes, no consequncias.

TRANSLOCAODNA quebrainsere-se em crs ;Crossin over HOMLOGOS;Translocao NO-HOMLOGOS;Novas combinaes, no consequncias.

INVERSODifcil na pessoa, mais sim no herdeiro;Consequncia deleo;Pericntrica centrmero;Paracntrica No envolve o centrmero.

MUTAES CROMOSSMICAS NUMRICASOcorre na diviso celular Anfase

Mutaes Cromossmicas NumricasProcesso de Meiose:

AneuploidiaVariao no nmero de CRS;Apresentam trissomia ou monossomia;

EuploidiaVariao nos genomas

SNDROME DE DOWNMongolismo ou trissomia do 21

Incidncia1 _ 600 nascidos;Idade da me:- 30 anos: 1 _ 3000;30 35 anos: 1 _ 600;+ 45 anos: 1 _ 50.

CausasExcesso de Material gentico;Pode ocorrer de 3 maneiras:

Trissomia 21 simples ou padro

Translocao3% dos casos;Indivduo portador:Mulher 12%Homem 3%

Mosaicismo2 % dos casos;Indivduos com 46 e 47 cromossomos.

EXPECTATIVA DE VIDA1947 12 15 anos;1989 50 anos;Hoje: 60 70 anos

Homenagem John Langdon Down descreveu ano de 1862 racistas.

Filhos dos europeus Mongis Tuberculose .

pessoas com sndrome de Down Treinamento Resultados positivos.HISTRICO

1958 Jrme Lejeune causa gentica cromossomo 21.Principal caracterstica estrutura corporal.Identificada Nascimento ou antes do parto.

habilidades cognitivas nvel baixo/mdia retardo mental leve ou moderado .Mais comum 1 a cada 800 nascimentos.Distrbio gentico natural e universal raas e classes sociais.

1 evidncia pinturas e representaes artsticas 1 discrio documentada sculo XIXmdicos pesquisadores.Segunda guerra mundial nazistas pessoa com deficincia fsica e mental.

Caractersticas

Quando uma pessoa possui a sndrome de Down ela pode apresentar todas ou apenas algumas caractersticas.

Olhos amendoados;Dedos curtinhos;Fissuras palpebrais oblquas;

Ponte nasal achatada;Lngua protruso (devido pequena cavidade oral);Pescoo curto;Flexibilidade excessiva nas articulaes;

Problemas cardacos congnitosDoena do refluxo gastresofgico;Aparncia facial;Problema de viso;Problema de audio;

As crianas com sndrome de Down desvantagem retardo mental dificuldades de se relacionar aparncia corporal.Retardo mental reduo do celebro aprendizagem.

Aprendizagem

No passado excludas do convvio social capacidade de um desenvolvimento cognitivo.

O ensino das crianas dinmico com brincadeira jogos educativos atividades em grupos.

No processo de aprendizagem a criana com Sndrome de Down deve ser reconhecida como ela , e no como gostaramos que fosse.

Refernciashttp://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htmwww.portalsindromededown.comwww.cerebromente.org.brwww.portalsaofrancisco.com.br

Ibrain.apires@hotmail.com