Tuomas Klockars: Mikrotia ja -oireyhtymät

  • Published on
    21-Jul-2015

  • View
    658

  • Download
    8

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li><p>1</p><p>Mikrotia ja -oireyhtymt</p><p>Dosentti Tuomas Klockars,HYKS Korvaklinikka / Helsingin Yliopisto</p><p>Mikrotia 2014 seminaari, 23.5.2014</p></li><li><p>2</p><p>Korvalehden evoluutio</p></li><li><p>3</p><p>Embryologia Teratogeenit d20- </p><p>d27 (H4-H5) Korvalehti valmis </p><p>raskausviikolla 8 H12 alkaen pelkk </p><p>kasvua</p></li><li><p>4</p><p>Korvan kehityshiriist Perim ja ymprist Itsenisi tai liittyvt syndroomiin 15%:lla vastasyntyneist liev </p><p>malformaatio 10% lievist malformaatioista korvassa</p><p> noin 20% poikkeava korvalehti</p></li><li><p>5</p><p>Rakennepoikkeavuuksien kirjo</p></li><li><p>6</p><p>Mikrotia</p><p> Pienikorvaisuus Lyds, ei sairaus</p><p> Heterogeeninen joukko ihmisi, joilla on synnynnisesti pieni poikkeava korvalehti</p></li><li><p>7</p><p>Mikrotia - luokittelu</p><p>Marx 1 Marx 2 Marx 3 Marx 4</p></li><li><p>8</p><p>EpmuodostumarekisteritSUOMI MAAILMA</p><p>Yleisyys 4 / 10 000 0 - 17 / 10 000Anotia 5 % 2 - 45 % Mikrotia</p><p>Ei-syndrominen 67 % 25 - 85%Toispuoleinen 85% 79 - 93%Molemminpuoleinen 9 % 7 - 20%</p><p>Oikealla 63 % 57 -67%Miehi 61 % 50 - 61%</p></li><li><p>9</p><p>Mikrotia - riskitekijt</p><p> Monia riskitekijit, mm.: raskaudenaikainen lkitys idin diabetes rotu, sukupuoli asuinpaikka: korkeus, kaupunkilaisuus perim 2.9- 34%</p><p> Monitekijinen: ymprist + perim</p></li><li><p>10</p><p>Isoloitu mikrotia</p><p> Itseninen mikrotia, ei tunnistettuvaa syndoroomaa, ei merkittvi muita lydksi</p><p> Korvaa lukuunottamatta terve</p></li><li><p>11</p><p>Embryologia</p><p> Korvalehti syntyy ensimmisest ja toisesta kiduskaaresta</p><p> Yl- ja alaleukaluu, kuuloluut, kieliluu</p></li><li><p>12</p><p>Isoloitu mikrotia vs. OAVS</p><p> Oculo-auriculo-vertebral spectrum OAVS</p><p> Korva-anomaliat / mikrotia Hemifaciaalinen mikrosomia Ranka-anomaliat (Sdr Goldenhar) Silm- ja aivoanomaliat Munuais-, sydn-, luusto-, keuhko-, </p><p>suoliongelmia</p></li><li><p>13</p><p>OAVS</p><p>Mikrotia</p><p>HFMS</p><p>Goldenhar</p></li><li><p>14</p><p>Isoloitu mikrotia Husuke:ssa</p><p> Potilaita 190</p><p> Miehi 58% Oikealla 60% Molemminpuoleisia 12% Sukurasite 22%</p></li><li><p>15</p><p>Isoloitu mikrotia Husuke:ssa Atresia 93% Kuulovika</p><p> Johtumistyyppinen 96% Sensorineuraalinen 9%</p><p> Rankapoikkeavuuksia 23% Synnynninen sydnvika 11% Raaja-anomalia 5% Psyykkisi ongelmia 5% Kehityshiri 5%</p></li><li><p>16</p><p>OAVS vs MarxMikrotia HFMS Golderhar sdr.</p><p>Marx 1 100% 0% 0%Marx 2 83% 7% 11%Marx 3 50% 42% 8%Marx 4 0% 0% 100%</p></li><li><p>17</p><p>Mikrotia ja perimn virheet</p><p> Heterogeeninen joukko moninaiset syyt</p><p> Kromosomipoikkeavuuksia Mikrodeleetioita Mutaatioita Useampia geenej? Ymprist + geenit?