Síndrome de Rett

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    25-Jun-2015

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Sndrome de Rett, criterios diagnstico DSM-IV y CIE-10. Estadios. Diagnsticos diferenciales (Espectro autista). Caractersticas clnicas, Gentica (mutaciones) y tratamiento.

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<ul><li> 1. Sndrome de RettJos David Navarro Jimnez; Yuranis Daz LoperaMedicinaUniversidad de Sucre (2014)</li></ul> <p> 2. Rett SyndromeA case report 3. Clinical caseNia de 10 aos que consulta por presentar convulsiones tnico-clnicasgeneralizadas recurrentes, problemas del habla y delretraso del desarrollo motor.Poda decir baba y mama a los 12 meses pero a partir de los 18-36 meses presento un deterioro en el discurso que luego mejoropudiendo decir Didi, Daju Papa Mama (palabras en idioma nativo),pero slo por imitacin de los dems. a los 6 aos no podapronunciar ninguna palabra solo llorar o rer. 4. Clinical caseA la presentacin su lenguaje se limita a tres o cuatro palabras,equivalente a un nio de aproximadamente 8-10 meses. Podasentarse con apoyo a los 8 meses, sentarse a los 19 y caminar a los21 mesesDesarrollo y parto normal, No haba sugerente historia de infeccinintracraneal en el pasado, ni cualquier problema relacionados con lanutricin 5. Clinical caseEn el examen estaba mirando, activa, alegre pero fcilmente semolestaba, con frecuencia irritable, constantemente recogiendo laboca con los dedos. Su altura, peso y circunferencia occipitofrontalestaba disminuidotena muy pocas habilidades sociales interactivas para su edad y noposea la capacidad de auto-cuidado. Ella tambin tenamovimientos constantes de escurrido de las manos, palmadas,aplausos, conductas auto mutilacin (morder el dedo, golpearse lacabeza). El examen sistmico no revel anomalas significativas. 6. Clinical casesu examen de rutina de sangre, pruebas de funcin renal yheptica, resonancia magntica del cerebro, y el ECG fueronnormales. Ella estaba en anticonvulsivos y terapia del habla conpoca respuesta. 7. Criterios Dx 8. DSM- IVA) Todos los siguientes: Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5meses despus del nacimiento. Circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento. 9. DSM- IVB) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo dedesarrollo normal: Disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los5 y los 48 meses. Prdida de capacidades manuales finas adquiridasanteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientosestereotipados de las manos. Prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social amenudo suele desarrollarse posteriormente). 10. DSM- IVB) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo dedesarrollo normal: Marcha y movimientos del tronco poco coordinados. Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo yreceptivo, acompaado de un retraso psicomotor importante. 11. CIE 10A. Normalidad aparente durante los perodos prenatal y perinatal, Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante losprimeros cinco meses de edad, y Permetro ceflico normal en el momento del parto. 12. CIE 10B. Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los cinco meses ylos cuatro aos de edad, Junto a una prdida de las capacidades motrices manualespreviamente adquiridas entre los seis y los treinta meses deedad. Esto se acompaa de una alteracin de la comunicacin y de lasrelaciones sociales, y Aparicin de marcha inestable y pobremente coordinada omovimientos del tronco. 13. CIE 10C. Grave alteracin del lenguaje expresivo y receptivo, junto aretraso psicomotor grave.D. Movimientos estereotipados de las manos (como deretorcrselas o lavrselas) que aparecen al tiempo o sonposteriores a la prdida de los movimientos intencionales. 14. Diagnstico diferencialTrastornodesintegradorRetardo mental infantil 15. Etapas 16. Estadio I (inicio prematuro)6 y 18 meses de edad.Los sntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y losmdicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo.Menos contacto visual y presentar menos inters en los juguetes.Retrasos en las capacidades motoras importantes tales comosentarse o gatear.Frotamiento de las manos y disminucin en el crecimiento de lacabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar laatencin. 