Genética y anomalías congénitas

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    10-Aug-2015

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  1. 1. DOCENTE: MAYRA N. FUERTES FLORES
  2. 2. INTRODUCCION FORMACION DEL SER HUMANO FACTORES AMBIENTALES FACTORES GENETICOS Incidencia de anormalidades Naturaleza y clasificacion Causas
  3. 3. INCIDENCIA: INTERRUPCION ESPONTNEA DEL EMBARAZO DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIN 15 % antes de las 12 sem. 50 % Se interrumpen 5 a 6 das despus de la concepcin - 80 a 85 % de los casos es por presencia de anormalidades estructurales. - 50% aberraciones cromosomicas.
  4. 4. Anormalidades congnitas y mortalidad perinatal Mortalidad perinatal: Incluye a todos los infantes que nacen muertos despues de las 28 semanas de gestacion y bebes que mueren durante las primeras semanas. 25 a 30% se debe a anormalidades estructurales. Los factores ambientales juegan un papel importante.
  5. 5. NEONATOS: ANORMALIDADES DE PRIMER ORDEN: Aquella anormalidad que tiene un desenlace adverso, ya sea en el plano funcional o social del individuo. ANORMALIDADES DE SEGUNDO ORDEN: Aquellas anormalidades que no tienen importancia medica o estetica. 2 a 3% de los neonatos tienen una anormalidad de primer orden. 10%: las de segundo orden.
  6. 6. Ejemplos de anormalidades estructurales congnitas mas importantes. Sistema y anormalidad Incidencia por cada 1000 nacimientos. Cardiovascular - Defecto septal ventricular - Defecto septal atrial - Ductus arterioso - Tetralogia de Fallot SNC - Anencefalia - Hidrocefalia - Microcefalia - Espina bifida lumbosacra. Gastrointestinal: - labio/ paladar hendido - Hernia diafracmatica - Atresia esofagica - Ano imperforado Extremidades - Amputacion transversal Urogenital Agenesia renal Riones poliquisticos Extrofia de la vejiga. 10 2.5 1 1 1 10 1 1 1 2 4 1.5 0.5 0.3 0.2 2 0.2 4 2 0.02 0.03
  7. 7. Anormalidades congnitas y menores Huesecillos preauriculares Plegamientos del epicanto Estenosis del conducto lacrimal Manchas en el iris Huesecillos en el labio Un unico pliegue en la palma Sindactilia entre los dedos del pie segundo y tercero Pezon supernumerario Hernia umbilical.
  8. 8. MORTALIDAD INFANTIL 10 y 15 aos: 7.5 % Menores de 10 aos: 20% 1er ao de vida: 25 % Se debe a anormalidades estructurales
  9. 9. DEFINICIN Y CLASIFICACIN DE LOS DEFECTOS DE NACIMIENTO
  10. 10. MALFORMACIN: DEFINICIN: Es un defecto estructural primario de un rgano o parte de el que resulta de una anormalidad inherente en el desarrollo. Implica que el desarrollo de un tejido en particular se ha interrumpido en su fase inicial o que a tenido un desarrollo erroneo.
  11. 11. MALFORMACION DEFECTOS VENTRICULARES LABIO Y/O PALADAR HENDIDO. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL. ANENCEFALIA-
  12. 12. DISRUPCIN: DEFINICIN: estructura anormal de un rgano o tejido como resultado de la accin de los factores externos que alteran el proceso normal de desarrollo. Implica: isquemia, infecciones, traumatismo que pueden alterar el desarrollo normal del feto.
  13. 13. DISRUPCION: Efecto en las extremidades cuando el cordn umbilical se enrolla.
  14. 14. DEFORMACIN: DEFINICIN: Defecto que resulta de una fuerza mecnica anormal que distorsiona que en su estructura se presentaba normal. Ocurren durante los ultimos meses de gestacion, suelen tener buen pronostico.
  15. 15. Deformacin: Dislocacion de cadera Pie zambo
  16. 16. DISPLASIA: DEFINICIN: Organizacin anormal de las clulas de un tejido. La mayora se debe a defectos de un nico gen y estn asociadas a recurrencia en hermanos.
  17. 17. DISPLASIA Displasia de esqueleto. Displasia ectodermica
  18. 18. Secuencia: Resultado de una cascada de sucesos iniciados por un nico factor primario. Malformacin de un nico rgano. En la secuencia de Potter la perdida cronica de liquido amniotico o la eliminacion defectuosa de la orina resulta en oligohidramnios.
  19. 19. SECUENCIA DE POTTER AGENESIA RENAL Reduccin del flujo de orina OLIGOHIDRAMNIOS HIPOPLASIA PULMONAR MUERTE Obstruccin de la uretra PERDIDA CRONICA DE LIQUIDO AMNIOTICO DISLOCACION DE CADERA O PIES ZAMBOS APLASTAMIENTO DE LAS FACCIONES DE LA CARA
  20. 20. SINDROME: Anormalidades con causa conocida. Incluye: Anormalidades cromosmicas, alteraciones de nico gen.
  21. 21. ASOCIACIN Ciertas malformaciones tienden a ocurrir conjuntamente con mayor frecuencia. Las asociaciones se formas formando acrnimos uniendo las primeras letras de los rganos o sistemas implicados. VATER Vertebras Anales Traqueo Esofagicas y Renales.
  22. 22. CAUSAS GENETICAS DE LAS MALFORMACIONES
  23. 23. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS Cualquier desequilibrio autosomico: Duplicacin, deleccion, trisomia o monosomia
  24. 24. DEFECTOS DE UNICO GEN Son responsables del 7.5%. Afectan a un nico rgano o sistema. Sindromes con multiples anormalidades (DEL: Displasia ectodermica, ectrodactilia, labio paladar hendido).