</p></li><li><p>18</p><p>Isoloidun mikrotian perinnllisyys</p><p> 22%:lla suvussa mikrotiaa Autosomissa vallitsevasti, </p><p>eptydellinen penetranssi (40-50%) Perinnllisi ei voi erottaa muista Ei founder effecti</p></li><li><p>19</p><p>1 25 29 357 14</p><p>47 10042 44 11763</p><p>128 167 171 182172 183</p><p>2</p><p>1.11.2</p><p>22</p><p>7.27.1 4</p><p>14.1</p><p>14.2</p><p>2</p><p>3 5</p><p>25.1</p><p>25.235</p><p>29.2</p><p>29.1</p><p>3</p><p>35.2</p><p>35.1</p><p>42.1</p><p>42.244.1</p><p>44.2</p><p>44.33</p><p>2</p><p>47.1</p><p>47.2</p><p>4</p><p>63.1</p><p>63.2</p><p>100.2100.1</p><p>100.3</p><p>117.1</p><p>117.2 117.3</p><p>128.1</p><p>22</p><p>128.2</p><p>167.2</p><p>167.1</p><p>171.2</p><p>171.1</p><p>172.1</p><p>172.2</p><p>182.2182.1</p><p>182.3</p><p>4 2 2</p><p>183.5</p><p>183.1 183.2</p><p>183.3</p><p>183.4</p><p>Unknown gender</p><p>nn n= Number of siblings Index patientMicrotia / OAVS</p><p>Abnormal phenotype</p><p>Male</p><p>Female</p></li><li><p>20</p></li><li><p>21</p></li><li><p>22</p><p>Mikrotia oireyhtymt</p><p> n. 10% potilaista oireyhtym Lhes 100 erilaista oireyhtym</p><p> Treacher Collins CHARGE Branchio- oto- renaalinen syndrooma Nager Klippel-Feil</p></li><li><p>23</p><p>Treacher Collins</p><p> Vallitsevasti periytyv / uusi mutaatio Ilmiasu vaihtelee n. 80%:lla TCOF1 geenin mutaatio Molemminpuoleinen mikrotia + atresia Kasvojen luiden hypoplasia Suulakihalkio</p></li><li><p>24</p><p>Mikrotia hoidolliset ongelmat</p></li><li><p>25</p><p>Harvinainen sairaus - mritelm</p><p> Esiintyvyys alle 1/2000 Harvinaisia sairauksia 5 000 - 8 000 Suurin osa perinttekijist Harvinaisia tauteja sairastaa elmns </p><p>aikana 6 8 % vestst. Suomessa 300 000 400 000 ihmist </p></li><li><p>26</p><p>Harvinainen sairaus Kokemusta ei kartu, jvt tunnistamatta Minuuttiaikataulussa ei ole aikaa </p><p>perusteellisiin pohdintoihin tai kirjallisuuteen syventymiseen</p><p> Vaikea lyt tietoa</p></li><li><p>27</p><p>Mikrotia hoito ja tutkimukset</p><p> Kuka tutkii, kuka vastaa ? Lastenlkri? KNK- lkri? Plastiikkakirurgi? Perinnllisyyslkri? Yleislkri? Neuvola?</p></li><li><p>28</p><p>Hoidon keskittminen Euroopan neuvoston suositus: tutkimus ja </p><p>hoito tulisi keskitt osaamiskeskuksiin Kokemuksen kertyminen, yhteisty </p><p>keskusten vlill, verkostoituminen</p></li><li><p>29</p><p>Mikrotia hoito ja tutkiminen</p><p> Aina yksilllinen, mitn selke Nin hoidat ohje ei ole mahdollinen</p><p> Yksilllinen hoito edellytt asiantuntemusta</p><p> Koordinoiva taho</p></li><li><p>30</p><p>Mikrotia Isoloitu vai ei? Listutkimusten tarve? Atresia kuulo ja erityisongelmat Rekonstruktio noin 9 v iss Muut anomaliat</p><p> Hemifaciaalinen microsomia, purenta Ranka-anomaliat (sdr Goldenhar) Sydn Muut</p></li><li><p>31</p><p>Mikrotia - tulevaisuus</p><p> Geenien ja mutaatioiden tunnistaminen Tsmdiagnostiikka Syntymekanismien ymmrtminen Kojeellinen kuulon kuntoutus Kirurgiset tekniikat / implantit</p></li><li><p>32</p><p>Kiitos, kysymyksi?</p></li></ul>