17. Estadio II (Destruccin acelerada)1-4 aosLos movimientos caractersticos de la mano y a menudo incluyenestrujamiento.Temblores, aplauso involuntario o golpes ligeros, llevarse las manosa la boca con frecuencia.Las manos se cruzan al revs o se llevan a los lados, conmovimientos de tacto, sujecin y liberacin al azar.Los movimientos persisten mientras que el nio permanecedespierto pero desaparecen durante el sueo.Episodios de apnea y de hiperventilacin, aunque la respiracin esgeneralmente normal durante el sueo. 18. Estadio III (Estabilizacin)Pseudo-estacionaria (2- 10 aos).La apraxia, los problemas motores y las convulsiones sonprominentes durante esta etapa.Pueden presentarse mejoras en el comportamiento, unadisminucin en la irritabilidad, el llanto y las caractersticas deautismo.Ms inters en el medio que le rodea y puede haber mejoras en sunivel de atencin y en las capacidades de comunicacin. 19. Estadio IV (Deterioro moto tardo)Puede durar aos o dcadas y se caracteriza por una movilidadreducida.La debilidad muscular, rigidez muscular, espasticidad, distona(aumento en el tono muscular con postura anormal de lasextremidades o del tronco) y escoliosis.La capacidad de caminar podra perderse.No hay disminucin en las capacidades cognitivas, de lacomunicacin o de las destrezas de la mano en la etapa IV. 20. Aspectos clnicos 21. Sndrome de Rett(RTT;[OMIM 312750])Grave enfermedad del neurodesarrollo, que afecta principalmente anias.Constituye la segunda causa de retraso mental profundo msfrecuente en mujeres despus del sndrome de Down, con unaincidencia de 1: 10.000 de recin nacidas.En Espaa se considera que hay 2500 nias afectadas y enCatalua 350. 22. Sndrome de RettForma clsicaDesarrollo normal en primeros 6-18 meses de vida, Regresin de las funciones adquiridas a nivel motor, Con prdida del lenguaje, Conducta autista, Apraxia de la marcha, Espasticidad progresiva, Epilepsia, Detencin del crecimiento del permetro craneal, y La presencia de estereotipias manuales 23. Sndrome de RettSecundariamente Retraso pondoestatural Grado variable de malnutricin Crisis epilpticas severas, de hiperventilacin y apneas.A medida que la paciente llega a la edad adulta: Las malformaciones esquelticas tienden a agudizarse, aumentando la rigidez y los trastornos trficos.La esperanza de vida de las pacientes se estima del 70% a los35 aos. 24. Diagnstico 25. Sndrome de RettThe Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, realizadoen Baden-Baden (2001). 26. Formas atpicas del sndrome de Rett Forma congnita: inicio neonatal, con presentacin clnicasemejante a la forma clsica. Variante con epilepsia precoz: inicio de las crisis epilpticasantes de los 3 meses de edad, con una presentacin dominadapor convulsiones. Variante con regresin tarda: inicio alrededor de los 4 aos,no adquiere el cuadro tpico hasta los 10 aos. Variante con lenguaje conservado: las pacientes conservan uncierto lenguaje propositivo. 27. Aspecto gentico 28. Gentica RRT El gen MECP2 responsable del RTT fue identificado a finales de1999 en Xq28 (Amir et al, 1999). Causada en un elevado porcentaje de casos por mutaciones denovo en la regin codificante del gen MECP2. 29. Gentica RTTmethyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) 30. Gentica RTTMeCP2 se une selectivamente a dinucletidos CpG metiladosForma un complejo inhibidor mediante la unin a Sin3A y HDCA,Capaz de modificar la estructura de la cromatina e inhibir laexpresin de otros genes. 31. Otros genesCDKL5: 5 Cyclin-dependent kinase like 5, ubicado en el Xp22.(McK 3000203)NTNG1Se encuentran mutados mayoritariamente en pacientes conepilepsia precoz o rebelde y tarda, respectivamente.FOXG1: se encuentra mutado en pacientes con la variantecongnita. 32. Bsqueda de mutaciones 33. TratamientoLa terapia farmacolgica, no es la solucin alproblema, pero permitira una mejora en la calidad devida de las pacientes con un plazo de actuacin mscorto.En cualquier caso, es imprescindible un diagnsticoclnico certero y una comprobacin molecular de laenfermedad para poder iniciar cualquier tratamiento. 34. Gracias 35. La educacin es el armams potente para cambiarel mundo.El hombre vive sin darse cuenta de que la imaginacin es elprincipal recurso con que cuenta para vitalizar su rumbo, parasalvar su libertad y para agraciar su destino.Nelson MandelaWimpi </p>

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