  25. 25. Herencia multifactorial Cardiacas: - Defectos septales atriales - Tetralogia de Fallot - Ductus arterioso - Defectos septales ventriculares SNC: - Anencefalia - Encefalocele - Espina bifida Genitourinarios: Otras: Genitourinarios: - Hipospadias - Agenesia renal - Disgenesia renal Otras: Labio /paladar hendido Dislocacion congenita de la cadera Pies zambos.
  26. 26. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Resultan por el cierre defectuoso del tubo neural durante el primer mes del desarrollo embrionario Defecto en el extremo superior Anencefalia Encefalocele Defecto en el extremo inferior mielocele Meningomielocele
  27. 27. Agentes ambientales (Teratogenos) Teratogeno: agente que puede causar defecto de nacimiento. Frmacos Virus
  28. 28. FARMACOS Y PRODUCTOS QUIMICOS Es dificil de confirmar. Frmacos Productos quimicos Pescado contaminado (Japon). Gases nerviosos (guerra del Golfo)
  29. 29. Frmacos: Frmaco Efectos Alcohol Cloroquina Dietilestilbestrol Litio Fenitoina Retinoides Estreptomicina Tetraciclina Talidomida Acido valproico Warfarina Defectos cardiacos, microcefalia, rasgos faciales caractersticos. Coriorretinitis, sordera. Malformaciones uterinas, adenocarcinoma vaginal. Defectos cardiacos Defectos cardiacos, paladar hendido, labio leporino. Defectos oculares y auditivos Sordera Hipoplasia del esmalte dental Anormalidades auditivas Defectos del tubo neural Hipoplasia nasal epifisis punteda
  30. 30. Sndrome del alcoholismo fetal:
  31. 31. Infecciones maternales
  32. 32. Infecciones maternales CMV
  33. 33. Infecciones maternales Sifilis
  34. 34. Agentes fsicos Radiacin ionizante: Hipertermia prolongada
  35. 35. ENFERMEDAD MATERNA DM Enfermedades congnitas. Defecto de tubo neural, agenesia sacral, hipoplasia femoral. Esta relacionada con el control de sangre
  36. 36. Enfermedad materna Fenilcetonuria: alto nivel de fenilalanina.
  37. 37. Epilepsia maternal Fenitoina 1 2% Labio leporino Valproato anencefalia Espina bifida.
  38. 38. DIAGNOSTICO
  39. 39. Antecedentes y exmenes fsicos: El diagnstico de enfermedades genticas implica un examen clnico integral que consta de tres elementos principales: 1. Examen fsico 2. Antecedentes familiares detallados 3. Pruebas clnicas y de laboratorio (si corresponde y si estn disponibles).
  40. 40. ANTECEDENTES FAMILIARES: Las preguntas deben incluir: 1.Informacin general como nombres y fechas de nacimiento. 2.Los orgenes de la familia o los antecedentes raciales o tnicos. 3.El estado de salud, que incluye enfermedades y la edad en las que se diagnosticaron. 4.La edad y la causa de muerte de cada uno de los miembros difuntos en la familia. 5.El desenlace clnico de los embarazos de la paciente y de las parientes con relacin gentica.
  41. 41. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENTICAS Factores que indican la posibilidad de una enfermedad gentica en un diagnostico diferencial: Factor principal: Deteccin de una afeccin comn entre los miembros de una familia tras analizar los antecedentes familiares (rbol genealgico). La repeticin de incidencias o condiciones como mltiples abortos espontneos, nios nacidos muertos o muertes infantiles en ms de un miembro de la familia (en particular, en parientes de primer grado). Adems, los antecedentes familiares de afecciones comunes en adultos (como enfermedades cardacas, cncer o demencia) que se dan en dos o ms miembros de una familia.
  42. 42. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENTICAS Otros sntomas clnicos: retrasos en el desarrollo, retrasos mentales o defectos congnitos. Las dismorfologas (condiciones fsicas anormales) y los problemas de crecimiento pueden sugerir un trastorno gentico. Cuando el paciente manifiesta diferentes aspectos clnicos que en conjunto indican la presencia de un sndrome (como un retraso mental, rasgos faciales anormales o defectos cardacos). Algunos rasgos fsicos como ojos cados u ojos bien separados entre s, dedos cortos o grandes estaturas pueden aparentar ser nicos o distinguirse de otras personas.
  43. 43. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENTICAS La mayora de las enfermedades genticas aparecen durante la niez. No se debe descartar su presencia en adolescentes o adultos. Las enfermedades genticas pueden pasar desapercibidas por aos hasta que un evento como la pubertad o el embarazo desencadena la aparicin de los sntomas o la acumulacin de metabolitos txicos da lugar a la aparicin de la enfermedad ms adelante en la vida.
  44. 44. USOS DE LAS PRUEBAS GENTICAS Usos de las pruebas genticas Deteccin sistemtica neonatal Prueba de deteccin de portadores Diagnstico prenatal Diagnstico/Pronstico Anlisis predictivo/de predisposicin
  45. 45. USOS DE LAS PRUEBAS GENTICAS La deteccin sistemtica o tamizaje neonatal: Es la prueba gentica ms realizada. A la mayora de los recin nacidos en los Estados Unidos se les realiza una deteccin sistemtica de diferentes enfermedades genticas. Gracias a la deteccin oportuna de estas enferm

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