Embriología: Anomalías Congénitas

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  1. 1. Anomalas congnitas Universidad Autnoma de Coahuila Escuela de Medicina Unidad Norte
  2. 2. Defectos congnitos Anomalas congnitas Malformaciones congnitas Trastornos Conductuales Metablicos Estructurales Presentes al momento del nacimiento Teratologia Dismorfologia
  3. 3. Anomalas estructurales importantes. 2-3 % de los nacidos vivos. Dx tardo alrededor de los 5 aos 2-3% Principal causa de mortalidad infantil. 21% de las muertes en menores de 1 ao. No descriminan etnia.
  4. 4. 40- 60 % se desconoce la causa. Anomalas cromosmicas. Mutaciones gnicas. 15% de los defectos. Factores ambientales. 10%. Herencia multifactorial. 20% Embarazos gemelares. 0.5-1%.
  5. 5. Tipos de anomalas Se producen durante la formacin de estructuras. Pueden provocar ausencia total o parcial de una estructura. Alteracin de su configuracin normal. Herencia multifactorial. 3era a la 8ava semana.
  6. 6. Interrupciones Deformaciones Sindromes
  7. 7. Interrupciones Provocan anomalas morfolgicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos. Los accidentes vasculares que que provocan atresia intestinal. Bridas amniticas.
  8. 8. Deformaciones Fuerzas mecnicas. Pie zambo. Aparato locomotor. Se revierten despus del nacimiento.
  9. 9. Sndrome Conjunto de anomalas que se dan juntas. Causa especifica comn. Hecho de diagnostico. Riesgo de recurrencia. Asociacin. VACTERL
  10. 10. Principios de teratologa La susceptibilidad a los teratgenos depende del genotipo del embrin y de la manera como esta dotacin gentica interacta con el ambiente. La susceptibilidad a los teratgenos varia segn la fase de desarrollo en que se produce la exposicin. La manera como se manifiesta un desarrollo anmalo depende de la dosis del teratgeno y del tiempo de exposicin al mismo. Los teratgenos actan de maneras especificas sobre los tejidos y las clulas en desarrollo e inducen una embriognesis anormal. Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante la muerte , malformaciones ,retrasos del crecimiento y enfermedad funcional.
  11. 11. Agentes infecciosos Diversos virus. Rubeola. 85% de las mujeres son inmunes. Citomegalovirus. VHS , VV Y VIH. Varicela. 20%
  12. 12. Otras infecciones vricas e hipertermias Sarampion. Parotiditis. Hepatitis. Virus ECHO. Virus Coxackie. Virus de la gripe. Pirogenos. Hipertermia. Anancefalia , espina bifida , retraso mental , microftalmia , fisura palatina , labio leporino , falta de extremidades , onfalocele y anomalias cardiacas.
  13. 13. Radiaciones Radiaciones ionizantes. Dosis y fase del desarrollo del embrion en el momento de exposicion. Agentes mutagenos que pueden provocar alteraciones geneticas de las celulas germinales y ulteriores malformaciones.
  14. 14. Agentes quimicos Papel dificil de valorar. A) La mayoria de los estudios son retrospectivos y se fian de la memoria de la madre para el historial de exposicion. B) Las mujeres embarazadas toman gran numero de medicamentos. Solo el 20% de las mujeres embarazadas no utilizan ningun farmaco. Talidomida.
  15. 15. Difenilhidantoina Acido Valproico Trimetadiona Sindrome de difenilhidantoina y trimetadiona. Hendiduras faciales Anomalias craneofaciales Propension a provocar defectos del tubo neural
  16. 16. Antipsicoticos y ansioliticos. Fenotiazina y Litio. Meprobamato. Clordiazepoxido. Diazepam. 12 % de los fetos expuestos a meprobamato presentaban anomalias graves. 11% de los expuestos a clordiazepoxido. Aumento de hasta 4 veces la incidencia de labio leporino con o sin fisura palatina.
  17. 17. Warfarina. Inhibidores de la ECA. Retardo del crecimiento , muerte fetal , oligohidramnios y disfuncion renal. Yoduro de potasio Bocio y retraso mental. Estreptomicina- Sordera. Sulfonamindas- Ictericia nuclear. Imipramina- Deformaciones de las extremidades. Tetraciclinas-Anomalias oseas y dentales. Anfetaminas-Hendiduras bucales y anomalias cardiovasculares. Quinina-Sordera
  18. 18. Alcohol Trastorno del espectro alcoholico fetal. Fetopatia alcoholica. Defectos estructurales , deficiencias del crecimiento y retraso mental. Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol. Fetopatia alcoholica + ARNDA un caso por cada 100 nacidos vivos. Primer causa de ratardo mental.
  19. 19. Hormonas Agentes androgenicos : Se solian usar durante el embarazo para prevenir el aborto . Los gestagenos etisterona y noretisterona presentan una actividad androgenica considerable. Masculanizacion de los genitales en embriones femeninos . Clitoris excesivamente grande asociado con fusion de los pliegues labioescrotales.
  20. 20. Interferidones endocrinos Agentes exocrinos que interfieren con las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo. Interfieren en la accion de los estrogenos a traves de sus receptores y provocan anomalias del SNC y del tracto reproductor. Anticonceptivos orales. Cortisona
  21. 21. Enfermedades maternas Alteraciones del metabolismo de los carbohidratos se traducen en una alta incidencia de mortinatos , muertes neonatales , ninos anormalmente grandes y malformaciones congenitas. El riesgo de que hijos de madres DM1 (+) padezcan anomalias congenitas es entre 3 y 4 veces superior al riesgo de los hijos de madres no diabeticas . Disgenesia caudal. DM2 y Diabetes gestacional incidencia ligeramente mas alta de malformaciones congenitas.
  22. 22. Fenilcetonuria : Deficit de enzima fenilalanina hidroxilasa. Lo que se muestra como una elevacion de Fen serica. Retraso mental. Microcefalia. Defectos cardiacos.