Tuomas Klockars: Mikrotia ja -oireyhtymät

  • Published on
    21-Jul-2015

  • View
    658

  • Download
    8

Embed Size (px)

Transcript

  • 1

    Mikrotia ja -oireyhtymt

    Dosentti Tuomas Klockars,HYKS Korvaklinikka / Helsingin Yliopisto

    Mikrotia 2014 seminaari, 23.5.2014

  • 2

    Korvalehden evoluutio

  • 3

    Embryologia Teratogeenit d20-

    d27 (H4-H5) Korvalehti valmis

    raskausviikolla 8 H12 alkaen pelkk

    kasvua

  • 4

    Korvan kehityshiriist Perim ja ymprist Itsenisi tai liittyvt syndroomiin 15%:lla vastasyntyneist liev

    malformaatio 10% lievist malformaatioista korvassa

    noin 20% poikkeava korvalehti

  • 5

    Rakennepoikkeavuuksien kirjo

  • 6

    Mikrotia

    Pienikorvaisuus Lyds, ei sairaus

    Heterogeeninen joukko ihmisi, joilla on synnynnisesti pieni poikkeava korvalehti

  • 7

    Mikrotia - luokittelu

    Marx 1 Marx 2 Marx 3 Marx 4

  • 8

    EpmuodostumarekisteritSUOMI MAAILMA

    Yleisyys 4 / 10 000 0 - 17 / 10 000Anotia 5 % 2 - 45 % Mikrotia

    Ei-syndrominen 67 % 25 - 85%Toispuoleinen 85% 79 - 93%Molemminpuoleinen 9 % 7 - 20%

    Oikealla 63 % 57 -67%Miehi 61 % 50 - 61%

  • 9

    Mikrotia - riskitekijt

    Monia riskitekijit, mm.: raskaudenaikainen lkitys idin diabetes rotu, sukupuoli asuinpaikka: korkeus, kaupunkilaisuus perim 2.9- 34%

    Monitekijinen: ymprist + perim

  • 10

    Isoloitu mikrotia

    Itseninen mikrotia, ei tunnistettuvaa syndoroomaa, ei merkittvi muita lydksi

    Korvaa lukuunottamatta terve

  • 11

    Embryologia

    Korvalehti syntyy ensimmisest ja toisesta kiduskaaresta

    Yl- ja alaleukaluu, kuuloluut, kieliluu

  • 12

    Isoloitu mikrotia vs. OAVS

    Oculo-auriculo-vertebral spectrum OAVS

    Korva-anomaliat / mikrotia Hemifaciaalinen mikrosomia Ranka-anomaliat (Sdr Goldenhar) Silm- ja aivoanomaliat Munuais-, sydn-, luusto-, keuhko-,

    suoliongelmia

  • 13

    OAVS

    Mikrotia

    HFMS

    Goldenhar

  • 14

    Isoloitu mikrotia Husuke:ssa

    Potilaita 190

    Miehi 58% Oikealla 60% Molemminpuoleisia 12% Sukurasite 22%

  • 15

    Isoloitu mikrotia Husuke:ssa Atresia 93% Kuulovika

    Johtumistyyppinen 96% Sensorineuraalinen 9%

    Rankapoikkeavuuksia 23% Synnynninen sydnvika 11% Raaja-anomalia 5% Psyykkisi ongelmia 5% Kehityshiri 5%

  • 16

    OAVS vs MarxMikrotia HFMS Golderhar sdr.

    Marx 1 100% 0% 0%Marx 2 83% 7% 11%Marx 3 50% 42% 8%Marx 4 0% 0% 100%

  • 17

    Mikrotia ja perimn virheet

    Heterogeeninen joukko moninaiset syyt

    Kromosomipoikkeavuuksia Mikrodeleetioita Mutaatioita Useampia geenej? Ymprist + geenit?

  • 18

    Isoloidun mikrotian perinnllisyys

    22%:lla suvussa mikrotiaa Autosomissa vallitsevasti,

    eptydellinen penetranssi (40-50%) Perinnllisi ei voi erottaa muista Ei founder effecti

  • 19

    1 25 29 357 14

    47 10042 44 11763

    128 167 171 182172 183

    2

    1.11.2

    22

    7.27.1 4

    14.1

    14.2

    2

    3 5

    25.1

    25.235

    29.2

    29.1

    3

    35.2

    35.1

    42.1

    42.244.1

    44.2

    44.33

    2

    47.1

    47.2

    4

    63.1

    63.2

    100.2100.1

    100.3

    117.1

    117.2 117.3

    128.1

    22

    128.2

    167.2

    167.1

    171.2

    171.1

    172.1

    172.2

    182.2182.1

    182.3

    4 2 2

    183.5

    183.1 183.2

    183.3

    183.4

    Unknown gender

    nn n= Number of siblings Index patientMicrotia / OAVS

    Abnormal phenotype

    Male

    Female

  • 20

  • 21

  • 22

    Mikrotia oireyhtymt

    n. 10% potilaista oireyhtym Lhes 100 erilaista oireyhtym

    Treacher Collins CHARGE Branchio- oto- renaalinen syndrooma Nager Klippel-Feil

  • 23

    Treacher Collins

    Vallitsevasti periytyv / uusi mutaatio Ilmiasu vaihtelee n. 80%:lla TCOF1 geenin mutaatio Molemminpuoleinen mikrotia + atresia Kasvojen luiden hypoplasia Suulakihalkio

  • 24

    Mikrotia hoidolliset ongelmat

  • 25

    Harvinainen sairaus - mritelm

    Esiintyvyys alle 1/2000 Harvinaisia sairauksia 5 000 - 8 000 Suurin osa perinttekijist Harvinaisia tauteja sairastaa elmns

    aikana 6 8 % vestst. Suomessa 300 000 400 000 ihmist

  • 26

    Harvinainen sairaus Kokemusta ei kartu, jvt tunnistamatta Minuuttiaikataulussa ei ole aikaa

    perusteellisiin pohdintoihin tai kirjallisuuteen syventymiseen

    Vaikea lyt tietoa

  • 27

    Mikrotia hoito ja tutkimukset

    Kuka tutkii, kuka vastaa ? Lastenlkri? KNK- lkri? Plastiikkakirurgi? Perinnllisyyslkri? Yleislkri? Neuvola?

  • 28

    Hoidon keskittminen Euroopan neuvoston suositus: tutkimus ja

    hoito tulisi keskitt osaamiskeskuksiin Kokemuksen kertyminen, yhteisty

    keskusten vlill, verkostoituminen

  • 29

    Mikrotia hoito ja tutkiminen

    Aina yksilllinen, mitn selke Nin hoidat ohje ei ole mahdollinen

    Yksilllinen hoito edellytt asiantuntemusta

    Koordinoiva taho

  • 30

    Mikrotia Isoloitu vai ei? Listutkimusten tarve? Atresia kuulo ja erityisongelmat Rekonstruktio noin 9 v iss Muut anomaliat

    Hemifaciaalinen microsomia, purenta Ranka-anomaliat (sdr Goldenhar) Sydn Muut

  • 31

    Mikrotia - tulevaisuus

    Geenien ja mutaatioiden tunnistaminen Tsmdiagnostiikka Syntymekanismien ymmrtminen Kojeellinen kuulon kuntoutus Kirurgiset tekniikat / implantit

  • 32

    Kiitos, kysymyksi?

Recommended

View more >